La epilepsia de ausencia infantil (EAI), antes conocida como picnolepsia , es una epilepsia generalizada idiopática que se presenta en niños por lo demás normales. La edad de inicio es entre los 4 y los 10 años, con una edad pico entre los 5 y los 7 años. Los niños tienen crisis de ausencia que, aunque breves (aproximadamente de 4 a 20 segundos), ocurren con frecuencia, a veces en cientos por día. Las crisis de ausencia de la EAI implican un deterioro abrupto y grave de la conciencia. Los automatismos leves son frecuentes, pero la afectación motora importante al principio del curso excluye este diagnóstico. El EEG muestra descargas características de "punta-onda de 3 Hz". La presencia de cualquier otro tipo de crisis en el momento del diagnóstico descarta el diagnóstico de EAI. [1] El pronóstico suele ser bueno en casos bien definidos de EAI, y la mayoría de los pacientes "superan" su epilepsia. [2]
En la EAC, solo se observa un tipo de crisis en el momento del diagnóstico: la crisis de ausencia típica. [1] La crisis de ausencia típica es una crisis de inicio generalizado que se caracteriza por una detención abrupta de la actividad asociada con una alteración de la conciencia. Una crisis de ausencia típica suele durar entre 10 y 30 segundos. [3] Se pueden observar automatismos leves durante el curso de la ausencia y se detienen al final de la crisis de ausencia. Cuando se registra un EEG durante la crisis de ausencia típica, se registra una descarga de punta y onda de 3 Hz que comienza con el inicio de la detención de la actividad. Al final de la descarga, el paciente reanuda su actividad.
La CAE es un trastorno poligénico complejo . En particular, en la población china Han existe una asociación entre las mutaciones en CACNA1H y la CAE. Estas mutaciones provocan un aumento de la actividad del canal y una mayor excitabilidad neuronal asociada. Se cree que las convulsiones se originan en el tálamo, donde hay una gran cantidad de canales de calcio de tipo T , como los codificados por CACNA1H.
La fisiopatología de las crisis de ausencia se ha relacionado con los potenciales oscilatorios talámico-corticales, las corrientes de calcio y la interacción de las neuronas GABAérgicas. Parece claro que la fisiopatología de las crisis de ausencia difiere de otras epilepsias, lo que puede explicar, en parte, la eficacia única de la etosuximida en este síndrome. Se han asociado múltiples regiones genéticas con las crisis de ausencia y aún no se han desarrollado pruebas genéticas clínicas diagnósticas para este trastorno.
El diagnóstico se realiza a partir de antecedentes de crisis de ausencia durante la primera infancia y la observación de descargas de punta-onda de ~3 Hz en un EEG . La nueva clasificación del síndrome epiléptico proporciona criterios obligatorios y excluyentes, así como algunos puntos que deben considerarse signos de alerta [4]
Existen datos basados en evidencia para el tratamiento de la CAE. Un ensayo controlado aleatorizado que incluyó a 453 niños mostró que el valproato y la etosuximida tuvieron una tasa similar de ausencias después de 16 semanas de tratamiento. Además, la etosuximida no aumentó el déficit de atención mientras que el valproato aumentó la incidencia del déficit de atención. [5] Además, una cohorte prospectiva de CAE encontró que la etosuximida se asoció con una mejor tasa de remisión completa (cociente de riesgo 2,5 (IC95:1,1-6,0) en un análisis multivariado. Con base en estos 2 estudios, se debe recomendar el uso de etosuximida como tratamiento de primera línea para la CAE. Se propondría valproato si la etosuximida no proporciona un control total de las ausencias.
La prevalencia de este síndrome epiléptico infantil es del 10% o menos. [ cita requerida ] . Muy pocas de estas personas probablemente tendrán mutaciones en CACNA1H o GABRG2 [ cita requerida ] .