DNMT3L

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La ADN (citosina-5)-metiltransferasa 3 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen DNMT3L . ^{[5] [6]}

Función

La metilación de CpG es una modificación epigenética que es importante para el desarrollo embrionario, la impronta y la inactivación del cromosoma X. Los estudios en ratones han demostrado que la metilación del ADN es necesaria para el desarrollo de los mamíferos. Este gen codifica una proteína nuclear con similitud con las metiltransferasas del ADN . No se cree que esta proteína funcione como una metiltransferasa del ADN ya que no contiene los residuos de aminoácidos necesarios para la actividad de la metiltransferasa. Sin embargo, esta proteína estimula la metilación de novo por la metiltransferasa 3 alfa del ADN citosina y se cree que es necesaria para el establecimiento de las improntas genómicas maternas. Esta proteína también media la represión transcripcional a través de la interacción con la histona desacetilasa 1. El empalme alternativo da como resultado dos variantes de transcripción. Se ha descrito una variante de empalme adicional pero no se ha determinado su validez biológica. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que DNMT3L interactúa con HDAC1 . ^{[7] [8]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000142182 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000000730 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Aapola U, Kawasaki K, Scott HS, Ollila J, Vihinen M, Heino M, et al. (agosto de 2000). "Aislamiento y caracterización inicial de un nuevo gen de dedo de zinc, DNMT3L, en 21q22.3, relacionado con la familia de genes de la citosina-5-metiltransferasa 3". Genómica . 65 (3): 293–8. doi :10.1006/geno.2000.6168. PMID  10857753.
6. "Gen Entrez: similar a la ADN (citosina-5-)-metiltransferasa 3 DNMT3L".
7. Aapola U, Liiv I, Peterson P (2002). "El regulador de impronta DNMT3L es un represor transcripcional asociado con la actividad de la histona desacetilasa". Nucleic Acids Res . 30 (16): 3602–8. doi :10.1093/nar/gkf474. PMC 134241 . PMID  12177302. 
8. Deplus R, Brenner C, Burgers WA, Putmans P, Kouzarides T, de Launoit Y, et al. (septiembre de 2002). "Dnmt3L es un represor transcripcional que recluta histona desacetilasa". Nucleic Acids Res . 30 (17): 3831–8. doi :10.1093/nar/gkf509. PMC 137431 . PMID  12202768. 

Lectura adicional

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• Hata K, Okano M, Lei H, Li E (2002). "Dnmt3L coopera con la familia Dnmt3 de metiltransferasas de ADN de novo para establecer improntas maternas en ratones". Desarrollo . 129 (8): 1983–93. doi :10.1242/dev.129.8.1983. PMID  11934864.
• Burgers WA, Fuks F, Kouzarides T (2002). "Las metiltransferasas del ADN se conectan a la cromatina". Trends Genet . 18 (6): 275–7. doi :10.1016/S0168-9525(02)02667-7. PMID  12044346.
• Aapola U, Liiv I, Peterson P (2002). "El regulador de impronta DNMT3L es un represor transcripcional asociado con la actividad de la histona desacetilasa". Nucleic Acids Res . 30 (16): 3602–8. doi :10.1093/nar/gkf474. PMC  134241 . PMID  12177302.
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