Gen codificador de proteínas en humanos
La subunidad 1 del complejo 1 de la biogénesis de los orgánulos relacionados con los lisosomas es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BLOC1S1 . [5] [6] [7]
BLOC1S1 es un componente del complejo proteico multisubunidad BLOC1, que se expresa de forma ubicua. BLOC1 es necesario para la biogénesis normal de orgánulos especializados del sistema endosómico-lisosomal, como los melanosomas y los gránulos densos de plaquetas (Starcevic y Dell'Angelica, 2004). [Suministrado por OMIM] [7]
Interacciones
Se ha demostrado que BLOC1S1 interactúa con BLOC1S2 , [6] SNAPAP [6] y PLDN . [6]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000135441 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000090247 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Inoue M, Isomura M, Ikegawa S, Fujiwara T, Shin S, Moriya H, Nakamura Y (julio de 1996). "Aislamiento y caracterización de un clon de ADNc humano (GCN5L1) homólogo a GCN5, un activador de la transcripción de levadura". Cytogenet Cell Genet . 73 (1–2): 134–6. doi :10.1159/000134324. PMID 8646881.
- ^ abcd Starcevic M, Dell'Angelica EC (junio de 2004). "Identificación de snapin y tres proteínas nuevas (BLOS1, BLOS2 y BLOS3/pigmentación reducida) como subunidades de la biogénesis del complejo 1 de orgánulos relacionados con los lisosomas (BLOC-1)". J Biol Chem . 279 (27): 28393–401. doi : 10.1074/jbc.M402513200 . PMID 15102850.
- ^ ab "Gen Entrez: Biogénesis BLOC1S1 del complejo 1 de orgánulos relacionados con lisosomas, subunidad 1".
Enlaces externos
Lectura adicional
- Watanabe TK, Fujiwara T, Shinomiya H, et al. (1997). "Clonación molecular de un nuevo ADNc humano, RT14, que contiene un supuesto marco de lectura abierto altamente conservado entre humanos, moscas de la fruta y nematodos". DNA Res . 2 (5): 235–7. doi : 10.1093/dnares/2.5.235 . PMID 8770567.
- Ogryzko VV, Kotani T, Zhang X, et al. (1998). "TAF similares a histonas dentro del complejo de acetilasa de histonas PCAF". Cell . 94 (1): 35–44. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81219-2 . PMID 9674425. S2CID 18942972.
- McMahon SB, Wood MA, Cole MD (2000). "El cofactor esencial TRRAP recluta la histona acetiltransferasa hGCN5 a c-Myc". Mol. Cell. Biol . 20 (2): 556–62. doi :10.1128/MCB.20.2.556-562.2000. PMC 85131. PMID 10611234.
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