American Journal of Medical Genetics es una revista médica revisada por pares que trata sobre genética humana y que se publica en tres secciones (partes) independientes por Wiley-Liss :
Hasta 1996 fueron una sola revista bajo el nombre de American Journal of Medical Genetics , cuando se dividieron en Parte A y Parte B. La Parte C se estableció en 1999. [1]
La Parte A de la revista se centra en dominios específicos dentro de la disciplina de la genética médica. Específicamente, se centra en el estudio de la causa y la patogénesis (incluidos los análisis moleculares); la delineación (incluidos los análisis de fenotipos, la historia natural, la variabilidad, la nosología y los síndromes recientemente reconocidos); y la gestión (incluido el asesoramiento genético, las pautas de atención y el tratamiento) de las anomalías congénitas y los trastornos genéticos humanos. Si bien reconoce la existencia de miles de afecciones genéticas humanas, la revista se centra en los análisis impulsados por el fenotipo de los trastornos de la morfogénesis, el metabolismo y la neurogenética, especialmente la discapacidad intelectual y las afecciones relacionadas con el desarrollo neurológico. Otros temas principales de la revista incluyen la epidemiología de las malformaciones congénitas, los fenotipos conductuales de los síndromes y las observaciones clínicas astutas. (adaptado del sitio web de la Parte A de AJMG)
El editor en jefe fundador de la revista fue John M. Opitz, el segundo editor en jefe fue John C. Carey y el editor en jefe actual (Parte A) es Maximilian Muenke. Carey continúa como editor en jefe de la Parte C.