Andrea Prader

Científico suizo (1919-2001)

Andrea Prader (23 de diciembre de 1919 – 3 de junio de 2001) fue un científico, médico y endocrinólogo pediátrico suizo . Fue uno de los descubridores del síndrome de Prader-Willi y creó dos escalas de desarrollo sexual fisiológico: la escala de Prader y el orquidómetro .

Biografía

Andrea Prader nació en Samedan (Cantón de los Grisones - Cortesía de Suiza) pero vivió en Zúrich la mayor parte de su vida. Asistió a la escuela de medicina en la Universidad de Zúrich . Durante su residencia entre 1944 y 1946, trabajó con Gian Töndury en el Departamento de Anatomía de Zúrich, y luego en 1947 en el Departamento de Medicina Ambulatoria en Lausana con Alfredo Vannotti. En 1947, se convirtió en médico asistente en el Hospital de Niños de Zúrich. En 1950 fue el comienzo de su carrera como endocrinólogo pediátrico . Su investigación avanzada lo llevó a los EE. UU. A principios de la década de 1950; Prader se especializó en el Hospital Bellevue , Ciudad de Nueva York bajo la guía de L.E. Holt, Jr, hijo de Luther Emmett Holt . Sus intereses duraderos en endocrinología se atribuyeron a sus contactos con Lawson Wilkins . ^[1] Prader recibió su doctorado en 1957. En 1962, se convirtió en profesor En 1965, Guido Fanconi, que había sido durante mucho tiempo el jefe del departamento, se jubiló y Prader lo sucedió como catedrático y presidente del departamento de pediatría de la Universidad de Zúrich. También asumió el cargo de director del hospital infantil (Kinderspital), cargo que ocupó hasta 1986. ^[2]

Estudios

Los estudios fundamentales de Andrea Prader fueron en endocrinología pediátrica, sin embargo en sus trabajos anteriores hay otros temas en el campo de la pediatría. A continuación se enumeran algunos de sus trabajos y colaboraciones en orden cronológico:

• Cardiología pediátrica , con Ettore Rossi (1948) ^[3]
• Trastornos endocrinos y metabólicos
• Genética médica (1951)
• Fisiopatología de las hormonas esteroides , incluidas las condiciones intersexuales y los defectos de la síntesis de esteroides (1953). También ideó la escala de Prader que lleva su nombre , utilizada para describir la virilización genital .
• Síndrome de Prader-Gurtner, con HP Gurtner (1955) ^[4]
• Síndrome de Prader-Labhart-Willi , con Heinrich Willi y Alex Labhart (1956)

Prader ha participado en el descubrimiento o descripción de:

• Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide , con RE Siebenmann (1957)
• Intolerancia hereditaria a la fructosa , con R. Froesh, A. Labhart et al. (1957)
• Deficiencia de pseudovitamina D con R. Illig et al. (1961)
• Adrenoleucodistrofia (ALD). En 1963, Andrea Prader participó en un esfuerzo de investigación de un colectivo de científicos ^[5] encabezado por Guido Fanconi que estudió y describió una condición relacionada con la insuficiencia suprarrenal crónica combinada con enfermedad desmielinizante del cerebro y el sistema nervioso periférico . Propusieron criterios diagnósticos, patología y cuadro clínico de este síndrome hereditario, descrito por primera vez por Siemerling y Creutzfeldt en una publicación en 1923 de un caso clínico que habían encontrado ^[6] y el equipo lo nombró originalmente en honor a Thomas Addison ^[7] y Paul Ferdinand Schilder ( enfermedad de Addison-Schilder ). ^{[8] [9]} Hoy el título homónimo reconoce a los médicos que la describieron por primera vez ( Siemerling y Creutzfeldt ). El público se familiarizó con un caso de la enfermedad en la película " El aceite de Lorenzo ". Se trata de un trastorno metabólico progresivo , principalmente pediátrico, que se manifiesta con mayor frecuencia en niños de entre 5 y 15 años y que combina las características de la enfermedad de Addison y la esclerosis mielinoclástica difusa (enfermedad de Schilder). Las mujeres no se ven afectadas por la enfermedad, sin embargo, debido a la vinculación de la herencia con el cromosoma X , se cree que son portadoras genéticas . ^[10]

Reconocimiento internacional

Entre 1972 y 1974 fue miembro de honor y presidente de la Sociedad Suiza de Pediatría ( Schweizerische Gesellschaft für Pädiatrie ); también ocupó membresías honorarias en la Academia Alemana de Ciencias Leopoldina (1968). ^[11] Fue miembro del Royal College of Physicians , Londres , recibió la Medalla de la Universidad de Helsinki , la Medalla de la Universidad de Turku , el Premio Otto Naegeli , la medalla Berthold de la Sociedad Alemana de Endocrinología, y fue Doctor Honoris Causa de la Universidad de Tokushima , Japón . En 1962 y 1971 fue presidente de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica.

El premio Andrea Prader

El Premio Andrea Prader es un premio anual de liderazgo, establecido en 1987 y otorgado a un miembro de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica en reconocimiento a sus logros en el campo de la endocrinología pediátrica. En el momento de su creación, los fondos del premio fueron proporcionados por Pharmacia & Upjohn , Estocolmo . Actualmente, el premio está financiado por Pfizer, EE. UU . ^[12]

Enlaces externos

• “¿Quién le puso el nombre?” – página dedicada a Andrea Prader
• Premio Andrea Prader Archivado el 16 de febrero de 2006 en Wayback Machine.

Referencias

1. Beighton, Peter; Beighton, Gretha (1986). El hombre detrás del síndrome . Berlín: Springer Verlag. ISBN. 978-0-387-16218-8.
2. Wiedemann, HR (1984). "Andrea Prader: con motivo de su 65 cumpleaños". Revista Europea de Pediatría . 148 (2): 80–1. doi :10.1007/BF00445789. S2CID  34485032.
3. Rossi, Ettore; A.Prader (1948). "Die Angiokardiographie bei angeborenen Herzfehlern". Schweizerische medizinische Wochenschrift . 78 (43): 1054–64. PMID  18103668.
4. A. Prader, HP Gurtner: Das Syndrom des Pseudohermaphroditismus masculinus bei kongenitaler Nebennierenrindenhyperplasie ohne Androgenüberproduktion (adrenaler Pseudohermaphroditismus musculinus). Helvetica paediatrica acta, Basilea, 1955, 10: 397–412.}
5. Guido Fanconi (pediatra), Andrea Prader (endocrinólogo pediátrico), Werner Isler (pediatra), Fritz Lüthy (neurólogo) y Rudolf Siebenmann (patólogo).
6. Siemerling, E; HG Creutzfeldt (1923). "Encefalomielitis Bronzekrankheit und sklerosierende (esclerosa difusa)". Archivo para psiquiatría . 68 : 217–44. doi :10.1007/BF01835678. S2CID  1169519.
7. Addison, T (1849). "Anemia. Enfermedad de las cápsulas suprarrenales". London Hospital Gazette . 43 : 517–8.
8. Schilder, PF (1912). "Zur Kenntnis der sogenannten difusa Sklerose (über Encefalitis periaxialis diffusa)". Zeitschrift für Neuroologie, Berlín . 10 (1).
9. Scholz, W. (1925). "Klinische, pathologisch-anatomische und erbbiologische Untersuchungen bei familiärer, difusor Hirnsklerose im Kindesalter (Ein Beitrag zur Lehre von den Heredodegenerationen)". Zeitschrift für Neuroologie, Berlín . 99 : 651–717.
10. Fanconi, G; A. Prader; W. Isler; F. Lüthy; R. Siebenmann (1963). "Morbus Addison mit Hirnsklerosse im Kindesalter. ¿Un síndrome hereditario con alteración del cromosoma X?". Helvetica Paediatrica Acta . 18 : 480–501. PMID  14110277.
11. "Lista de todos los miembros de Leopoldina, desde la fundación de la Academia en 1652; el nombre de Andrea Prader se encontró en la página 105 del archivo pdf. Sitio visitado el 12 de mayo de 2011" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 2011-05-19 . Consultado el 2011-05-13 .
12. "ESPE | Premios | Andrea Prader". www.eurospe.org . Archivado desde el original el 16 de febrero de 2006 . Consultado el 13 de enero de 2022 .