BCAP31

Gen codificador de proteínas en humanos

La proteína 31 asociada al receptor de células B es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BCAP31 . ^[5]

Interacciones

Se ha demostrado que BCAP31 interactúa con:

• APLICACIÓN , ^[6]
• BCL2L1 , ^[7]
• BCL2 , ^[7]
• CASP8 , ^[7] y

Trastornos relacionados con BCAP31

El gen BCAP31 (proteína asociada a células B 31), ubicado en Xq28, codifica BAP31, que desempeña un papel en el transporte anterógrado del RE al Golgi. Como el gen está ubicado en el cromosoma X, estos trastornos afectan principalmente a los varones. Los pacientes suelen presentar un fenotipo neurológico congénito caracterizado por discapacidad intelectual grave (DI), distonía, sordera e hipomielinización central, lo que delinea el llamado síndrome de sordera, distonía e hipomielinización cerebral (DDCH). La mayoría de los pacientes con una variante patógena de BCAP31 con pérdida de función tienen una elevación permanente o transitoria de las enzimas hepáticas. ^[8]

BCAP31.org es un recurso iniciado por padres de un niño con un diagnóstico de trastorno relacionado con BCAP31 que tiene como objetivo apoyar a las familias afectadas por la variante del gen BCAP31, a los médicos que tratan a los pacientes y a los investigadores que buscan tratamientos mediante esfuerzos de colaboración o financiación.

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000185825 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000002015 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: proteína 31 asociada al receptor de células B BCAP31".
6. Wang B, Nguyen M, Breckenridge DG, Stojanovic M, Clemons PA, Kuppig S, Shore GC (abril de 2003). "La BAP31 no escindida en asociación con la proteína A4 en el retículo endoplasmático es un inhibidor de la liberación de citocromo c iniciada por Fas desde las mitocondrias". The Journal of Biological Chemistry . 278 (16): 14461–14468. doi : 10.1074/jbc.M209684200 . PMID  12529377.
7. Ng FW, Nguyen M, Kwan T, Branton PE, Nicholson DW, Cromlish JA, Shore GC (octubre de 1997). "p28 Bap31, una proteína asociada a Bcl-2/Bcl-XL y procaspasa-8 en el retículo endoplasmático". The Journal of Cell Biology . 139 (2): 327–338. doi :10.1083/jcb.139.2.327. PMC 2139787 . PMID  9334338. 
8. Whalen S, Shaw M, Mignot C, Héron D, Bastaraud SC, Walti CC, et al. (septiembre de 2021). "Más delineación de la discapacidad intelectual vinculada a BCAP31: descripción de 17 nuevas familias con variantes de LoF y sin sentido". Revista Europea de Genética Humana . 29 (9): 1405–1417. doi : 10.1038/s41431-021-00821-0 . PMC 8440520 . PMID  33603160. 

Lectura adicional

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• Sora I, Richman J, Santoro G, Wei H, Wang Y, Vanderah T, et al. (octubre de 1994). "La clonación y expresión de un transportador de creatina humano". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 204 (1): 419–427. doi :10.1006/bbrc.1994.2475. PMID  7945388.
• Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
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• Spiliotis ET, Manley H, Osorio M, Zúñiga MC, Edidin M (diciembre de 2000). "Exportación selectiva de moléculas de MHC de clase I desde el RE después de su disociación de TAP". Inmunidad . 13 (6): 841–851. doi : 10.1016/S1074-7613(00)00081-9 . PMID  11163199.
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• Zuppini A, Groenendyk J, Cormack LA, Shore G, Opas M, Bleackley RC, Michalak M (febrero de 2002). "Deficiencia de calnexina y apoptosis inducida por estrés del retículo endoplásmico". Bioquímica . 41 (8): 2850–2858. doi :10.1021/bi015967+. PMID  11851433.
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• Corzo D, Gibson W, Johnson K, Mitchell G, LePage G, Cox GF, et al. (junio de 2002). "Deleción contigua del gen de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ABCD1) y DXS1357E: un nuevo fenotipo neonatal similar a los trastornos de la biogénesis peroxisomal". American Journal of Human Genetics . 70 (6): 1520–1531. doi :10.1086/340849. PMC  419992 . PMID  11992258.
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• Mund T, Gewies A, Schoenfeld N, Bauer MK, Grimm S (abril de 2003). "Spike, una nueva proteína BH3-only, regula la apoptosis en el retículo endoplasmático". FASEB Journal . 17 (6): 696–698. doi : 10.1096/fj.02-0657fje . PMID  12594175. S2CID  24576178.

Enlaces externos

• Ubicación del gen humano BCAP31 en el navegador de genoma de la UCSC .
• Detalles del gen humano BCAP31 en el navegador del genoma de la UCSC .