Sordo1

Proteína encontrada en Drosophila melanogaster

El factor de transcripción DEAF1 (HGNC:14677) (o " factor autorregulador epidérmico deformado 1 en Drosophila ") está codificado por DEAF1 en 11p15.5. Es miembro de la proteína de dedo de zinc y de la proteína de tipo MYND .

Patología

• Las mutaciones que afectan al dominio SAND de DEAF1 causan discapacidad intelectual con deterioro grave del habla y problemas de conducta. ^[1]

Referencias

1. Vulto-Van Silfhout, AT; Rajamanickam, S.; Jensik, PJ; Vergult, S.; De Rocker, N.; Newhall, KJ; Raghavan, R.; Reardon, SN; Jarrett, K.; McIntyre, T.; Bulinski, J.; Ownby, SL; Huggenvik, JI; McKnight, GS; Rosa, gerente general; Cai, X.; Willaert, A.; Zweier, C.; Endele, S.; De Ligt, J.; Van Bon, BWM; Lugtenberg, D.; De Vries, PF; Veltman, JA; Van Bokhoven, H.; Brunner, HG; Rauch, A.; De Brouwer, APM; Carvill, GL; et al. (2014). "Las mutaciones que afectan al dominio SAND de DEAF1 causan discapacidad intelectual con deterioro grave del habla y problemas de conducta". The American Journal of Human Genetics . 94 (5): 649–661. doi :10.1016/j.ajhg.2014.03.013. PMC  4067565 . Número de identificación personal  24726472.