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SETMAR

La histona-lisina N-metiltransferasa SETMAR es una enzima que en los humanos está codificada por el gen SETMAR . [3] [4] [5] [6]

Función

SETMAR contiene un dominio SET que confiere su actividad de metiltransferasa de histonas a la lisina 4 y la lisina 36 de la histona H3 , ambas etiquetas específicas para la activación epigenética. Se la ha identificado como una proteína reparadora, ya que media la dimetilación en la lisina 36 en los puntos de rotura de la doble cadena , una señal que mejora la reparación de la unión NHE . [7] [8]

Los primates antropoides , incluidos los humanos, tienen una versión de la proteína fusionada a una transposasa Mariner/Tc1 . Esta región de fusión proporciona las capacidades de unión al ADN para la proteína, así como cierta actividad nucleasa . La actividad de la transposasa se pierde debido a la presencia de varias mutaciones inactivadoras, [9] incluida la mutación D610N. [10] [11] Sin embargo, el dominio de transposasa domesticado conserva su capacidad de unirse a los elementos de repetición de Mariner en el genoma. [12] [13 ] [14] [15] Se ha descubierto que SETMAR afecta la expresión y el empalme de genes cercanos a elementos de repetición de Mariner o que los contienen a través de sus funciones en la metilación de histonas. [12] [13] [15] Se ha demostrado que tanto el SET, a través de su actividad metiltransferasa, [7] [8] [16] como el mariner, con sus actividades de unión al ADN [17] y nucleasa, [18] [ 19] [20] [21] [16] de los dominios SETMAR actúan en la unión de extremos no homólogos (NHEJ) para reparar roturas de doble cadena de ADN.

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000170364 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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  4. ^ "Gen Entrez: dominio SET SETMAR y gen de fusión de la transposasa mariner".
  5. ^ Tellier M (diciembre de 2021). "Estructura, actividad y función de la proteína lisina metiltransferasa SETMAR". Life . 11 (12): 1342. Bibcode :2021Life...11.1342T. doi : 10.3390/life11121342 . PMC 8704517 . PMID  34947873. 
  6. ^ Lié O, Renault S, Augé-Gouillou C (abril de 2022). «SETMAR, un caso de genes cooptados por primates: hacia nuevas perspectivas». ADN móvil . 13 (1): 9. doi : 10.1186/s13100-022-00267-1 . PMC 8994322 . PMID  35395947. 
  7. ^ ab Lee SH, Oshige M, Durant ST, Rasila KK, Williamson EA, Ramsey H, et al. (diciembre de 2005). "La proteína del dominio SET Metnase media la integración de ADN extraño y vincula la integración a la reparación de unión de extremos no homólogos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 102 (50): 18075–18080. Bibcode :2005PNAS..10218075L. doi : 10.1073/pnas.0503676102 . PMC 1312370 . PMID  16332963. 
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