Borrador: Atlas de la Alianza de Efectos Variantes

Atlas de la Alianza de Efectos Variantes

El Atlas of Variant Effects Alliance (AVE), fundado en 2020, es una colaboración internacional que tiene como objetivo catalogar el impacto de todas las variantes genéticas posibles para los elementos funcionales relacionados con enfermedades ^[1] . El objetivo de la Alianza es crear un atlas completo, una colección de mapas de efectos de variantes, para regiones importantes de genomas humanos y de patógenos humanos que, en última instancia, podrían ayudar en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de enfermedades ^[2] . Los mapas de efectos variantes se construyen utilizando ensayos multiplexados de efecto variante (MAVE), una familia de métodos que implican la mutagénesis de una proteína codificada por ADN o un elemento regulador seguido de un ensayo multiplexado para algún aspecto de la función ^{[3] [4]} . Los hallazgos, materiales y recursos generados por la Alianza están disponibles gratuitamente para la comunidad de investigación. ^{[5] [6] [7] [8]}

Organización

AVE fue fundado y opera en el Departamento de Ciencias del Genoma de la Universidad de Washington , Seattle, EE. UU. y en el Instituto Brotman Baty ^[6] . La alianza AVE está compuesta por investigadores, tecnólogos, analistas, médicos, pacientes y financiadores de más de 100 instituciones y 39 países. AVE se financia en parte a través del Instituto Brotman Baty y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, mediante financiación de la subvención del Centro de Excelencia en Ciencias del Genoma (NHGRI RM1HG010461).

Actividades

AVE organiza una reunión anual internacional, el Mutational Scanning Symposium. AVE también organiza una serie de seminarios mensuales.

Flujos de trabajo del AVE[9]

• Interpretación de variantes clínicas
• Coordinación y Difusión de Datos
• Tecnología y estándares experimentales
• Análisis, modelado y predicción

Referencias

1. "Atlas de la Alianza de Efectos Variantes". Registro de Organizaciones de Investigación .
2. "Colección de artículos: hacia un atlas de efectos variantes". Central Biomédica . 3 de julio de 2023.
3. Gasperini, Molly; Starita, Lea; Shendure, Jay (2016). "El poder del análisis funcional multiplexado de variantes genéticas". Protocolos de la Naturaleza . doi :10.1038/nprot.2016.135.
4. Kinney, Justin; MkCandlish, David (2019). "Ensayos masivamente paralelos y relaciones cuantitativas secuencia-función". Revista Anual de Genómica y Genética Humana . doi :10.1146/annurev-genom-083118-014845.
5. Fowler, Douglas M.; Adams, David J.; Gloyn, Anna L.; Hahn, William C.; Marcas, Débora S.; Muffley, Lara A.; Neal, James T.; Roth, Federico P.; Rubin, Alan F.; Starita, Lea M.; Hurles, Matthew E. (3 de julio de 2023). "Un atlas de efectos variantes para comprender el genoma con resolución de nucleótidos". Biología del genoma . 24 (1): 147. doi : 10.1186/s13059-023-02986-x . ISSN  1474-760X. PMC 10316620 . PMID  37394429. 
6. "Científicos lanzan proyecto 'hercúleo' que crea un atlas de variantes del genoma humano | Instituto Brotman Baty". brotmanbaty.org . Consultado el 5 de febrero de 2024 .
7. "Mapeo de los efectos de la variación genética, letra a letra". Instituto Amplio . 2021-10-13 . Consultado el 5 de febrero de 2024 .
8. "Construcción de un atlas de variantes genéticas para comprender la salud y la enfermedad". Bienvenidos Cursos y Conferencias Conectando Ciencias . Consultado el 5 de febrero de 2024 .
9. "Flujos de trabajo". Atlas de la Alianza de Efectos Variantes . Consultado el 5 de febrero de 2024 .