Criterios para identificar el riesgo genético del síndrome de Lynch
Los criterios de Ámsterdam son un conjunto de criterios de diagnóstico utilizados por los médicos para ayudar a identificar a las familias con probabilidades de padecer el síndrome de Lynch , también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) . [1] [2] [3] [4]
Los criterios de Amsterdam surgieron como resultado de una reunión del Grupo Colaborativo Internacional sobre Cáncer de Colon Hereditario No Polipósico en Amsterdam, en 1990. [5] Después de esto, algunos de los mecanismos genéticos subyacentes al síndrome de Lynch se dilucidaron durante la década de 1990 y se hizo más clara la importancia de los tumores fuera del colon , como los del endometrio , intestino delgado y uréter . Estos cambios en el conocimiento del síndrome condujeron a una revisión de los criterios de Amsterdam y se publicaron en la revista Gastroenterology en 1999. [4] [5]
Criterios
Los criterios iniciales de Ámsterdam eran una serie de criterios clínicos que se conocían coloquialmente como la regla 3-2-1 . Se formularon para que sirvieran como punto de partida común para futuras investigaciones sobre la genética subyacente a la enfermedad. Los criterios eran los siguientes:
- Al menos 3 familiares con cáncer colorrectal confirmado histológicamente, 1 de los cuales es familiar de primer grado de los otros 2; debe excluirse la poliposis adenomatosa familiar ;
- Al menos 2 generaciones sucesivas involucradas;
- Al menos 1 de los cánceres diagnosticados antes de los 50 años . [5]
Se consideró que estos criterios eran demasiado estrictos y se ampliaron para incluir los cánceres no colorrectales asociados en 1998. Se los llamó criterios clínicos Amsterdam II para familias con síndrome de Lynch. [4] [6]
Se debe cumplir cada uno de los siguientes criterios:
- 3 o más familiares con un cáncer asociado ( cáncer colorrectal , o cáncer de endometrio , intestino delgado, uréter o pelvis renal);
- 2 o más generaciones sucesivas afectadas;
- 1 o más familiares diagnosticados antes de los 50 años de edad;
- 1 debe ser pariente de primer grado de los otros dos;
- La poliposis adenomatosa familiar (PAF) debe excluirse en casos de carcinoma colorrectal;
- Los tumores deben verificarse mediante examen patológico. [4]
Alternativas
En 1997, el Instituto Nacional del Cáncer publicó un conjunto de recomendaciones llamadas pautas Bethesda para la identificación de individuos que deberían recibir pruebas genéticas para tumores relacionados con el síndrome de Lynch. [6] El NCI revisó y modificó estos criterios en 2004. [7]
Las pautas revisadas de Bethesda son las siguientes:
- Carcinoma colorrectal (CCR) diagnosticado en un paciente menor de 50 años;
- Presencia de CCR sincrónico (al mismo tiempo) o metacrónico (en otro momento, es decir, una recurrencia de ) u otros tumores asociados al síndrome de Lynch, independientemente de la edad;
- CCR con histología de alta inestabilidad de microsatélites diagnosticado en un paciente menor de 60 años;
- CCR diagnosticado en uno o más familiares de primer grado con un tumor asociado al síndrome de Lynch, y uno de los cánceres diagnosticado antes de los 50 años de edad;
- CCR diagnosticado en dos o más familiares de primer o segundo grado con tumores asociados al síndrome de Lynch, independientemente de la edad. [5]
Se ha informado que las Directrices Bethesda Revisadas son más sensibles que los Criterios Amsterdam II para detectar individuos y familias en riesgo de síndrome de Lynch. [6]
Referencias
- ^ Lindor NM (octubre de 2009). "Cáncer colorrectal familiar tipo X: la otra mitad del síndrome de cáncer de colon hereditario sin poliposis". Surg. Oncol. Clin. N. Am . 18 (4): 637–45. doi :10.1016/j.soc.2009.07.003. PMC 3454516. PMID 19793571 .
- ^ "Reconocimiento del cáncer hereditario". Hospital Universitario Thomas Jefferson .
- ^ Half EE, Bresalier RS (2004). "Manejo clínico de los síndromes de cáncer colorrectal hereditario". Medscape & EMedicine . 20 (1): 32–42. doi :10.1097/00001574-200401000-00008. PMID 15703618. S2CID 582715.
- ^ abcd Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, Lynch HT (1999). "Nuevos criterios clínicos para el cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (HNPCC, síndrome de Lynch) propuestos por el grupo colaborativo internacional sobre HNPCC". Gastroenterología . 116 (6): 1453–6. doi : 10.1016/S0016-5085(99)70510-X . PMID 10348829.
- ^ abcd Bellizzi AM, Frankel WL (2009). "Cáncer colorrectal debido a deficiencia en la función de reparación de errores de emparejamiento del ADN: una revisión". Avances en patología anatómica . 16 (6): 405–417. doi :10.1097/PAP.0b013e3181bb6bdc. PMID 19851131. S2CID 25600795.
- ^ abc Virgínia Piñol; Antoni Castells; Montserrat Andreu; et al. (2005). "Exactitud de las directrices revisadas de Bethesda, inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica para la identificación de pacientes con cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis". JAMA . 293 (16): 1986–1994. doi : 10.1001/jama.293.16.1986 . PMID 15855432.
- ^ Umar A, Boland CR, Terdiman JP, et al. (2004). "Pautas revisadas de Bethesda para el cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (síndrome de Lynch) y la inestabilidad de microsatélites". J Natl Cancer Inst . 96 (4): 261–268. doi :10.1093/jnci/djh034. PMC 2933058. PMID 14970275 .
