Axial Biotech, Inc. era una empresa privada de diagnóstico molecular con sede en Salt Lake City , Utah . [1] Fue fundada en 2002.
La misión de la empresa era ofrecer diagnósticos que mejoraran y personalizaran el tratamiento de los trastornos de la columna vertebral. Axial Biotech realizó investigaciones genéticas sobre la escoliosis y la enfermedad degenerativa del disco .
En septiembre de 2009, Axial Biotech anunció el lanzamiento comercial de la prueba pronóstica ScoliScore AIS con la afirmación de que se trataba de una prueba diagnóstica basada en el ADN para la escoliosis. En 2012, Transgenomic adquirió los derechos de la prueba ScoliScore. [2]
La prueba genética AIS es el proceso de analizar el ADN de un paciente al que se le ha diagnosticado escoliosis idiopática del adolescente para determinar su probabilidad de progresión a una curvatura espinal grave.
Aproximadamente el 4% de los pacientes con escoliosis idiopática progresan hasta el punto en que se realiza una cirugía. La mayoría de los adolescentes con escoliosis idiopática son observados a intervalos regulares (generalmente entre 4 y 6 meses) con un examen físico y radiografías para evaluar la magnitud de la curvatura. [3]
La escoliosis idiopática del adolescente es un rasgo poligénico, lo que significa que se ve afectada por las características de más de un gen . Desde hace mucho tiempo se ha sospechado la heredabilidad de la escoliosis y se han llevado a cabo muchos proyectos de investigación en busca de los genes responsables de la enfermedad. [4]
Axial Biotech realizó un estudio de asociación de todo el genoma , en el que se analizaron millones de marcadores genéticos para encontrar alguno asociado con la escoliosis . El estudio de la heredabilidad del ADN se mejoró mediante el uso de datos genealógicos abundantes disponibles en Utah. Durante el transcurso de la investigación, se analizaron muestras de ADN de más de 9500 pacientes de 100 centros clínicos de todo el mundo. [5]
Los investigadores de Axial Biotech identificaron 53 marcadores genéticos (28 que, cuando son positivos, contribuyen a la progresión de la curva de escoliosis y 25 que, cuando son positivos, protegen contra la progresión de la curva). [6] La prueba ScoliScore se desarrolló en torno a estos 53 marcadores.
La prueba pronóstica ScoliScore AIS es una prueba genética que analiza el ADN de los pacientes a los que se les diagnostica escoliosis idiopática del adolescente , el tipo más común de escoliosis. La prueba muestra la probabilidad de progresión de la curvatura de la columna vertebral. En otras palabras, ayuda a los médicos y a los pacientes a ver qué probabilidad hay de que la columna vertebral de un paciente se vuelva más curvada y si es probable que el paciente necesite cirugía u otras intervenciones en el futuro.
Aproximadamente entre el 85 y el 90 % de los pacientes a los que se les diagnostica inicialmente escoliosis inguinal nunca experimentarán una progresión de su curvatura escoliótica leve hasta el punto de requerir tratamiento quirúrgico. Los resultados de las pruebas se pueden utilizar para predecir, con más del 99 % de probabilidad, cuándo es poco probable que una curvatura escoliótica leve progrese hasta el punto de requerir tratamiento quirúrgico. Este conocimiento puede hacer que no sea necesario que estos pacientes se sometan a numerosas visitas al consultorio ni a imágenes radiográficas durante muchos años para controlar la posible progresión de la curvatura. Una prueba ScoliScore es una herramienta poderosa que ayuda a los médicos a predecir la curvatura de la columna a través de una prueba, logrando lo que antes solo era posible mediante años de observación.
La prueba es distribuida por DePuy Spine, una empresa de Johnson & Johnson. [7] Estuvo disponible en algunos consultorios médicos en septiembre de 2009 y se lanzó comercialmente en 2010.
En 2012, Transgenomic adquirió los derechos de la prueba ScoliScore. [2]