La atetosis es un síntoma que se caracteriza por movimientos lentos, involuntarios, contorsionados y retorcidos de los dedos de las manos, los dedos de los pies y los pies y, en algunos casos, de los brazos, las piernas, el cuello y la lengua. [1] Los movimientos típicos de la atetosis a veces se denominan movimientos atetoides . Las lesiones en el cerebro son con mayor frecuencia la causa directa de los síntomas, en particular en el cuerpo estriado . [2] Este síntoma no se presenta solo y a menudo se acompaña de los síntomas de la parálisis cerebral , ya que a menudo es el resultado de esta discapacidad física. Los tratamientos para la atetosis no son muy eficaces y, en la mayoría de los casos, simplemente están destinados a controlar el movimiento incontrolable, en lugar de la causa en sí. [ cita requerida ]
La atetosis puede variar de disfunción motora leve a grave; generalmente se caracteriza por movimientos involuntarios desequilibrados de los músculos y una dificultad para mantener una postura simétrica. La disfunción motora asociada puede restringirse a una parte del cuerpo o estar presente en todo el cuerpo, dependiendo del individuo y la gravedad del síntoma. Uno de los signos pronunciados se puede observar en las extremidades en particular, como el movimiento retorcido y enrevesado de los dedos. [1] La atetosis puede aparecer tan pronto como a los 18 meses desde el nacimiento con los primeros signos que incluyen dificultad para alimentarse, hipotonía , espasmo y movimientos retorcidos involuntarios de las manos, los pies y la cara, que empeoran progresivamente durante la adolescencia y en momentos de angustia emocional. [3] La atetosis es causada por lesiones en varias áreas del cerebro, como el hipocampo y el tálamo motor , así como el cuerpo estriado ; [2] Por lo tanto, los niños durante la edad de desarrollo podrían posiblemente sufrir graves déficits de comunicación, como problemas del habla, pérdida de audición y adquisición fallida o tardía del equilibrio al sentarse, aunque la mayoría de las personas con atetosis tienen una inteligencia normal o casi normal. [3]
La atetosis es un síntoma causado principalmente por el jaspeado o degeneración de los ganglios basales . [ cita requerida ] Esta degeneración es causada más comúnmente por complicaciones al nacer o por la enfermedad de Huntington , además de casos raros en los que el daño también puede surgir más tarde en la vida debido a un accidente cerebrovascular o un traumatismo. [ cita requerida ] Las dos complicaciones de particular interés son la asfixia intranatal y la ictericia neonatal .
La asfixia causa directamente daño a los ganglios basales debido a la falta de oxígeno y por lo tanto, a un suministro insuficiente de nutrientes. [ cita requerida ] Las lesiones causadas por la asfixia son más prominentes en el núcleo caudado y el putamen . [4] Sin embargo, una consecuencia menos estudiada de la hipoxia resultante es su efecto sobre las concentraciones del neurotransmisor dopamina dentro de las sinapsis de las neuronas en los ganglios basales. La hipoxia conduce a un aumento de los niveles extracelulares de dopamina y, por lo tanto, a un aumento de la actividad de las neuronas dopaminérgicas. Además, este aumento de la concentración extracelular no es causado por un aumento de la síntesis del neurotransmisor, sino por la inhibición de su recaptación en las neuronas y las células gliales. [5] Por lo tanto, hay un mayor efecto dopaminérgico ya que la dopamina permanece en la sinapsis en concentraciones más altas, lo que conduce a una respuesta postsináptica adicional. Como resultado, los movimientos de torsión incontrolables observados en la atetosis se deben a la hiperactividad de las sinapsis en los ganglios basales. [ cita requerida ]
La ictericia neonatal es la otra complicación principal que conduce al daño de los ganglios basales asociado con esta afección. La ictericia es causada por hiperbilirrubinemia, o niveles anormalmente altos de bilirrubina en la sangre. La bilirrubina generalmente se une a la albúmina inmediatamente y se envía al hígado. Sin embargo, en la ictericia neonatal, la concentración de bilirrubina supera a la de albúmina y parte de la bilirrubina permanece sin conjugar y puede ingresar al cerebro a través de la barrera hematoencefálica. [6] Normalmente, la bilirrubina no podría difundirse a través de la barrera hematoencefálica, pero en los bebés, la barrera es inmadura y tiene mayor permeabilidad. La bilirrubina es tóxica ya que impide la fosforilación de muchas proteínas, incluida la sinapsina I, que se une a las vesículas en la terminal presináptica. [7] Por lo tanto, inhibe directamente la exocitosis de los neurotransmisores y obstaculiza gravemente las sinapsis que afecta. En autopsias de niños que padecieron ictericia neonatal se observaron cambios crónicos de pérdida neuronal, gliosis y desmielinización en los ganglios basales y más específicamente dentro del globo pálido. [6]
Otro estudio se realizó donde el inicio del movimiento atetoide siguió a un accidente cerebrovascular talámico . [ cita requerida ] El tálamo es parte de una vía que está involucrada con el circuito de retroalimentación cortical en el que las señales de la corteza se transmiten a través del cuerpo estriado , el pálido y el tálamo antes de regresar a la corteza. [8] El cuerpo estriado recibe entradas excitatorias de la corteza e inhibe el pálido. Al hacerlo, libera al tálamo de la inhibición del pálido, lo que permite que el tálamo envíe salidas excitatorias a la corteza. Por lo tanto, las lesiones en el tálamo o cualquier otra parte de este circuito de retroalimentación pueden resultar en trastornos del movimiento, ya que pueden alterar la reactividad de uno hacia el otro. [8] Además, en un caso de personas con accidente cerebrovascular talámico, la mayoría sufría déficits sensoriales graves y ataxia. Se propone que esta pérdida de propiocepción y la consiguiente pérdida de estabilización sinérgica también pueden conducir a movimientos anormales, como los que se producen en la atetosis. [8]
Existen varios enfoques terapéuticos diferentes para tratar la atetosis. Los métodos más comunes son el uso de medicamentos, la intervención quirúrgica y el reentrenamiento de los movimientos de la persona afectada. Se sugiere que entrenar a una persona para que vuelva a aprender los movimientos puede ser útil en determinadas situaciones. Aunque, por lo general, este tipo de tratamiento no funciona, en ciertos casos puede resultar muy útil para tratar el síntoma de la atetosis. [9]
También se pueden utilizar fármacos para tratar la atetosis, pero su eficacia conjunta no es muy convincente. [10] No existe un único fármaco que sea el estándar en el tratamiento. Se pueden utilizar muchos medicamentos diferentes, entre ellos:
La mayoría de los casos de consumo de drogas en los que los síntomas parecen disminuir tienden a ser casos más leves de atetosis. [10]
El tratamiento mediante intervención quirúrgica puede tener obviamente el impacto más inmediato, pero nuevamente, no es una panacea. En pacientes que tienen parálisis cerebral como causa de su atetosis, se ha demostrado que una subtalamotomía tiende a ayudar a aliviar la extensión de la atetosis en aproximadamente la mitad de los pacientes. Además, los relatos quirúrgicos de finales del siglo XIX y principios del XX afirman que la atetosis se puede aliviar mediante la extirpación de una parte de la corteza motora cerebral o cortando una parte de las raíces espinales posteriores . [12] Los pacientes que se someten a un tratamiento quirúrgico para aliviar la atetosis a menudo ven una mejora significativa en el control de sus extremidades y dedos. [9] Si bien la cirugía suele ser muy beneficiosa a corto plazo y puede producir resultados casi inmediatos, a largo plazo se ha visto que sus efectos no son increíblemente duraderos. [4]
La corea es otra afección que resulta de un daño en los ganglios basales. De manera similar a la atetosis, es resultado de mutaciones que afectan la inhibición del tálamo por el globo pálido, así como del aumento de la actividad dopaminérgica a nivel del cuerpo estriado. [13] Teniendo en cuenta que la etiología de ambos trastornos es bastante similar, no sorprende que la corea y la atetosis puedan presentarse juntas (y, por lo general, lo hagan) en una afección llamada coreoatetosis .
La atetosis es un síntoma común en la parálisis cerebral. [14] De todas las personas que padecen la enfermedad, entre el 16 % [15] y el 25 % [4] presentan el síntoma de atetosis. Un componente de esto es el hallazgo de que la mayoría de las veces los síntomas que implican atetosis ocurren como parte de la coreoatetosis en lugar de la atetosis sola. [16]
También es digno de mención que la presencia de atetosis en la parálisis cerebral (así como en otras afecciones) provoca un aumento significativo en la tasa metabólica basal en reposo de una persona. Se ha observado que quienes tienen parálisis cerebral con atetosis requieren aproximadamente 500 calorías más por día que sus contrapartes no atetoides sin parálisis cerebral. [15]
La pseudoatetosis es un trastorno del movimiento, muy similar a la atetosis, en el que los síntomas no son diferenciables de los de la atetosis real, sin embargo la causa subyacente es diferente. Mientras que la atetosis real es causada por daño al cerebro, específicamente en los ganglios basales [4] , la pseudoatetosis es causada por la pérdida de propiocepción [17] . La pérdida de propiocepción es causada por daño al área entre la corteza somatosensorial primaria y los husos musculares y receptores articulares. Además, al observar una resonancia magnética, se puede ver que en el cerebro de un paciente pseudoatetoide, las lesiones en el cerebro no se ven en los ganglios basales [18] , el área que a menudo es la causa de la atetosis [4] .
La atetosis se caracteriza por ser un síntoma que está presente en muchas formas de trastornos del sistema nervioso central que afectan la coordinación del movimiento corporal, como la parálisis cerebral . Los niños pueden tener dificultades para participar en la comunicación social, ya que la mala coordinación de los músculos de la lengua y la boca puede reducir su capacidad de habla y dificultar su interacción social en mayor medida. [19] Se anima a los cuidadores de los niños afectados a que vigilen de cerca su nutrición y crecimiento y a que les proporcionen audífonos para aliviar sus síntomas y apoyar sus planes académicos. [20] Se ha demostrado que un número cada vez mayor de pacientes se benefician de los dispositivos de comunicación, como programas de mecanografía taquigráfica y dispositivos de voz por computadora, así como tableros de imágenes simples. [19]
Los pacientes que viven con este trastorno hasta la edad adulta suelen tener problemas para participar en actividades diarias como comer, caminar, vestirse y realizar tareas cotidianas. Se enfrentan constantemente a desafíos que limitan su capacidad para vivir por sí mismos. Son más reacios a participar en actividades sociales y relaciones románticas y tienen más probabilidades de desarrollar una baja autoestima y una baja autoimagen relacionada con sus limitaciones físicas, así como discapacidades cognitivas, aunque se ha demostrado que este tipo de pensamiento habitual disminuye cuando sienten que sus compañeros los aceptan y apoyan. [21] Los pacientes también tienden a asociarse con personas que tienden a no realizar actividades físicas, según el número de septiembre de 2008 de "Journal of Physical Activity and Health". [22]
El primer caso conocido de atetosis fue descubierto por WA Hammond y descrito en su libro Enfermedades del sistema nervioso en 1871. [9] Hammond fue también la persona que creó el término "atetosis", que en griego significa "sin posición". [23] En su descripción inicial de la atetosis, la extensión del movimiento incontrolado se limitaba a los dedos de las manos y de los pies. En relación con esto, observó que las pantorrillas y los antebrazos de los pacientes a menudo estaban flexionados y que los movimientos eran generalmente lentos. Durante el período de tiempo que condujo hasta finales del siglo XX, la definición de atetosis se amplió para incluir movimientos del cuello, la lengua, la cara e incluso el tronco. Junto con la expansión de los síntomas llegó el reconocimiento de que era parte de muchas afecciones médicas, incluidas la parálisis cerebral y el accidente cerebrovascular . [23]
Como la atetosis es relativamente difícil de tratar, se están haciendo esfuerzos para ayudar a quienes la padecen a vivir y realizar tareas de manera más eficaz y eficiente. Un ejemplo de trabajo que se ha llevado a cabo recientemente es un proyecto para ayudar a las personas afectadas por atetosis a utilizar un ordenador con más facilidad. El software para el control del ordenador utiliza joysticks que realizan un filtrado lineal para facilitar el control. [24]
Otra posible opción de tratamiento para quienes padecen este síntoma es la neuroestimulación . Se han iniciado estudios y se ha demostrado que la neuroestimulación es un tratamiento eficaz para aliviar los síntomas en pacientes con parálisis cerebral afectados por distonía-coreoatetosis. Sin embargo, no se ha experimentado mucho con esta opción de tratamiento. [25]