CRELD1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína 1 rica en cisteína con dominio similar a EGF es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CRELD1 . ^{[5] [6] [7]}

Función

Las repeticiones similares al factor de crecimiento epidérmico (EGF) son una clase de dominios ricos en cisteína que median las interacciones entre proteínas de diversas funciones. Los dominios EGF se encuentran en proteínas que se secretan por completo o que tienen regiones transmembrana que unen la proteína a la superficie celular. CRELD1 es el miembro fundador de una familia de proteínas matricelulares . ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000163703 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000030284 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Green EK, Priestley MD, Waters J, Maliszewska C, Latif F, Maher ER (septiembre de 2000). "Mapeo detallado de un gen de cardiopatía congénita en el cromosoma 3p25". J Med Genet . 37 (8): 581–7. doi :10.1136/jmg.37.8.581. PMC 1734659 . PMID  10922384. 
6. Rupp PA, Fouad GT, Egelston CA, Reifsteck CA, Olson SB, Knosp WM, Glanville RW, Thornburg KL, Robinson SW, Maslen CL (julio de 2002). "Identificación, organización genómica y expresión de ARNm de CRELD1, el miembro fundador de una familia única de proteínas matricelulares" . Gene . 293 (1–2): 47–57. doi :10.1016/S0378-1119(02)00696-0. PMID  12137942.
7. "Gen Entrez: CRELD1 rico en cisteína con dominios similares a EGF 1".

Enlaces externos

• Página de ubicación del genoma humano CRELD1 y detalles del gen CRELD1 en el navegador de genoma de la UCSC .

Lectura adicional

• Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro". Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC  310948 . PMID  11076863.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, et al. (2001). "Hacia un catálogo de genes y proteínas humanas: secuenciación y análisis de 500 nuevos ADNc humanos que codifican proteínas completas". Genome Res . 11 (3): 422–35. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC  311072 . PMID  11230166.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Robinson SW, Morris CD, Goldmuntz E, et al. (2003). "Las mutaciones sin sentido en CRELD1 están asociadas con defectos del tabique auriculoventricular cardíaco". Am. J. Hum. Genet . 72 (4): 1047–52. doi :10.1086/374319. PMC  1180336 . PMID  12632326.
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "La Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas humanas secretadas y transmembrana: una evaluación bioinformática". Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC  403697 . PMID  12975309.
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• Zatyka M, Priestley M, Ladusans EJ, et al. (2005). "Análisis de CRELD1 como candidato a locus de defecto septal atrioventricular 3p25 (AVSD2)". Clin. Genet . 67 (6): 526–8. doi :10.1111/j.1399-0004.2005.00435.x. PMID  15857420. S2CID  31199574.
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• Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "La base de datos LIFEdb en 2006". Nucleic Acids Res . 34 (número de la base de datos): D415–8. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC  1347501 . PMID  16381901.