Archivo en línea de datos humanos genéticos y fenotípicos.
El Archivo Europeo Genoma-Fenóma ( EGA ) es un depósito de datos fenotípicos y biomoleculares humanos [1] en el Reino Unido y España . [2] [3] Implica el almacenamiento seguro de todos los datos genéticos , fenotípicos y clínicos potencialmente identificables generados por programas de investigación biomédica. [4]
A partir de marzo de 2022, almacena y recopila datos sobre más de 4500 estudios de investigación de más de 1000 instituciones de todo el mundo. [2]
Historia
EGA fue lanzado en 2008 por el Instituto Europeo de Bioinformática del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL-EBI) para apoyar el archivo y la difusión voluntarios de datos genómicos humanos que requieren almacenamiento y distribución seguros sólo a investigadores autorizados de una manera que "respete los acuerdos de consentimiento". firmado por los sujetos del estudio." Posteriormente, la EGA ha ampliado su ámbito de colaboración con el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona . [5]
Acceso controlado
Ofrece la seguridad esencial necesaria para regular el acceso, salvaguardar la confidencialidad del paciente y brindar acceso a aquellos investigadores y médicos autorizados para ver datos de acceso controlado. Sin embargo, las decisiones sobre el acceso a los datos no las toma la EGA sino la organización apropiada que otorga acceso a los datos (DAO). [6]
enlaces externos
Referencias
- ^ Fernández-Orth D, Lloret-Villas A, De Argila JR (junio de 2019). "Archivo europeo genoma-fenoma (EGA): soluciones granulares para los próximos 10 años". 32º Simposio internacional del IEEE de 2019 sobre sistemas médicos basados en computadora (CBMS) . págs. 4–6. doi :10.1109/CBMS.2019.00011. ISBN 978-1-7281-2286-1. S2CID 199490012.
- ^ ab Morello F. "Trabajando juntos hacia un archivo europeo federado de genoma y fenómenos para publicar y reutilizar datos de investigación confidenciales". CSC . Consultado el 21 de septiembre de 2022 .
- ^ Lappalainen I, Almeida-King J, Kumanduri V, Senf A, Spalding JD, Ur-Rehman S, et al. (Julio de 2015). "El Archivo Europeo Genoma-Fenóma de datos humanos autorizados para investigación biomédica". Genética de la Naturaleza . 47 (7): 692–695. doi :10.1038/ng.3312. PMC 5426533 . PMID 26111507.
- ^ Freeberg MA, Fromont LA, D'Altri T, Romero AF, Ciges JI, Jene A, et al. (enero de 2022). "El archivo europeo genoma-fenóma en 2021". Investigación de ácidos nucleicos . 50 (D1): D980–D987. doi : 10.1093/nar/gkab1059. PMC 8728218 . PMID 34791407.
- ^ Lappalainen I, Almeida-King J, Kumanduri V, Senf A, Spalding JD, Ur-Rehman S, et al. (Julio de 2015). "El Archivo Europeo Genoma-Fenóma de datos humanos autorizados para investigación biomédica". Genética de la Naturaleza . 47 (7): 692–695. doi :10.1038/ng.3312. PMC 5426533 . PMID 26111507.
- ^ "El archivo europeo genoma-fenóma". www.re3data.org . Consultado el 21 de septiembre de 2022 .
