Barrera a la autointegración factor 1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El factor de barrera a la autointegración es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BANF1 . ^{[5] [6]} Es un miembro de la familia de proteínas del factor de barrera a la autointegración .

Función

La proteína codificada por este gen fue identificada por su capacidad para proteger a los retrovirus de la integración intramolecular y, por lo tanto, promover la integración intermolecular en el genoma de la célula huésped. La función endógena de la proteína es desconocida. La proteína forma un homodímero que se localiza en el núcleo y se asocia específicamente con los cromosomas durante la mitosis . Esta proteína se une al ADN de manera no específica y los estudios en roedores sugieren que también se une al polipéptido asociado a la lámina 2 , un componente de la lámina nuclear . ^[6] También se asocia con el dominio LEM que contiene las proteínas LAP2 , Emerin y MAN1 . La capacidad de unión al ADN de la proteína está modulada por la concentración de ATP. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que el factor 1 de barrera a la autointegración interactúa con la timopoyetina . ^[8]

Relevancia clínica

Se ha demostrado que las mutaciones en este gen causan el síndrome progeroide hereditario . ^[9]

Véase también

• Integración retroviral

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000175334 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024844 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Lee MS, Craigie R (marzo de 1998). "Una proteína huésped no identificada previamente protege el ADN retroviral de la autointegración". Proc Natl Acad Sci USA . 95 (4): 1528–33. Bibcode :1998PNAS...95.1528L. doi : 10.1073/pnas.95.4.1528 . PMC 19075 . PMID  9465049. 
6. "Entrez Gene: barrera BANF1 para el factor de autointegración 1".
7. Sridharan S, Kurzawa N, Werner T, Günthner I, Helm D, Huber W, Bantscheff M, Savitski MM (marzo de 2019). "El perfil de solubilidad y estabilidad térmica de todo el proteoma revela funciones reguladoras distintas para el ATP". Nature Communications . 10 (1): 1155. Bibcode :2019NatCo..10.1155S. doi :10.1038/s41467-019-09107-y. PMC 6411743 . PMID  30858367. 
8. Furukawa K (agosto de 1999). "La proteína de unión a LAP2 1 (L2BP1/BAF) es un mediador candidato de la interacción LAP2-cromatina". J. Cell Sci . 112 (Pt 15): 2485–92. doi :10.1242/jcs.112.15.2485. PMID  10393804.
9. Puente XS, Quesada V, Osorio FG, Cabanillas R, Cadiñanos J, Fraile JM, Ordóñez GR, Puente DA, Gutiérrez-Fernández A, Fanjul-Fernández M, Lévy N, Freije JM, López-Otín C (mayo de 2011). "La secuenciación del exoma y el análisis funcional identifican la mutación BANF1 como la causa de un síndrome progeroide hereditario". Soy. J. hum. Genet . 88 (5): 650–6. doi :10.1016/j.ajhg.2011.04.010. PMC 3146734 . PMID  21549337. 

Lectura adicional

• Goldberg M, Harel A, Gruenbaum Y (2000). "La lámina nuclear: organización molecular e interacción con la cromatina". Crit. Rev. Eukaryot. Gene Expr . 9 (3–4): 285–93. doi :10.1615/critreveukargeneexpr.v9.i3-4.130. PMID  10651245.
• Segura-Totten M, Wilson KL (2004). "BAF: funciones en la cromatina, la estructura nuclear y la integración de retrovirus". Trends Cell Biol . 14 (5): 261–6. doi :10.1016/j.tcb.2004.03.004. PMID  15130582.
• Van Maele B, Debyser Z (2005). "Integración del VIH-1: una interacción entre la integrasa del VIH-1, las proteínas celulares y virales". AIDS Reviews . 7 (1): 26–43. PMID  15875659.
• Van Maele B, Busschots K, Vandekerckhove L, et al. (2006). "Cofactores celulares de la integración del VIH-1". Tendencias Bioquímica. Ciencia . 31 (2): 98-105. doi :10.1016/j.tibs.2005.12.002. PMID  16403635.
• Lee MS, Craigie R (1994). "Protección del ADN retroviral de la autointegración: participación de un factor celular". Proc. Natl. Sci. USA . 91 (21): 9823–7. Bibcode :1994PNAS...91.9823L. doi : 10.1073/pnas.91.21.9823 . PMC  44909 . PMID  7937898.
• Estimados PH, Bankier AT, Piper MB (1998). "Un mapa métrico de alta resolución HAPPY del cromosoma humano 14". Genomics . 48 (2): 232–41. doi :10.1006/geno.1997.5140. PMID  9521877.
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Enlaces externos

• Página de detalles del gen BANF1 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .