Las clasificaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se refieren a los tipos y subtipos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos hereditarios del sistema nervioso periférico caracterizados por la pérdida progresiva de tejido muscular y de la sensación táctil en todo el cuerpo. varias partes del cuerpo. La CMT es el resultado de mutaciones genéticas en varios genes . [1]
Categorías clínicas
Subtipos genéticos
Hay que tener en cuenta que a veces un paciente concreto diagnosticado con CMT puede presentar una combinación de cualquiera de las mutaciones genéticas anteriores; por tanto, en estos casos la clasificación precisa puede ser arbitraria.
Referencias
- ^ Lupski JR, Reid JG, Gonzaga-Jauregui C, Rio Deiros D, Chen DC, Nazareth L, et al. (Abril de 2010). "Secuenciación del genoma completo en un paciente con neuropatía de Charcot-Marie-Tooth". El diario Nueva Inglaterra de medicina . 362 (13): 1181-1191. doi :10.1056/NEJMoa0908094. PMC 4036802 . PMID 20220177.
- ^ Inoue K, Dewar K, Katsanis N, Reiter LT, Lander ES, Devon KL y otros. (junio de 2001). "La región genómica de duplicación/deleción de HNPP de CMT1A de 1,4 Mb revela características arquitectónicas únicas del genoma y proporciona información sobre la evolución reciente de nuevos genes". Investigación del genoma . 11 (6): 1018-1033. doi :10.1101/gr.180401. PMC 311111 . PMID 11381029.
- ^ Latour P, Fabreguette A, Ressot C, Blanquet-Grossard F, Antoine JC, Calvas P, et al. (1997). "Nuevas mutaciones en la forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X". Neurología Europea . 37 (1): 38–42. doi :10.1159/000117403. PMID 9018031.
- ^ Abrams CK, Erupción JE (2009). "Conexinas en el sistema nervioso". En Harris A, Locke D (eds.). Conexiones. Nueva York: Springer. págs. 323–57. doi :10.1007/978-1-59745-489-6_15. ISBN 978-1-934115-46-6.
