Arilsulfatasa A

Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens

La arilsulfatasa A (o cerebrósido-sulfatasa ) es una enzima que descompone las sulfátidas , concretamente el cerebrósido 3-sulfato, en cerebrósido y sulfato . En los seres humanos, la arilsulfatasa A está codificada por el gen ARSA . ^{[5] [6]}

Importancia clínica

Una deficiencia de arilsulfatasa A se asocia con leucodistrofia metacromática , una enfermedad autosómica recesiva . ^[7] La ​​deficiencia múltiple de sulfatasa (MSD) también está asociada con el gen ARSA. ^[8]

Bioquímica

Regulación enzimática

La arilsulfatasa A es inhibida por el fosfato, que forma un enlace covalente con el sitio activo 3-oxoalanina. ^[9]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000100299 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022620 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Stein C, Gieselmann V, Kreysing J, Schmidt B, Pohlmann R, Waheed A, Meyer HE, O'Brien JS, von Figura K (enero de 1989). "Clonación y expresión de la arilsulfatasa A humana". J. Biol. Chem . 264 (2): 1252–9. doi : 10.1016/S0021-9258(19)85079-2 . PMID  2562955.
6. Matzner U, Herbst E, Hedayati KK, Lüllmann-Rauch R, Wessig C, Schröder S, Eistrup C, Möller C, Fogh J, Gieselmann V (mayo de 2005). "El reemplazo de enzimas mejora la patología y la función del sistema nervioso en un modelo de ratón para leucodistrofia metacromática". Tararear. Mol. Genet . 14 (9): 1139–52. doi : 10.1093/hmg/ddi126 . PMID  15772092.
7. Sevin C, Aubourg P, Cartier N (abril de 2007). "Terapias basadas en enzimas, células y genes para la leucodistrofia metacromática". J. Inherit. Metab. Dis . 30 (2): 175–83. doi :10.1007/s10545-007-0540-z. PMID  17347913. S2CID  25848916.
8. "UniProt". www.uniprot.org . Consultado el 31 de octubre de 2023 .
9. "Arilsulfatasa A/ARSA". Sino Biological . Consultado el 12 de septiembre de 2014 .

Lectura adicional

• Narahara K, Takahashi Y, Murakami M, et al. (1992). "Deleción terminal 22q asociada con una deficiencia parcial de arilsulfatasa A". J. Med. Genet . 29 (6): 432–3. doi :10.1136/jmg.29.6.432. PMC  1016000 . PMID  1352356.
• Gieselmann V, Zlotogora J, Harris A, et al. (1995). "Genética molecular de la leucodistrofia metacromática". Tararear. Mutación . 4 (4): 233–42. doi : 10.1002/humu.1380040402 . PMID  7866401. S2CID  23519007.
• DeLuca C, Brown JA, Shows TB (1979). "Deficiencias de arilsulfatasa lisosomal en humanos: asignaciones cromosómicas para arilsulfatasa A y B". Proc. Natl. Sci. USA . 76 (4): 1957–61. Bibcode :1979PNAS...76.1957D. doi : 10.1073/pnas.76.4.1957 . PMC  383512 . PMID  36611.
• Fujii T, Kobayashi T, Honke K, et al. (1992). "Procesamiento proteolítico de la arilsulfatasa A lisosomal humana". Biochim. Biophys. Acta . 1122 (1): 93–8. doi :10.1016/0167-4838(92)90132-W. PMID  1352993.
• Kappler J, von Figura K, Gieselmann V (1992). "Leucodistrofia metacromática de aparición tardía: patología molecular en dos hermanos". Ana. Neurol . 31 (3): 256–61. doi :10.1002/ana.410310305. PMID  1353340. S2CID  5481565.
• Li ZG, Waye JS, Chang PL (1992). "Diagnóstico de la deficiencia de arilsulfatasa A". Am. J. Med. Genet . 43 (6): 976–82. doi :10.1002/ajmg.1320430614. PMID  1357970.
• Polten A, Fluharty AL, Fluharty CB, et al. (1991). "Base molecular de diferentes formas de leucodistrofia metacromática". N. Engl. J. Med . 324 (1): 18–22. doi : 10.1056/NEJM199101033240104 . PMID  1670590.
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• Fluharty AL, Fluharty CB, Bohne W, et al. (1992). "Dos nuevas mutaciones de arilsulfatasa A (ARSA) en un paciente con leucodistrofia metacromática juvenil (MLD)". Am. J. Hum. Genet . 49 (6): 1340–50. PMC  1686463. PMID  1684088 .
• Kreysing J, von Figura K, Gieselmann V (1990). "Estructura del gen de la arilsulfatasa A". Eur. J. Biochem . 191 (3): 627–31. doi :10.1111/j.1432-1033.1990.tb19167.x. PMID  1975241.
• Gieselmann V, Polten A, Kreysing J, von Figura K (1990). "Pseudodeficiencia de arilsulfatasa A: pérdida de una señal de poliadenilación y un sitio de N-glicosilación". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 86 (23): 9436–40. doi : 10.1073/pnas.86.23.9436 . PMC  298511 . PMID  2574462.
• Geurts van Kessel AH (1981). "Localización regional de los genes que codifican ACO2, ARSA y NAGA humanos en el cromosoma 22". Citogenet. Genética celular . 28 (3): 169–72. doi :10.1159/000131527. PMID  7192199.
• Barth ML, Fensom A, Harris A (1995). "Identificación de siete mutaciones nuevas asociadas con la leucodistrofia metacromática". Hum. Mutat . 6 (2): 170–6. doi : 10.1002/humu.1380060210 . PMID:  7581401. S2CID  : 27966734.
• Schmidt B, Selmer T, Ingendoh A, von Figura K (1995). "Una nueva modificación de aminoácidos en sulfatasas que es defectuosa en la deficiencia de sulfatasas múltiples". Cell . 82 (2): 271–8. doi : 10.1016/0092-8674(95)90314-3 . PMID  7628016.
• Barth ML, Ward C, Harris A, et al. (1995). "Frecuencia de mutaciones asociadas a la pseudodeficiencia de arilsulfatasa A en una población sana". J. Med. Genet . 31 (9): 667–71. doi :10.1136/jmg.31.9.667. PMC  1050073 . PMID  7815433.

Enlaces externos

• Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la deficiencia de arilsulfatasa A: leucodistrofia metacromática
• Entradas de OMIM sobre la deficiencia de ARSA
• Arilsulfatasa+A en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Página de detalles del gen ARSA y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P15289 (Arilsulfatasa A humana) en el PDBe-KB .