Proteína humana neurológicamente significativa
La distonina (DST) , también conocida como antígeno 1 del penfigoide ampolloso (BPAG1) , isoformas 1/2/3/4/5/8, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DST . [3] [4] [5]
Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas plaquinas de proteínas de la placa de unión de adhesión. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican distintas isoformas para este gen, pero no se ha definido la naturaleza completa de algunas variantes. Se sabe que algunas isoformas se expresan en tejido neural y muscular, anclando filamentos intermedios neurales al citoesqueleto de actina , y algunas isoformas se expresan en tejido epitelial, anclando filamentos intermedios que contienen queratina a hemidesmosomas . De acuerdo con la expresión, los ratones defectuosos para este gen muestran ampollas en la piel y neurodegeneración. [5]
Interacciones
Se ha demostrado que la distonina interactúa con el colágeno tipo XVII, alfa 1 , [6] [7] DCTN1 , [8] MAP1B [9] y erbin . [10]
Pérdida de función en enfermedades neurológicas.
Se han descrito varias líneas de ratones mutantes Dst que comparten la característica común de tener degeneración de las neuronas sensoriales. [11] [12] [13] En humanos, la pérdida de la función de la distonina puede causar neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo VI [14] y enfermedad axonal de Charcot-Marie-Tooth . [15] En ambas enfermedades humanas, la patología es probablemente atribuible a la pérdida de la isoforma de la proteína distonina-a2, que desempeña un papel en la autofagia neuronal. [dieciséis]
Ver también
Referencias
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Otras lecturas
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