Queratina 14

Proteína que se encuentra en los humanos

La queratina 14 es un miembro de la familia de proteínas de filamento intermedio de la queratina tipo I. La queratina 14 fue la primera secuencia de queratina tipo I determinada. ^[5] La queratina 14 también se conoce como citoqueratina-14 ( CK-14 ) o queratina-14 ( KRT14 ). En los humanos está codificada por el gen KRT14 . ^{[6] [7] [8]}

La queratina 14 generalmente se encuentra como un heterodímero con la queratina 5 tipo II y forma el citoesqueleto de las células epiteliales .

Patología

Las mutaciones en los genes de estas queratinas están asociadas con la epidermólisis ampollosa simple ^[9] y la dermatopatía pigmentosa reticularis , ambas son mutaciones autosómicas dominantes. ^[10]

Véase también

• 34βE12 (queratina 903)

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000186847 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000045545 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Hanukoglu I, Fuchs E (noviembre de 1982). "La secuencia de ADNc de una queratina epidérmica humana: divergencia de secuencia pero conservación de la estructura entre las proteínas de filamentos intermedios". Cell . 31 (1): 243–52. doi :10.1016/0092-8674(82)90424-X. PMID  6186381. S2CID  35796315.
6. Coulombe PA, Hutton ME, Letai A, Hebert A, Paller AS, Fuchs E (septiembre de 1991). "Mutaciones puntuales en genes de queratina humana 14 de pacientes con epidermólisis ampollosa simple: análisis genéticos y funcionales". Cell . 66 (6): 1301–11. doi :10.1016/0092-8674(91)90051-Y. PMID  1717157. S2CID  11965913.
7. Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM y col. (Julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para queratinas de mamíferos". La revista de biología celular . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177 . PMID  16831889. 
8. "Entrez Gene: KRT14 queratina 14 (epidermólisis ampollosa simple, Dowling-Meara, Koebner)".
9. Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple IL, Fine JD, Harper N, Has C, et al. (septiembre de 2020). "Epidermólisis ampollosa". Reseñas de la naturaleza. Cebadores de enfermedades . 6 (1): 78. doi :10.1038/s41572-020-0210-0. PMID  32973163. S2CID  221861310.
10. Lugassy J, Itin P, Ishida-Yamamoto A, Holland K, Huson S, Geiger D, et al. (octubre de 2006). "Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y dermatopatía pigmentosa reticularis: dos displasias ectodérmicas alélicas causadas por mutaciones dominantes en KRT14". American Journal of Human Genetics . 79 (4): 724–30. doi :10.1086/507792. PMC 1592572 . PMID  16960809. 

Lectura adicional

• Schuilenga-Hut PH, van der Vlies P, Jonkman MF, Waanders E, Buys CH, Scheffer H (abril de 2003). "Análisis de mutaciones de todos los genes de queratina 5 y 14 en pacientes con epidermólisis ampollosa simple e identificación de nuevas mutaciones". Mutación humana . 21 (4): 447. doi : 10.1002/humu.9124 . PMID  12655565. S2CID  20859513.
• Rosenberg M, Fuchs E, Le Beau MM, Eddy RL, Shows TB (1991). "Tres genes de queratina epidérmica y uno simple de tipo II epitelial se asignan al cromosoma humano 12". Citogenética y genética celular . 57 (1): 33–8. doi :10.1159/000133109. PMID  1713141.
• Bonifas JM, Rothman AL, Epstein EH (noviembre de 1991). "Epidermólisis ampollosa simple: evidencia en dos familias de anomalías en el gen de la queratina". Ciencia . 254 (5035): 1202–5. Código Bib : 1991 Ciencia... 254.1202B. doi : 10.1126/ciencia.1720261. PMID  1720261.
• Albers K, Fuchs E (agosto de 1987). "La expresión de ADNc de queratina epidérmica mutante transfectada en líneas de carcinoma epitelial y de células escamosas simples". The Journal of Cell Biology . 105 (2): 791–806. doi :10.1083/jcb.105.2.791. PMC  2114764 . PMID  2442174.
• Rosenberg M, RayChaudhury A, Shows TB, Le Beau MM, Fuchs E (febrero de 1988). "Un grupo de genes de queratina tipo I en el cromosoma humano 17: caracterización y expresión". Biología molecular y celular . 8 (2): 722–36. doi :10.1128/mcb.8.2.722. PMC  363198 . PMID  2451124.
• Marchuk D, McCrohon S, Fuchs E (marzo de 1985). "Secuencia completa de un gen que codifica una queratina humana tipo I: secuencias homólogas a elementos potenciadores en la región reguladora del gen". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 82 (6): 1609–13. Bibcode :1985PNAS...82.1609M. doi : 10.1073/pnas.82.6.1609 . PMC  397321 . PMID  2580298.
• Marchuk D, McCrohon S, Fuchs E (diciembre de 1984). "Conservación notable de la estructura entre los genes de filamentos intermedios". Cell . 39 (3 Pt 2): 491–8. doi :10.1016/0092-8674(84)90456-2. PMID  6210150. S2CID  32897738.
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• Chen H, Bonifas JM, Matsumura K, Ikeda S, Leyden WA, Epstein EH (octubre de 1995). "Mutaciones del gen de la queratina 14 en pacientes con epidermólisis ampollosa simple". The Journal of Investigative Dermatology . 105 (4): 629–32. doi : 10.1111/1523-1747.ep12323846 . PMID  7561171.
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• Paladini RD, Takahashi K, Bravo NS, Coulombe PA (febrero de 1996). "El inicio de la reepitelización después de una lesión cutánea se correlaciona con una reorganización de los filamentos de queratina en los queratinocitos del borde de la herida: definición de un papel potencial para la queratina 16". The Journal of Cell Biology . 132 (3): 381–97. doi :10.1083/jcb.132.3.381. PMC  2120730 . PMID  8636216.

Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/UW/NIH sobre Epidermólisis Bullosa Simplex
• Página de Proteopedia sobre las queratinas