La amelogenesis imperfecta es una enfermedad genética que se presenta con formación anormal del esmalte o capa externa de los dientes.Hasta la fecha, mutaciones en los genes: AMELX, ENAM, MMP20, y KLK-4 han sido encontrados de causar amelogenesis imperfecta (forma no-sindrómica).Los genes AMELX, ENAM, KLK-4 y MMP20 proveen instrucciones para producir proteínas que son esenciales para el normal desarrollo de los dientes.Estas proteínas están involucradas en la formación del esmalte, el cual es duro, material rico en calcio que forma la capa exterior de cada diente.En muchos casos, el macho con una forma enlazada X de esta condición experimenta más severas anormalidades dentales que una hembra afectada.
Radiografía de la dentadura de un paciente con amelogenesis imperfecta en la que se aprecia la falta de esmalte
