ATP6V0E1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La subunidad e 1 de la ATPasa de protones tipo V es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ATP6V0E1 . ^{[5] [6] [7]}

Este gen codifica un componente de la ATPasa vacuolar ( V-ATPasa ), una enzima multisubunidad que media la acidificación de los orgánulos intracelulares eucariotas . La acidificación de los orgánulos dependiente de la V-ATPasa es necesaria para procesos intracelulares como la clasificación de proteínas , la activación del zimógeno , la endocitosis mediada por receptores y la generación del gradiente de protones de las vesículas sinápticas. La V-ATPasa se compone de un dominio V1 citosólico y un dominio V0 transmembrana . El dominio V1 consta de tres subunidades A y tres subunidades B, dos subunidades G más las subunidades C, D, E, F y H. El dominio V1 contiene el sitio catalítico del ATP . El dominio V0 consta de cinco subunidades diferentes: a, c, c', c", y d. Las isoformas adicionales de muchas de las proteínas de las subunidades V1 y V0 están codificadas por múltiples genes o variantes de transcripción empalmadas alternativamente. Esta proteína codificada posiblemente sea parte de la subunidad V0. Dado que se han encontrado dos pseudogenes no transcritos en perros, es posible que la localización en el cromosoma 2 para este gen por mapeo de híbridos de radiación represente un pseudogén. El mapeo genómico coloca la ubicación cromosómica en 5q35.3. ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000113732 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000015575 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Ludwig J, Kerscher S, Brandt U, Pfeiffer K, Getlawi F, Apps DK, et al. (junio de 1998). "Identificación y caracterización de una nueva proteína de 9,2 kDa asociada al sector de membrana de la ATPasa de protones vacuolares de los gránulos cromafines". Journal of Biological Chemistry . 273 (18): 10939–10947. doi : 10.1074/jbc.273.18.10939 . PMID  9556572.
6. Sambade M, Kane PM (abril de 2004). "La ATPasa vacuolar de translocación de protones de la levadura contiene una subunidad homóloga a las subunidades e de Manduca sexta y bovina que es esencial para su función". Journal of Biological Chemistry . 279 (17): 17361–17365. doi : 10.1074/jbc.M314104200 . PMID  14970230.
7. "Gen Entrez: ATP6V0E1 ATPasa, transporte de H+, lisosomal 9kDa, subunidad V0 e1".

Enlaces externos

• Página de detalles del gen ATP6V0E1 y ubicación del genoma humano ATP6V0E1 en el navegador de genoma de la UCSC .

Lectura adicional

• Finbow ME, Harrison MA (1997). "La H+-ATPasa vacuolar: una bomba de protones universal de eucariotas". Revista bioquímica . 324 (3): 697–712. doi :10.1042/bj3240697. PMC  1218484 . PMID  9210392.
• Stevens TH, Forgac M (1998). "Estructura, función y regulación de la (H+)-ATPasa vacuolar". Revisión anual de biología celular y del desarrollo . 13 : 779–808. doi :10.1146/annurev.cellbio.13.1.779. PMID  9442887.
• Nelson N, Harvey WR (1999). "Proton-adenosinetriphosphatase vacuolar y de membrana plasmática". Physiological Reviews . 79 (2): 361–85. doi :10.1152/physrev.1999.79.2.361. PMID  10221984. S2CID  1477911.
• Forgac M (1999). "Estructura y propiedades de las (H+)-ATPasas vacuolares". Journal of Biological Chemistry . 274 (19): 12951–12954. doi : 10.1074/jbc.274.19.12951 . PMID  10224039.
• Kane PM (1999). "Introducción: V-ATPases 1992-1998". Revista de bioenergética y biomembranas . 31 (1): 3–5. doi :10.1023/A:1001884227654. PMID  10340843.
• Wieczorek H, Brown D, Grinstein S, Ehrenfeld J, Harvey WR (1999). "Energización de la membrana plasmática animal por V-ATPases protónicas". BioEssays . 21 (8): 637–648. doi :10.1002/(SICI)1521-1878(199908)21:8<637::AID-BIES3>3.0.CO;2-W. PMID  10440860. S2CID  23505139.
• Nishi T, Forgac M (2002). "Las (H+)-ATPasas vacuolares: las bombas de protones más versátiles de la naturaleza". Nature Reviews Molecular Cell Biology . 3 (2): 94–103. doi :10.1038/nrm729. PMID  11836511. S2CID  21122465.
• Kawasaki-Nishi S, Nishi T, Forgac M (2003). "Translocación de protones impulsada por hidrólisis de ATP en V-ATPases". FEBS Letters . 545 (1): 76–85. doi :10.1016/S0014-5793(03)00396-X. PMID  12788495. S2CID  10507213.
• Morel N (2004). "Liberación de neurotransmisores: el lado oscuro de la H+ATPasa vacuolar". Biology of the Cell . 95 (7): 453–457. doi : 10.1016/S0248-4900(03)00075-3 . PMID  14597263. S2CID  17519696.
• Lu M, Vergara S, Zhang L, Holliday LS, Aris J, Gluck SL (2002). "El dominio amino-terminal de la subunidad E de la H(+)-ATPasa vacuolar (V-ATPasa) interactúa con la subunidad H y es necesaria para la función de la V-ATPasa". Journal of Biological Chemistry . 277 (41): 38409–38415. doi : 10.1074/jbc.M203521200 . PMID  12163484.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (26): 16899–16903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.