Acondrogénesis tipo 2

Condición médica

La acondrogénesis tipo 2 es una displasia esquelética poco común que es autosómica dominante y ocurre con una frecuencia de aproximadamente 0,2 por 100.000 nacimientos. ^[1] También conocida con el nombre de acondrogénesis de Langer-Saldino , es uno de los enanismos fatales de extremidades cortas vinculados a mutaciones estructurales en el colágeno tipo II . ^[2]

Normalmente, la acondrogénesis tipo II se manifiesta en el período perinatal como estatura baja , edema /aspecto hidrópico, tórax estrecho con hipoplasia pulmonar , extremidades muy cortas ( micromelia ) y características extraesqueléticas (p. ej., cara media plana, secuencia de Pierre Robin ). La mayoría de estos bebés nacen muertos , nacen antes de la fecha prevista o fallecen por insuficiencia cardiorrespiratoria poco después del parto, lo que significa que no viven hasta el término. ^[3]

Signos y síntomas

Los rasgos característicos de la acondrogénesis tipo 2 son brazos y piernas cortos, un tórax diminuto con costillas cortas, hipoplasia pulmonar , un mentón pequeño, una frente prominente y un abdomen agrandado que también puede incluir hidropesía y polihidramnios . ^[4]

Causas

Las mutaciones en el gen COL2A1 pueden causar una serie de anomalías esqueléticas, incluida la acondrogénesis tipo 2. Este gen proporciona las instrucciones para producir una proteína que produce colágeno tipo II . El ensamblaje de la molécula de colágeno tipo II se ve alterado por mutaciones en el gen COL2A1 , lo que perjudica el desarrollo normal de los huesos y otros tejidos conectivos. ^[5]

Debido a que la acromogénesis tipo 2 es causada por un gen mutado que solo necesita una copia en cada célula, se considera un trastorno autosómico dominante. ^[5]

Referencias

1. "Radiología de síndromes, trastornos metabólicos y displasias esqueléticas de Taybi y Lachman, 5ª ed". Radiología . 249 (3): 776–776. 2008. doi :10.1148/radiol.2493082537. ISSN  0033-8419.
2. Saldino, Ronald M. (1971). "ENANISMO LETAL DE EXTREMIDADES CORTAS: ACONDROGÉNESIS Y ENANISMO TANATOPÓRICO". Revista Estadounidense de Roentgenología . 112 (1): 185-197. doi :10.2214/ajr.112.1.185. ISSN  0361-803X.
3. Gregersen, Pernille Axél; Savarirayan, Ravi (25 de abril de 2019). "Descripción general de los trastornos del colágeno tipo II". Universidad de Washington, Seattle. PMID  31021589 . Consultado el 25 de febrero de 2024 .
4. Dogan, P; Varal, IG; Gorukmez, O; Akkurt, MO; Akdag, A (1 de junio de 2019). "Acondrogénesis tipo 2 en un recién nacido con una nueva mutación en el gen COL2A1". Revista Balcánica de Genética Médica . 22 (1). Walter de Gruyter GmbH: 89–94. doi : 10.2478/bjmg-2019-0001. ISSN  1311-0160. PMC 6714336 . 
5. "Acondrogénesis: MedlinePlus Genética". MedlinePlus . 2015-03-01 . Consultado el 26 de febrero de 2024 .

Otras lecturas

• Maheshwari, Saurabh; Ingol, Dilip; Chatterjee, Samar; Rajesh, Uddandam; Anand, Varun (2021). "Reporte de un caso de acondrogénesis tipo II (acondrogénesis de Langer-Saldino)". Revista Egipcia de Radiología y Medicina Nuclear . 52 (1). doi : 10.1186/s43055-021-00479-0 . ISSN  2090-4762.
• Kobayashi, Yukari; Ito, Yuki; Taniguchi, Kosuke; Harada, Kana; Yamamura, Michihiro; Sato, Taisuke; Takahashi, Ken; Kawame, Hiroshi; Hata, Kenichiro; Samura, Osamu; Okamoto, Aikou (15 de noviembre de 2022). "Nueva variante COL2A1 sin sentido en un feto con acondrogénesis tipo II". Variación del genoma humano . 9 (1). Springer Science y Business Media LLC. doi :10.1038/s41439-022-00218-5. ISSN  2054-345X. PMC  9663423 .

enlaces externos