Colágeno, tipo IX, alfa 2

Proteína encontrada en humanos

La cadena de colágeno alfa-2(IX) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL9A2 . ^{[5] [6] [7] [8]}

Este gen codifica una de las tres cadenas alfa del colágeno tipo IX, el principal componente de colágeno del cartílago hialino. El colágeno tipo IX, una molécula heterotrimérica, generalmente se encuentra en tejidos que contienen colágeno tipo II, un colágeno fibrilar. Esta cadena es inusual porque, a diferencia de las otras dos cadenas alfa de tipo IX, contiene una cadena lateral de glucosaminoglicano unida covalentemente. Las mutaciones en este gen están asociadas con la displasia epifisaria múltiple . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000049089 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000028626 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Perala M, Hanninen M, Hastbacka J, Elima K, Vuorio E (abril de 1993). "Clonación molecular del ADNc del colágeno alfa 2 (IX) humano y asignación del gen COL9A2 humano al cromosoma 1". FEBS Lett . 319 (1–2): 177–80. doi : 10.1016/0014-5793(93)80062-Y . PMID  8454052.
6. Muragaki Y, Mariman EC, van Beersum SE, Perala M, van Mourik JB, Warman ML, Olsen BR, Hamel BC (febrero de 1996). "Una mutación en el gen que codifica la cadena alfa 2 del colágeno IX asociado a fibrillas, COL9A2, causa displasia epifisaria múltiple (EDM2)". Nat Genet . 12 (1): 103–5. doi :10.1038/ng0196-103. hdl : 2066/23763 . PMID  8528240. S2CID  1033195.
7. Wu JJ, Woods PE, Eyre DR (diciembre de 1992). "La identificación de sitios de entrecruzamiento en el colágeno tipo IX del cartílago bovino revela una relación molecular antiparalela de tipo II-tipo IX y un enlace de tipo IX a tipo IX". J Biol Chem . 267 (32): 23007–14. doi : 10.1016/S0021-9258(18)50048-X . PMID  1429648.
8. "Entrez Gene: colágeno COL9A2, tipo IX, alfa 2".

enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre displasia epifisaria múltiple, dominante

Otras lecturas

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• McCormick D, van der Rest M, Goodship J, et al. (1987). "Estructura del dominio de glucosaminoglicano en el colágeno-proteoglicano tipo IX". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 84 (12): 4044–8. Código bibliográfico : 1987PNAS...84.4044M. doi : 10.1073/pnas.84.12.4044 . PMC  305018 . PMID  3473493.
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