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Comité de Nomenclatura Genética de HUGO

El Comité de Nomenclatura Genética de HUGO ( HGNC ) es un comité de la Organización del Genoma Humano (HUGO) que establece los estándares para la nomenclatura de los genes humanos . El HGNC aprueba un nombre único y significativo para cada gen humano conocido , [4] [5] basándose en una consulta a expertos. Además del nombre, que suele tener entre 1 y 10 palabras, el HGNC también asigna un símbolo (un grupo corto de caracteres) a cada gen. Al igual que con un símbolo SI , un símbolo genético es como una abreviatura pero es más que eso, siendo un segundo nombre único que puede valerse por sí mismo tanto como sustituto del nombre más largo. Puede que no necesariamente "represente" las iniciales del nombre, aunque muchos símbolos genéticos reflejan ese origen.

Objetivo

Los nombres completos de los genes, y especialmente las abreviaturas y símbolos de los genes, a menudo no son específicos de un solo gen. Un ejemplo destacado es CAP, que puede referirse a cualquiera de los 6 genes diferentes ( BRD4 Archivado el 27 de octubre de 2013 en Wayback Machine , CAP1 Archivado el 2 de noviembre de 2013 en Wayback Machine , HACD1 Archivado el 7 de octubre de 2013 en Wayback Machine , LNPEP Archivado el 13 de septiembre de 2012 en Wayback Machine , SERPINB6 Archivado el 8 de octubre de 2013 en Wayback Machine , y SORBS1 Archivado el 12 de octubre de 2012 en Wayback Machine ).

Los nombres de genes cortos o símbolos de genes de HGNC, a diferencia de los símbolos utilizados o publicados anteriormente, se asignan específicamente a un solo gen. Esto puede dar como resultado que se seleccionen abreviaturas menos comunes, pero reduce la confusión sobre a qué gen se hace referencia.

Pautas para la nomenclatura

El HGNC publicó sus últimas pautas de denominación de genes humanos en 2020. [5] Estas pueden resumirse de la siguiente manera: [6]

  1. Los símbolos genéticos deben ser únicos
  2. Los símbolos solo deben contener letras latinas y números arábigos.
  3. Los símbolos no deben contener puntuación ni "G" de gen.
  4. Los símbolos no contienen ninguna referencia a la especie en la que están codificados, es decir, "H/h" para humanos.

El HGNC afirma que "la nomenclatura genética debería evolucionar con la nueva tecnología en lugar de ser restrictiva, como ocurre a veces cuando se aplican sistemas de nomenclatura de genes históricos y únicos". [7] El HGNC también ha publicado guías para tipos de locus específicos, como loci retrovirales endógenos, [8] variantes estructurales [9] y ARN no codificantes. [10] [11] [12]

Procedimiento de denominación

Al asignar una nueva nomenclatura genética, el HGNC se esfuerza por comunicarse por correo electrónico con los autores que han publicado sobre el gen humano en cuestión, y se les solicitan sus respuestas a la nomenclatura propuesta. El HGNC también se coordina con los Comités de Nomenclatura Genómica de Ratas y Ratones relacionados, otros conservadores de bases de datos y expertos para determinadas familias de genes o conjuntos de genes específicos.

Revisión

El procedimiento de revisión del nombre de un gen es similar al procedimiento de denominación, pero cambiar el nombre de un gen estandarizado después de haber llegado a un consenso puede generar confusión, por lo que el mérito de esta medida es controvertido. Por este motivo, el HGNC pretende cambiar el nombre de un gen solo si se puede llegar a un acuerdo sobre dicho cambio entre la mayoría de los investigadores que trabajan en ese gen.

Véase también

Referencias

  1. ^ Braschi B, Denny P, Gray K, Jones T, Seal R, Tweedie S, et al. (enero de 2019). "Genenames.org: los recursos HGNC y VGNC en 2019". Investigación de ácidos nucleicos . 47 (D1): D786–D792. doi :10.1093/nar/gky930. PMC  6324057 . PMID  30304474.
  2. ^ Wright MW, Eyre TA, Lush MJ, Povey S, Bruford EA (noviembre de 2005). "HCOP: la herramienta de búsqueda de predicciones de ortología comparadas de HGNC". Genoma de mamíferos . 16 (11): 827–8. doi :10.1007/s00335-005-0103-2. PMID  16284797. S2CID  1091618.
  3. ^ Eyre TA, Wright MW, Lush MJ, Bruford EA (enero de 2007). "HCOP: una base de datos consultable de predicciones de ortología humana". Briefings in Bioinformatics . 8 (1): 2–5. doi :10.1093/bib/bbl030. PMID  16951416.
  4. ^ "Acerca del HGNC | Comité de Nomenclatura Genética de HUGO". Archivado desde el original el 2023-03-26 . Consultado el 2018-03-23 ​​.
  5. ^ ab Bruford, Elspeth A.; Braschi, Bryony; Denny, Paul; Jones, Tamsin EM; Seal, Ruth L.; Tweedie, Susan (agosto de 2020). "Directrices para la nomenclatura de genes humanos". Nature Genetics . 52 (8): 754–758. doi :10.1038/s41588-020-0669-3. PMC 7494048 . PMID  32747822. 
  6. ^ "Directrices del HGNC | Comité de nomenclatura genética de HUGO" www.genenames.org . Consultado el 26 de abril de 2021 .
  7. ^ Muestra TB, McAlpine PJ, Boucheix C, Collins FS, Conneally PM, Frézal J, et al. (1987). "Directrices para la nomenclatura de genes humanos. Un sistema internacional para la nomenclatura de genes humanos (ISGN, 1987)". Citogenética y genética celular . 46 (1–4): 11–28. doi :10.1159/000132471. PMC 7494048 . PMID  3507270. 
  8. ^ Mayer J, Blomberg J, Seal RL (mayo de 2011). "Una nomenclatura revisada para los loci retrovirales endógenos humanos transcritos". ADN móvil . 2 (1): 7. doi : 10.1186/1759-8753-2-7 . PMC 3113919 . PMID  21542922. 
  9. ^ Seal RL, Wright MW, Gray KA, Bruford EA (mayo de 2013). "Vive la différence: denominación de variantes estructurales en el genoma humano de referencia". Human Genomics . 7 (1): 12. doi : 10.1186/1479-7364-7-12 . PMC 3648363 . PMID  23634723. 
  10. ^ Wright MW, Bruford EA (enero de 2011). "Nomenclatura de genes de ARN no codificante de proteínas (ARNnc) humanos". Human Genomics . 5 (2): 90–8. doi : 10.1186/1479-7364-5-2-90 . PMC 3051107 . PMID  21296742. 
  11. ^ Wright MW (abril de 2014). "Una breve guía para la nomenclatura de genes de ARN largo no codificante". Human Genomics . 8 (1): 7. doi : 10.1186/1479-7364-8-7 . PMC 4021045 . PMID  24716852. 
  12. ^ Seal R, Chen L, Griffiths-Jones S, Lowe TM, Mathews MB, O'Reilly D, Pierce AJ, Stadler PF, Ulitsky I, Wolin SL, Bruford EA (febrero de 2020). "Una guía para nombrar genes de ARN no codificantes humanos". EMBO J . 39 (6): e103777. doi :10.15252/embj.2019103777. PMC 7073466 . PMID  32090359. 

Enlaces externos

Wikidata tiene las propiedades:
  • Símbolo del gen HGNC (P353) (ver usos )
  • HGNC ID (P354) (ver usos )