Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El antígeno de histocompatibilidad de clase II de HLA, la cadena alfa de DR, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen HLA-DRA . [4] HLA-DRA codifica la subunidad alfa de HLA-DR. A diferencia de las cadenas alfa de otras moléculas de MHC de clase II humanas, la subunidad alfa es prácticamente invariable. Sin embargo, puede emparejarse, en cualquier individuo, con la cadena beta de 3 loci beta de DR diferentes, DRB1 y dos de cualquier alelo DRB3 , DRB4 o DRB5 . Por lo tanto, existe el potencial de que cualquier individuo dado pueda formar 4 isoformas diferentes de HLA-DR (2 alelos de DRB1 y dos alelos de DRB3, DRB4 o DRB5).
Función
La subunidad polipeptídica codificada por este gen pertenece a los parálogos de la cadena alfa de la clase II del HLA . La proteína de clase II es un heterodímero que consiste en una cadena alfa (DRα) y una cadena beta (DRβ), ambas ancladas en la membrana. Desempeña un papel central en el sistema inmunológico al presentar péptidos derivados de proteínas extracelulares. Las moléculas de clase II se expresan en células presentadoras de antígenos (APC: linfocitos B, células dendríticas, macrófagos). [4]
Estructura genética y polimorfismos
La cadena alfa tiene aproximadamente 33-35 kDa y su gen contiene 5 exones . El exón 1 codifica el péptido líder, los exones 2 y 3 codifican los dos dominios extracelulares y el exón 4 codifica el dominio transmembrana y la cola citoplasmática. DRA no tiene polimorfismos en la parte de unión del péptido y actúa como la única cadena alfa para DRB1 , DRB3 , DRB4 y DRB5 . [4]
Alelos
Hay dos cadenas HLA-DRA diferentes en la población humana codificadas por tres alelos DRA diferentes:
Véase también
Referencias
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