La afasia progresiva primaria ( PPA ) [1] es un tipo de síndrome neurológico en el que las capacidades del lenguaje se deterioran lenta y progresivamente. Al igual que con otros tipos de afasia , los síntomas que acompañan a la APP dependen de qué partes del hemisferio izquierdo están significativamente dañadas. Sin embargo, a diferencia de la mayoría de las otras afasias, la APP es el resultado de un deterioro continuo del tejido cerebral, lo que hace que los síntomas tempranos sean mucho menos perjudiciales que los síntomas posteriores.
Las personas con APP pierden lentamente la capacidad de hablar, escribir, leer y, en general, comprender el lenguaje. Con el tiempo, casi todos los pacientes se vuelven mudos y pierden por completo la capacidad de comprender el lenguaje hablado y escrito. [2] Aunque primero se describió como un deterioro únicamente de las capacidades del lenguaje mientras que otras funciones mentales permanecen intactas, [2] ahora se reconoce que muchos, si no la mayoría, de las personas con APP experimentan un deterioro de la memoria, formación y pérdida de memoria a corto plazo. de funciones ejecutivas .
Fue descrito por primera vez como un síndrome distinto por M. Marsel Mesulam en 1982. [3] Los APP tienen una superposición clínica y patológica con el espectro de trastornos de degeneración del lóbulo frontotemporal y la enfermedad de Alzheimer . A diferencia de los afectados por la enfermedad de Alzheimer, las personas con PPA generalmente pueden mantener la autosuficiencia .
Actualmente, las causas específicas de la APP y otras enfermedades cerebrales degenerativas similares a la APP se consideran idiopáticas (desconocidas). Las autopsias han revelado una variedad de anomalías cerebrales en personas que tenían APP. Estas autopsias, así como las técnicas de imagen como tomografías computarizadas, resonancias magnéticas, EEG, tomografía computarizada por emisión de fotón único y tomografía por emisión de positrones , generalmente han revelado anomalías casi exclusivamente en el hemisferio izquierdo. [2]
No se han realizado grandes estudios epidemiológicos sobre la incidencia y prevalencia de las variantes de PPA. Aunque lo más probable es que se haya subestimado, se ha descubierto que la aparición de la APP ocurre en la sexta o séptima década de la vida. [4]
No se conocen factores de riesgo ambientales para las afasias progresivas. Sin embargo, un estudio observacional retrospectivo sugirió que la vasectomía podría ser un factor de riesgo de APP en los hombres. [5] Estos resultados aún tienen que ser replicados o demostrados mediante estudios prospectivos. [ cita necesaria ]
La APP no se considera una enfermedad hereditaria. Sin embargo, los familiares de una persona con cualquier forma de degeneración del lóbulo frontotemporal (DLFT), incluida la APP, tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar APP u otra forma de la afección. [6] En una cuarta parte de los pacientes diagnosticados con APP, hay antecedentes familiares de APP o uno de los otros trastornos en el espectro de trastornos FTLD. Se ha descubierto que la predisposición genética varía entre las diferentes variantes de PPA, siendo la afasia progresiva no fluida (PNFA) más comúnmente de naturaleza familiar que la afasia progresiva logopénica (LPA) o la demencia semántica (SD). [4]
Se ha descubierto que la base genética más convincente de la APP es una mutación en el gen GRN. [7] La mayoría de los pacientes con mutaciones GRN observadas presentan características clínicas de PNFA, pero el fenotipo puede ser atípico. [8]
Mesulam definió los siguientes criterios de diagnóstico: [9] [8]
A menudo es difícil evaluar si la PPA y otras afasias son o no la única fuente de deterioro cognitivo en un paciente porque: 1) al igual que con otras enfermedades neurológicamente degenerativas, como la enfermedad de Alzheimer , actualmente no existen pruebas de diagnóstico no invasivas confiables para las afasias. , y por tanto las evaluaciones neuropsicológicas son la única herramienta que tienen los médicos para diagnosticar a los pacientes; y 2) las afasias a menudo afectan otras partes de estas pruebas neuropsicológicas que no son del lenguaje, como las específicas de la memoria. [2]
En 2011, la clasificación de la afasia progresiva primaria se actualizó para incluir tres variantes clínicas. Primero se debe diagnosticar a los pacientes con APP y luego dividirlos en variantes basadas en las características de producción del habla, repetición, comprensión de una sola palabra y sintaxis, confrontación de nombres, conocimiento semántico y lectura/ortografía. [10] [11] [12] En los criterios clásicos de Mesulam para la afasia progresiva primaria, hay dos variantes: un PNFA de tipo no fluido y un SD de tipo fluido. [13] [14]
Luego se añadió una tercera variante de afasia primaria progresiva, la LPA, [15] y es una forma atípica de la enfermedad de Alzheimer. Para PNFA, los criterios básicos para el diagnóstico incluyen agramatismo y habla lenta y laboriosa. Los errores de sonido del habla inconsistentes también son muy comunes, incluidas distorsiones, eliminaciones e inserciones. En términos de comprensión, existen déficits en la sintaxis y la comprensión de oraciones debido a la complejidad gramatical, pero la comprensión de una sola palabra y de un objeto se mantiene relativamente. [10]
La segunda variante, SD, se presenta con déficits en la comprensión de una sola palabra y de objetos. Las deficiencias en la denominación pueden ser graves, especialmente para objetos de baja frecuencia, y eventualmente pueden conducir a una deficiencia de memoria semántica más generalizada con el tiempo. La capacidad de leer y escribir también puede verse afectada si existen irregularidades entre la pronunciación y la ortografía. Sin embargo, la repetición y el habla motora están relativamente conservados. [10]
La variante logopénica implica alteraciones en la recuperación de palabras, repetición de oraciones y parafasias fonológicas, comparables a la afasia de conducción . En comparación con la variante semántica, la comprensión y la denominación de una sola palabra se salvan; sin embargo, la comprensión de oraciones presenta dificultades debido a su longitud y complejidad gramatical. El habla incluirá palabras incompletas, dudas antes de las palabras de contenido y repeticiones. [10] Sin embargo, estos subtipos de APP difieren de afasias similares, ya que estos subtipos no ocurren de manera aguda después de un traumatismo cerebral, como después de un derrame cerebral, debido a los diferentes patrones neuroanatómicos funcionales y estructurales de participación y a la naturaleza progresiva de la enfermedad. [4]
A diferencia de los afectados por la enfermedad de Alzheimer, las personas con PPA generalmente pueden mantener la capacidad de cuidar de sí mismos, seguir trabajando y dedicarse a sus intereses y pasatiempos. Además, en enfermedades como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Pick y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob , el deterioro progresivo de la comprensión y la producción del lenguaje es sólo uno de los muchos tipos posibles de deterioro mental, como la disminución progresiva de la memoria, la motricidad y el razonamiento. , conciencia y habilidades visuoespaciales. [2]
Debido a la naturaleza progresiva y continua de la enfermedad, rara vez se produce una mejoría con el tiempo en pacientes con APP, como suele ocurrir en pacientes con afasias causadas por un traumatismo cerebral. [2]
En términos de enfoques médicos para el tratamiento de la APP, actualmente no existen medicamentos utilizados específicamente para pacientes con APP, ni intervenciones diseñadas específicamente para la APP. Una gran razón de esto es la limitada investigación que se ha realizado sobre esta enfermedad. Sin embargo, en algunos casos, a los pacientes con APP se les recetan los mismos medicamentos que normalmente se recetan a los pacientes con Alzheimer. [2]
El enfoque principal para tratar la APP ha sido el tratamiento conductual, con la esperanza de que estos métodos puedan proporcionar nuevas formas para que los pacientes se comuniquen para compensar sus capacidades deterioradas. [2] La terapia del habla puede ayudar a un individuo con estrategias para superar las dificultades. Hay tres categorías muy amplias de intervenciones terapéuticas para la afasia: enfoques de terapia restaurativa, enfoques de terapia compensatoria y enfoques de terapia social. [dieciséis]
Se ha informado una mejoría rápida y sostenida en el habla y la demencia en un paciente con afasia primaria progresiva que utilizó etanercept periespinal no indicado en la etiqueta , una estrategia de tratamiento anti- TNF que también se usa para el Alzheimer . [17] Junto con el artículo impreso se publicó un vídeo que muestra la mejoría del paciente. [18] Estos hallazgos no se han replicado de forma independiente y siguen siendo controvertidos.
M. Marsel Mesulam acuñó el término afasia primaria progresiva. [19]
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