BICD2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El adaptador de carga D bicaudal 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BICD2 . ^{[5] [6]}

Este gen es uno de los dos homólogos humanos de Drosophila bicaudal-D y un miembro de la familia Bicoid . Se lo ha implicado en la motilidad dirigida al extremo negativo mediada por dineína a lo largo de los microtúbulos . También se ha informado que es un objetivo de fosforilación de la quinasa 8 relacionada con NIMA. Se han descrito dos variantes de empalme alternativo. ^[6]

Las mutaciones en BICD2 están asociadas con atrofia muscular espinal con predominio en las extremidades inferiores tipo 2A y tipo 2B .

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000185963 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000037933 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, et al. (diciembre de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. X. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro". DNA Res . 5 (3): 169–76. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID  9734811.
6. "Gen Entrez: BICD2 bicaudal D homólogo 2 (Drosophila)".

Enlaces externos

• Página de detalles del gen BICD2 y ubicación del genoma humano BICD2 en el navegador de genoma de la UCSC .

Lectura adicional

• Hoogenraad CC, Akhmanova A, Howell SA, Dortland BR, De Zeeuw CI, Willemsen R, et al. (2001). "Bicaudal-D2 asociado a Golgi de mamíferos funciona en la vía dineína-dinactina al interactuar con estos complejos". EMBO J. 20 (15): 4041–54. doi :10.1093/emboj/20.15.4041. PMC  149157 . PMID  11483508.
• Holland PM, Milne A, Garka K, Johnson RS, Willis C, Sims JE, et al. (2002). "Purificación, clonación y caracterización de Nek8, una nueva quinasa relacionada con NIMA, y su sustrato candidato Bicd2". J. Biol. Chem . 277 (18): 16229–40. doi : 10.1074/jbc.M108662200 . PMID  11864968.
• Short B, Preisinger C, Schaletzky J, Kopajtich R, Barr FA (2003). "La GTPasa Rab6 regula el reclutamiento del complejo dinactina a las membranas del aparato de Golgi". Curr. Biol . 12 (20): 1792–5. Bibcode :2002CBio...12.1792S. doi : 10.1016/S0960-9822(02)01221-6 . PMID  12401177. S2CID  14031165.
• Matanis T, Akhmanova A, Wulf P, Del Nery E, Weide T, Stepanova T, et al. (2003). "Bicaudal-D regula el transporte Golgi-ER independiente de COPI mediante el reclutamiento del complejo motor dineína-dinactina". Nat. Biol celular . 4 (12): 986–92. doi :10.1038/ncb891. PMID  12447383. S2CID  7953140.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Hoogenraad CC, Wulf P, Schiefermeier N, Stepanova T, Galjart N, Small JV, et al. (2004). "Bicaudal D induce transporte selectivo dirigido al extremo negativo de los microtúbulos mediado por dineína". EMBO J . 22 (22): 6004–15. doi :10.1093/emboj/cdg592. PMC  275447 . PMID  14609947.
• Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB, Mukherji M, Stettler-Gill M, Peters EC (2004). "Perfil fosfoproteómico robusto de sitios de fosforilación de tirosina de células T humanas mediante cromatografía de afinidad por metales inmovilizados y espectrometría de masas en tándem". Anal. Chem . 76 (10): 2763–72. doi :10.1021/ac035352d. PMID  15144186.
• Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, Plumb RW, Loveland JE, Howe KL, et al. (2004). "Secuencia de ADN y análisis del cromosoma humano 9". Nature . 429 (6990): 369–74. Bibcode :2004Natur.429..369H. doi :10.1038/nature02465. PMC  2734081 . PMID  15164053.
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• Fuchs E, Short B, Barr FA (2005). "Ensayo y propiedades de la interacción de Rab6 con complejos dineína-dinactina". GTPasas que regulan la focalización y fusión de membranas . Métodos en enzimología. Vol. 403. págs. 607–18. doi :10.1016/S0076-6879(05)03053-3. ISBN 978-0-12-182808-0. Número de identificación personal  16473624.
• Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (2006). "Un enfoque basado en la probabilidad para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización del sitio". Nat. Biotechnol . 24 (10): 1285–92. doi :10.1038/nbt1240. PMID  16964243. S2CID  14294292.
• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, et al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983. S2CID  7827573.