Deslumbrante

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

En la azoospermia-like se elimina una proteína que en los humanos está codificada por el gen DAZL . ^[5]

Función

La familia de genes DAZ (Deleted in AZoospermia) codifica proteínas de unión al ARN que se expresan en células germinales prenatales y posnatales de machos y hembras. La proteína codificada por este gen se localiza en el núcleo y el citoplasma de las células germinales fetales y en el citoplasma de los ovocitos en desarrollo. En los testículos, esta proteína se localiza en el núcleo de las espermatogonias, pero se reubica en el citoplasma durante la meiosis, donde persiste en las espermátidas y los espermatozoides. La transposición y amplificación de este gen autosómico durante la evolución de los primates dio lugar al grupo de genes DAZ en el cromosoma Y. Las mutaciones en este gen se han relacionado con una insuficiencia espermatogénica grave y la infertilidad en los machos. ^[6]

En ratones y cerdos deficientes en DAZL , las PGC migran a la gónada pero no realizan la determinación de células germinales y, en cambio, pueden producir tumores de células germinales . ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que DAZL interactúa con DAZ1 . ^{[8] [9]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000092345 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000010592 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Saxena R, Brown LG, Hawkins T, Alagappan RK, Skaletsky H, Reeve MP, Reijo R, Rozen S, Dinulos MB, Disteche CM, Page DC (noviembre de 1996). "El grupo de genes DAZ en el cromosoma Y humano surgió de un gen autosómico que fue transpuesto, amplificado y podado repetidamente". Nature Genetics . 14 (3): 292–9. doi :10.1038/ng1196-292. PMID  8896558. S2CID  34964224.
6. "Gen Entrez: DAZL eliminado en azoospermia-like".
7. Nicholls PK, Schorle H, Naqvi S, Hu YC, Fan Y, Carmell MA, Dobrinski I, Watson AL, Carlson DF, Fahrenkrug SC, Page DC (21 de noviembre de 2019). "Las células germinales de los mamíferos se determinan después de la colonización de la gónada naciente por PGC". Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 116 (51): 25677–25687. Bibcode :2019PNAS..11625677N. doi : 10.1073/pnas.1910733116 . ISSN  0027-8424. PMC 6925976 . PMID  31754036. 
8. Ruggiu M, Cooke HJ (julio de 2000). "Análisis in vivo e in vitro de la actividad de homodimerización de la proteína Dazl1 de ratón". Gene . 252 (1–2): 119–26. doi :10.1016/S0378-1119(00)00219-5. PMID  10903443.
9. Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (mayo de 2000). "Identificación de dos nuevas proteínas que interactúan con las proteínas de unión al ARN específicas de las células germinales DAZ y DAZL1". Genomics . 65 (3): 266–73. doi :10.1006/geno.2000.6169. PMID  10857750.

Lectura adicional

• Shan Z, Hirschmann P, Seebacher T, Edelmann A, Jauch A, Morell J, Urbitsch P, Vogt PH (diciembre de 1996). "Una copia de SPGY homóloga al gen Dazla del ratón y al gen boule de Drosophila es autosómica y se expresa sólo en la gónada masculina humana". Human Molecular Genetics . 5 (12): 2005–11. doi : 10.1093/hmg/5.12.2005 . PMID  8968755.
• Yen PH, Chai NN, Salido EC (diciembre de 1996). "El gen autosómico humano DAZLA: especificidad testicular y candidato para la infertilidad masculina". Human Molecular Genetics . 5 (12): 2013–7. doi : 10.1093/hmg/5.12.2013 . PMID  8968756.
• Seboun E, Barbaux S, Bourgeron T, Nishi S, Agulnik A, Egashira M, Nikkawa N, Bishop C, Fellous M, McElreavey K, Kasahara M, Algonik A (abril de 1997). "Secuencia genética, localización y conservación evolutiva de DAZLA, un gen candidato para la esterilidad masculina". Genómica . 41 (2): 227–35. doi :10.1006/geno.1997.4635. PMID  9143498.
• Ruggiu M, Speed ​​R, Taggart M, McKay SJ, Kilanowski F, Saunders P, Dorin J, Cooke HJ (septiembre de 1997). "El gen Dazla del ratón codifica una proteína citoplasmática esencial para la gametogénesis". Nature . 389 (6646): 73–7. Bibcode :1997Natur.389...73R. doi :10.1038/37987. PMID  9288969. S2CID  8809115.
• Chai NN, Phillips A, Fernandez A, Yen PH (agosto de 1997). "Un supuesto gen de infertilidad masculina humana DAZLA: estructura genómica y estado de metilación". Reproducción Humana Molecular . 3 (8): 705–8. doi :10.1093/molehr/3.8.705. PMID  9294855. S2CID  3489111.
• Agulnik AI, Zharkikh A, Boettger-Tong H, Bourgeron T, McElreavey K, Bishop CE (septiembre de 1998). "La evolución de la familia de genes DAZ sugiere que el DAZ ligado al cromosoma Y desempeña un papel pequeño o limitado en la espermatogénesis, pero subraya un origen africano reciente de las poblaciones humanas". Human Molecular Genetics . 7 (9): 1371–7. doi : 10.1093/hmg/7.9.1371 . PMID  9700189.
• Nishi S, Hoshi N, Kasahara M, Ishibashi T, Fujimoto S (junio de 1999). "Existencia de proteína DAZLA humana en el citoplasma de ovocitos humanos". Molecular Human Reproduction . 5 (6): 495–7. doi : 10.1093/molehr/5.6.495 . PMID  10340994.
• Slee R, Grimes B, Speed ​​RM, Taggart M, Maguire SM, Ross A, McGill NI, Saunders PT, Cooke HJ (julio de 1999). "Un transgén DAZ humano confiere un rescate parcial del fenotipo nulo Dazl del ratón". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 96 (14): 8040–5. Bibcode :1999PNAS...96.8040S. doi : 10.1073/pnas.96.14.8040 . PMC  22184 . PMID  10393944.
• Dorfman DM, Genest DR, Reijo Pera RA (octubre de 1999). "El gen DAZL1 humano codifica un factor candidato de fertilidad en mujeres que se localiza en las células germinales prenatales y postnatales". Human Reproduction . 14 (10): 2531–6. doi : 10.1093/humrep/14.10.2531 . PMID  10527983.
• Tsai MY, Chang SY, Lo HY, Chen IH, Huang FJ, Kung FT, Lu YJ (marzo de 2000). "La expresión de DAZL1 en el ovario del feto femenino humano". Fertilidad y esterilidad . 73 (3): 627–30. doi : 10.1016/S0015-0282(99)00544-0 . PMID  10689024.
• Brekhman V, Itskovitz-Eldor J, Yodko E, Deutsch M, Seligman J (mayo de 2000). "El gen DAZL1 se expresa en las gónadas embrionarias humanas masculinas y femeninas antes de la meiosis". Reproducción Humana Molecular . 6 (5): 465–8. doi : 10.1093/molehr/6.5.465 . PMID  10775651. S2CID  17223133.
• Ruggiu M, Saunders PT, Cooke HJ (2000). "La distribución subcelular dinámica de la proteína DAZL se limita a las células germinales masculinas de los primates". Journal of Andrology . 21 (3): 470–7. doi : 10.1002/j.1939-4640.2000.tb03403.x . PMID  10819456.
• Tsui S, Dai T, Warren ST, Salido EC, Yen PH (junio de 2000). "Asociación del factor de infertilidad del ratón DAZL1 con polirribosomas de traducción activa". Biology of Reproduction . 62 (6): 1655–60. doi : 10.1095/biolreprod62.6.1655 . PMID  10819768.
• Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (mayo de 2000). "Identificación de dos nuevas proteínas que interactúan con las proteínas de unión al ARN específicas de las células germinales DAZ y DAZL1". Genomics . 65 (3): 266–73. doi :10.1006/geno.2000.6169. PMID  10857750.
• Ruggiu M, Cooke HJ (julio de 2000). "Análisis in vivo e in vitro de la actividad de homodimerización de la proteína Dazl1 de ratón". Gene . 252 (1–2): 119–26. doi :10.1016/S0378-1119(00)00219-5. PMID  10903443.
• Reijo RA, Dorfman DM, Slee R, Renshaw AA, Loughlin KR, Cooke H, Page DC (noviembre de 2000). "Las proteínas de la familia DAZ existen durante todo el desarrollo de las células germinales masculinas y su tránsito desde el núcleo al citoplasma durante la meiosis en humanos y ratones". Biology of Reproduction . 63 (5): 1490–6. doi : 10.1095/biolreprod63.5.1490 . PMID  11058556.
• Xu EY, Moore FL, Pera RA (junio de 2001). "Una familia de genes necesaria para el desarrollo de las células germinales humanas evolucionó a partir de un gen meiótico antiguo conservado en los metazoos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (13): 7414–9. Bibcode :2001PNAS...98.7414Y. doi : 10.1073/pnas.131090498 . PMC  34683 . PMID  11390979.
• Van Golde RJ, Tuerlings JH, Kremer JA, Braat DD, Schoute F, Hoefsloot LH (julio de 2001). "DAZLA: ¿un gen candidato importante en la subfertilidad masculina?". Revista de Reproducción Asistida y Genética . 18 (7): 395–9. doi :10.1023/A:1016678624225. PMC  3455824 . PMID  11499325.
• Lin YM, Chen CW, Sun HS, Tsai SJ, Hsu CC, Teng YN, Lin JS, Kuo PL (noviembre de 2001). "Patrones de expresión y concentraciones de transcripción del gen autosómico DAZL en testículos de hombres azoospérmicos". Molecular Human Reproduction . 7 (11): 1015–22. doi : 10.1093/molehr/7.11.1015 . PMID  11675467.