Gen codificador de proteínas en humanos
El activador 1 de la quinasa dependiente de ciclina 5 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen CDK5R1 . [5] [6]
Función
La proteína codificada por este gen (p35) es un activador específico de neuronas de la quinasa dependiente de ciclina 5 (CDK5); la activación de CDK5 es necesaria para el desarrollo adecuado del sistema nervioso central. La forma p35 de esta proteína es escindida proteolíticamente por calpaína , generando una forma p25. La escisión de p35 en p25 da como resultado la relocalización de la proteína desde la periferia celular a las regiones nucleares y perinucleares. P25 desregula la actividad de CDK5 al prolongar su activación y cambiar su ubicación celular. La forma p25 se acumula en las neuronas cerebrales de pacientes con enfermedad de Alzheimer. Esta acumulación se correlaciona con un aumento en la actividad de la quinasa CDK5 y puede conducir a formas aberrantemente fosforiladas de la proteína tau asociada a microtúbulos, que contribuye a la enfermedad de Alzheimer . [6]
En las células melanocíticas, la expresión del gen CDK5R1 puede estar regulada por MITF . [7]
Interacciones
Se ha demostrado que CDK5R1 interactúa con:
Véase también
Referencias
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Lectura adicional
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