Anosmia congénita

Condición médica

La anosmia congénita es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la incapacidad total de percibir los olores desde el nacimiento. Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas y suele diagnosticarse en etapas más avanzadas de la vida debido a su presentación sutil y la falta de síntomas asociados. ^{[7] [8]}

Detalles

La causa de la anosmia congénita no se entiende completamente, pero a menudo está relacionada con el subdesarrollo o la ausencia de los bulbos y tractos olfatorios. ^[9] El diagnóstico generalmente implica una evaluación clínica, pruebas de olfato y estudios de imágenes para identificar cualquier anomalía estructural en el sistema olfativo. ^[10] Esta afección puede ocurrir de forma aislada o como parte de un síndrome, como el síndrome de Kallmann o el síndrome de CHARGE . ^[11]

No existe cura conocida para la anosmia congénita. El tratamiento se centra en las precauciones de seguridad para mitigar los riesgos asociados con la incapacidad para oler, como no detectar el humo o las fugas de gas. ^[10] A pesar de los desafíos, las personas con anosmia congénita pueden llevar una vida normal con el apoyo y el asesoramiento adecuados. ^[8]

Diagnóstico

No existe una única prueba que permita diagnosticar definitivamente la anosmia congénita. En cambio, el diagnóstico se realiza mediante una combinación de evaluaciones clínicas, pruebas de olfato, estudios de imágenes y la exclusión de otras posibles causas de pérdida del olfato. ^{[1] [12]} Este enfoque integral garantiza que se descarten otras afecciones que podrían interferir con el sentido del olfato antes de confirmar un diagnóstico de anosmia congénita. ^[13]

El proceso de diagnóstico normalmente incluye los siguientes pasos:

• Historial médico detallado: los médicos preguntarán al paciente sobre su historial de pérdida del olfato, centrándose en si alguna vez ha podido oler. Un historial de no haber tenido nunca la capacidad de oler es indicativo de anosmia congénita. ^[14]
• Examen físico: Se realiza un examen completo de oído, nariz y garganta (ORL) para verificar si hay anomalías o afecciones estructurales que puedan afectar el sentido del olfato. ^[14]
• Pruebas olfativas: Se utilizan pruebas olfativas estandarizadas para evaluar la capacidad del paciente para detectar e identificar olores. Las pruebas comunes incluyen la prueba de Sniffin' Sticks ^[15] y la Prueba de Identificación de Olores de la Universidad de Pensilvania (UPSIT). Estas pruebas ayudan a determinar la gravedad de la pérdida del olfato y pueden diferenciar entre pérdida parcial (hiposmia) y completa (anosmia). ^[16]
• Endoscopia nasal: este procedimiento permite al médico examinar la cavidad nasal y buscar anomalías que puedan estar causando la pérdida del olfato. ^[16]
• Estudios de diagnóstico por imágenes: se utilizan técnicas de diagnóstico por imágenes cerebrales, como la resonancia magnética o la tomografía computarizada, para evaluar los bulbos olfatorios, los tractos y las estructuras cerebrales relacionadas. En la anosmia congénita, estas exploraciones pueden revelar aplasia (ausencia) o hipoplasia (subdesarrollo) de los bulbos olfatorios o los tractos olfatorios. ^[17]
• Pruebas genéticas: en algunos casos, especialmente cuando se sospecha que la anosmia congénita es parte de un síndrome (por ejemplo, el síndrome de Kallmann), se pueden recomendar pruebas genéticas para identificar cualquier mutación genética asociada. ^[18]
• Exclusión de otras causas: el diagnóstico de anosmia congénita aislada a menudo se realiza descartando otras posibles causas de pérdida del olfato, incluidos traumatismos craneales, infecciones y enfermedades neurodegenerativas. ^[14]

Muchas personas con anosmia congénita no son conscientes de su afección hasta más tarde en la infancia o la adolescencia, cuando comienzan a darse cuenta de que no pueden oler cosas que otros pueden oler. Por lo tanto, es posible que el diagnóstico no se produzca hasta mucho después del nacimiento, a pesar de que la afección esté presente desde el nacimiento. ^[17]

Puede ser necesario un enfoque multidisciplinario que involucre a especialistas en otorrinolaringología, neurólogos y genetistas para un diagnóstico integral, especialmente en casos complejos o cuando se sospecha que la anosmia congénita es parte de un síndrome más amplio. ^{[19] [13]}

Desafíos de vivir con anosmia congénita

Preocupaciones de seguridad

La incapacidad de detectar olores plantea riesgos de seguridad, como la incapacidad de oler humo o fugas de gas, ^[8] dificultad para identificar alimentos en mal estado (lo que conduce a intoxicación alimentaria), ^{[5] [4]} y desafíos para detectar productos químicos o humos nocivos. ^[20]

Impacto social y psicológico

• Desafíos sociales : Las personas anósmicas pueden sentirse aisladas o incomprendidas, particularmente en situaciones sociales que involucran comida u olores. ^[21]
• Preocupaciones de higiene : las personas pueden preocuparse por su olor corporal y su higiene personal, ya que no pueden detectar estos olores por sí mismas. ^[22]
• Problemas de alimentación : El sentido del olfato está estrechamente vinculado al sentido del gusto, lo que hace que la experiencia de comer sea menos placentera para algunas personas. Además, el sentido del olfato a menudo desencadena el hambre o el deseo de comer más alimentos al olerlos, pero estos desencadenantes no existen en las personas con anosmia congénita. Esto puede provocar problemas de alimentación y hacer que las situaciones sociales, como las comidas con familiares y amigos, sean menos placenteras. Sin embargo, algunas personas con anosmia congénita aprenden a disfrutar de la comida a pesar de la falta de olor o aroma, y ​​encuentran formas de apreciar la textura y el sabor de los alimentos a través de otros medios. ^[23]

Memoria e impacto emocional

El sentido del olfato está estrechamente vinculado a la memoria y las emociones porque el sistema olfativo está conectado al sistema límbico del cerebro, que está involucrado en el procesamiento emocional y la formación de la memoria. Esta conexión significa que determinados aromas pueden desencadenar recuerdos vívidos y respuestas emocionales intensas. Por ejemplo, el olor de un perfume en particular puede recordar a alguien a un ser querido, o el aroma de galletas recién horneadas puede evocar recuerdos de la infancia. Sin el sentido del olfato, las personas con anosmia congénita pueden perderse estas poderosas experiencias sensoriales que mejoran y enriquecen la vida emocional y los recuerdos. ^{[24] [25] [26] [27]}

Tratamiento

Actualmente, no existe un tratamiento definitivo para la anosmia congénita, ya que la afección implica la ausencia o el subdesarrollo de los bulbos y tractos olfatorios, que son fundamentales para el sentido del olfato. El tratamiento se centra principalmente en las precauciones de seguridad y las estrategias de afrontamiento para mitigar los riesgos asociados con la incapacidad para oler. ^{[2] [4] [5]}

Precauciones de seguridad

Según profesionales médicos y organizaciones de apoyo a pacientes como Fifth Sense, se recomienda a las personas con anosmia congénita que tomen varias medidas de seguridad para protegerse de posibles peligros. ^{[28] [29]} Estas medidas incluyen:

• Detectores de humo y gas : la instalación y el mantenimiento de detectores de humo y alarmas de monóxido de carbono en el hogar es esencial, ya que las personas con anosmia no pueden confiar en su sentido del olfato para detectar fugas de humo o gas. ^[4]
• Seguridad alimentaria : etiquetar correctamente los alimentos con fechas de vencimiento y ser cauteloso con el almacenamiento de los mismos puede ayudar a prevenir el consumo de alimentos en mal estado, que las personas con anosmia pueden no ser capaces de detectar mediante el olfato. ^{[28] [29]}
• Uso de aparatos eléctricos : el uso de aparatos eléctricos en lugar de los que funcionan con gas puede reducir el riesgo de fugas de gas no detectadas. ^{[29] [30]}

Estrategias de afrontamiento

Si bien no existe cura para la anosmia congénita, las personas pueden recurrir a asesoramiento psicológico y grupos de apoyo para afrontar los desafíos emocionales y prácticos de vivir sin el sentido del olfato. ^[4]

Investigación y direcciones futuras

Actualmente se están realizando investigaciones sobre posibles tratamientos para la anosmia congénita. La terapia génica ha demostrado ser prometedora en modelos animales, donde los científicos han logrado restaurar con éxito el sentido del olfato en ratones con anosmia congénita. ^[6] Además, la identificación de las causas genéticas de la anosmia congénita podría conducir al desarrollo de terapias génicas dirigidas a los seres humanos en el futuro. ^[31]

Se están realizando ensayos clínicos y estudios de investigación para explorar nuevos tratamientos y mejorar la comprensión de la anosmia congénita. Las personas con anosmia congénita pueden considerar participar en estos estudios para contribuir a los avances científicos y potencialmente beneficiarse de las terapias emergentes. ^[32]

Epidemiología

La anosmia congénita es una enfermedad poco frecuente, de la que se dispone de pocos estudios epidemiológicos a gran escala. Es difícil determinar la prevalencia exacta debido a la falta de notificación y a las dificultades para el diagnóstico temprano. ^[19] Sin embargo, se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 personas. ^{[4] [7]}

Institutos de investigación que trabajan en el campo de la anosmia congénita

El Monell Chemical Senses Center , ubicado en Filadelfia (Estados Unidos), es un instituto de investigación centrado en los sentidos del olfato y el gusto. El laboratorio de Joel Mainland ha estado estudiando patrones de herencia genética para identificar genes que causan anosmia congénita. Esta investigación forma parte de un esfuerzo más amplio para comprender los mecanismos del olfato y desarrollar tratamientos efectivos para los trastornos del olfato. ^[12]

El Centro de Anosmia de NYU Langone Health se especializa en el diagnóstico y tratamiento de la anosmia, incluida la anosmia congénita. El equipo de otorrinolaringólogos del centro realiza evaluaciones e investigaciones para mejorar la comprensión y el tratamiento de los trastornos del olfato. ^[33]

Ubicado en Gainesville, Florida, el Centro del Olfato y el Gusto de la Universidad de Florida coordina y promueve la investigación sobre el gusto y el olfato. Los investigadores están explorando enfoques de terapia genética para restaurar el sentido del olfato en personas con anosmia congénita. ^[34]

Fifth Sense es una organización benéfica con sede en el Reino Unido dedicada a ayudar a las personas con trastornos del olfato y el gusto. Colabora con investigadores e instituciones para avanzar en la comprensión de la anosmia congénita. Proporciona recursos, apoyo y defensa para las personas afectadas por esta afección. ^[1]

Bajo la dirección del profesor Thomas Hummel, el Centro del Olfato y el Gusto de la Universidad de Dresde (Alemania) lleva a cabo investigaciones fundamentales y clínicas sobre el diagnóstico, las consecuencias y los tratamientos de la anosmia, incluida la anosmia congénita. ^[35]

La Asociación del Olfato y el Gusto de Norteamérica es una organización sin fines de lucro dedicada a promover la investigación, la educación y la defensa de las personas afectadas por trastornos del olfato y el gusto, incluida la anosmia congénita. STANA conecta a investigadores, médicos y pacientes. La organización promueve iniciativas de investigación y crea conciencia sobre los trastornos quimiosensoriales. ^[36] STANA colabora con varias instituciones de investigación y participa en la organización de conferencias que reúnen a científicos, médicos y personas con trastornos del olfato y el gusto para promover la investigación y la comprensión de afecciones como la anosmia congénita. ^[37]

Personas notables con anosmia congénita

• Ben Cohen : cofundador de la empresa de helados Ben & Jerry's . Padece anosmia desde la infancia, lo que ha influido en las fórmulas ricas en texturas de sus helados. ^{[38] [39]}
• Jason Sudeikis : actor y comediante estadounidense, conocido por su trabajo en Saturday Night Live y Ted Lasso . Nació sin sentido del olfato. ^[40]
• Perrie Edwards : cantante del grupo femenino británico Little Mix . Se cree que padece anosmia congénita. ^[41]
• William Wordsworth : Aunque no está confirmado definitivamente, algunos estudiosos creen que el famoso poeta romántico inglés puede haber tenido anosmia congénita basándose en sus escritos. ^[42]

En los medios populares

• Así es vivir en un mundo sin olfato : un cortometraje que muestra las experiencias de personas que viven con anosmia congénita. Ofrece una perspectiva personal sobre cómo la ausencia del olfato afecta la vida diaria y las experiencias emocionales. ^[43]
• Anosmia de Jacob LaMendola: Un cortometraje documental que profundiza en la vida del cineasta, que padece anosmia congénita. La película explora las experiencias sensoriales y los desafíos que enfrentan quienes no pueden oler. ^{[44] [45]}
• Hablemos del olfato y el gusto : un cortometraje producido por Fifth Sense, en el que miembros de la comunidad de anosmia comparten sus historias y el impacto de la enfermedad en sus vidas. El corto destaca los aspectos emocionales y sociales de vivir sin el sentido del olfato. ^[46]

Véase también

• Anosmia
• Día de Concientización sobre la Anosmia

Referencias

1. «Anosmia congénita». Fifth Sense . Archivado desde el original el 2024-05-12 . Consultado el 2024-07-06 .
2. "Anosmia (pérdida del sentido del olfato)". Cleveland Clinic . Archivado desde el original el 2024-07-05 . Consultado el 2024-07-06 .
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