GJC3

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

Gap junction gamma-3 , también conocida como conexina-29 (Cx29) o gap junction épsilon-1 (GJE1), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GJC3 . ^[5]

GJC3 es una conexina .

Función

Este gen codifica una proteína de unión gap . La proteína codificada se conoce como conexina , la mayoría de las cuales forman uniones comunicantes que proporcionan conexiones directas entre células vecinas. ^[5] Sin embargo, no se ha documentado que Cx29, que se expresa altamente en las células gliales formadoras de mielina del SNC y el SNP, forme uniones comunicantes en ningún tipo de célula. En los axones mielinizados tanto del SNP como del SNC, Cx29 está precisamente colocalizado con canales de K+ dependientes de voltaje Kv1.2, donde ambas proteínas se concentran en el yuxtaparanodo y a lo largo del mesaxón interno. ^[6] Mediante microscopía electrónica de etiquetado con inmunooro de fractura por congelación, se identifica Cx29 en abundantes "rosetas" de partículas de proteína transmembrana en la capa más interna de mielina, directamente opuestas a canales de potasio Kv1.1 igualmente abundantes marcados con inmunooro, ambos en el axolema yuxtaparanodal. y a lo largo del mesaxón interior. ^[7] Se implica un papel en el manejo de K ⁺ durante la conducción saltatoria, pero aún no se ha demostrado.

Significación clínica

Se ha informado que las mutaciones en este gen están asociadas con una pérdida auditiva no sindrómica . ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000176402 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000056966 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: proteína de unión gap".
6. Altevogt BM, Kleopa KA, Postma FR, Scherer SS, Paul DL (agosto de 2002). "Connexin29 se distribuye de forma única dentro de las células gliales mielinizantes de los sistemas nerviosos central y periférico". La Revista de Neurociencia . 22 (15): 6458–70. doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-15-06458.2002 . PMC 6758161 . PMID  12151525. 
7. Rash JE, Vanderpool KG, Yasumura T, Hickman J, Beatty JT, Nagy JI (abril de 2016). "Canales KV1 identificados en axones mielinizados de roedores, vinculados a Cx29 en la mielina más interna: soporte para la mielina eléctricamente activa en la conducción saltatoria de los mamíferos". Revista de Neurofisiología . 115 (4): 1836–59. doi :10.1152/jn.01077.2015. PMC 4869480 . PMID  26763782. 

Otras lecturas

• Hong HM, Yang JJ, Su CC, Chang JY, Li TC, Li SY (febrero de 2010). "Una nueva mutación en el gen conexina 29 puede contribuir a la pérdida auditiva no sindrómica". Genética Humana . 127 (2): 191–9. doi :10.1007/s00439-009-0758-y. PMID  19876648. S2CID  7892178.
• Ramchander PV, Panda KC, Panda AK (agosto de 2010). "Las mutaciones en el gen connexin 29 no son una causa importante de discapacidad auditiva no sindrómica en la India". Pruebas genéticas y biomarcadores moleculares . 14 (4): 539–41. doi :10.1089/gtmb.2010.0026. PMID  20632892.
• Kleopa KA, Orthmann JL, Enriquez A, Paul DL, Scherer SS (septiembre de 2004). "Distribuciones únicas de las proteínas de unión gap connexin29, connexin32 y connexin47 en oligodendrocitos". Glía . 47 (4): 346–57. doi :10.1002/glia.20043. PMID  15293232. S2CID  9498256.
• Yang JJ, Wang WH, Lin YC, Weng HH, Yang JT, Hwang CF, Wu CM, Li SY (septiembre de 2010). "Detección de variantes prospectivas de genes conexinas en niños con discapacidad auditiva: correlación genotipo/fenotipo". Genética Humana . 128 (3): 303–13. doi :10.1007/s00439-010-0856-x. PMID  20593197. S2CID  1423816.
• Söhl G, Nielsen PA, Eiberger J, Willecke K (2003). "Los perfiles de expresión de los nuevos genes de conexina humana hCx30.2, hCx40.1 y hCx62 difieren de sus supuestos ortólogos de ratón". Comunicación y adhesión celular . 10 (1): 27–36. doi :10.1080/15419060302063. PMID  12881038. S2CID  225894.
• Wang WH, Yang JJ, Lin YC, Yang JT, Chan CH, Li SY (2010). "Identificación de nuevas variantes en el gen Cx29 de pacientes con pérdida auditiva no sindrómica utilizando células bucales y método de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción". Audiología y Neuro-Otología . 15 (2): 81–7. doi :10.1159/000231633. PMID  19657183. S2CID  24962158.
• Altevogt BM, Kleopa KA, Postma FR, Scherer SS, Paul DL (agosto de 2002). "Connexin29 se distribuye de forma única dentro de las células gliales mielinizantes de los sistemas nerviosos central y periférico". La Revista de Neurociencia . 22 (15): 6458–70. doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-15-06458.2002 . PMC  6758161 . PMID  12151525.
• Sargiannidou I, Ahn M, Enriquez AD, Peinado A, Reynolds R, Abrams C, Scherer SS, Kleopa KA (mayo de 2008). "Los oligodendrocitos humanos expresan Cx31.3: función e interacciones con mutantes Cx32". Neurobiología de la enfermedad . 30 (2): 221–33. doi :10.1016/j.nbd.2008.01.009. PMC  2704064 . PMID  18353664.