TYROBP

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La proteína de unión a tirosina quinasa TYRO es una proteína adaptadora que en los humanos está codificada por el gen TYROBP . ^{[5] [6]}

Función

Este gen codifica un polipéptido de señalización transmembrana que contiene un motivo de activación basado en tirosina (ITAM) de inmunorreceptor en su dominio citoplasmático. La proteína codificada puede asociarse con la familia de glicoproteínas de membrana del receptor similar a inmunoglobulina de células asesinas (KIR) y puede actuar como un elemento activador de transducción de señales . Esta proteína puede unirse a la proteína quinasa asociada a la cadena zeta de 70 kDa ( ZAP-70 ) y a la tirosina quinasa del bazo (SYK) y desempeñar un papel en la transducción de señales, el modelado óseo , la mielinización cerebral y la inflamación . Las mutaciones dentro de este gen se han asociado con la osteodisplasia lipomembranosa poliquística con leucoencefalopatía esclerosante (PLOSL), también conocida como enfermedad de Nasu-Hakola. Su supuesto receptor, que activa el receptor expresado en las células mieloides 2 ( TREM2 ), también causa PLOSL. Se han identificado dos variantes de transcripción alternativas que codifican distintas isoformas para este gen. Se han descrito otras variantes de empalme alternativas, pero no se ha determinado su naturaleza completa. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que TYROBP interactúa con SIRPB1 . ^{[8] [9]}

Significación clínica

Las mutaciones patológicas del gen TYROBP causan osteodisplasia lipomembranosa poliquística con leucoencefalopatía esclerosante 1, una afección que se presenta como demencia de aparición temprana .

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000011600 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000030579 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Lanier LL, Corliss BC, Wu J, Leong C, Phillips JH (marzo de 1998). "El inmunorreceptor DAP12 que lleva un motivo de activación basado en tirosina participa en la activación de las células NK". Naturaleza . 391 (6668): 703–7. Código Bib :1998Natur.391..703L. doi :10.1038/35642. PMID  9490415. S2CID  4324672.
6. Paloneva J, Kestilä M, Wu J, Salminen A, Böhling T, Ruotsalainen V, Hakola P, Bakker AB, Phillips JH, Pekkarinen P, Lanier LL, Timonen T, Peltonen L (agosto de 2000). "Las mutaciones con pérdida de función en TYROBP (DAP12) provocan una demencia presenil con quistes óseos". Nat Genet . 25 (3): 357–61. doi :10.1038/77153. PMID  10888890. S2CID  9243117.
7. "Entrez Gene: proteína de unión a tirosina quinasa TYROBP TYRO".
8. Dietrich J, Cella M, Seiffert M, Bühring HJ, Colonna M (enero de 2000). "Vanguardia: la proteína beta 1 reguladora de señales es un receptor activador asociado a DAP12 expresado en células mieloides". J. Inmunol . 164 (1): 9–12. doi : 10.4049/jimmunol.164.1.9 . PMID  10604985.
9. Tomasello E, Cant C, Bühring HJ, Vély F, André P, Seiffert M, Ullrich A, Vivier E (agosto de 2000). "Asociación de proteínas beta reguladoras de señales con KARAP / DAP-12". EUR. J. Inmunol . 30 (8): 2147–56. doi :10.1002/1521-4141(2000)30:8<2147::AID-IMMU2147>3.0.CO;2-1. PMID  10940905. S2CID  84258013.

enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre osteodisplasia lipomembranosa poliquística con leucoencefalopatía esclerosante (PLOSL)

Otras lecturas

• Colonna M (2003). "Señalización DAP12: de las células inmunitarias al modelado óseo y la mielinización cerebral". J.Clin. Invertir . 111 (3): 313–4. doi :10.1172/JCI17745. PMC  151875 . PMID  12569153.
• Takaki R, Watson SR, Lanier LL (2007). "DAP12: una proteína adaptadora con doble funcionalidad". Inmunol. Rdo . 214 : 118-29. doi :10.1111/j.1600-065X.2006.00466.x. PMID  17100880. S2CID  12937527.
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Res del genoma . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
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