ATP2B1

La ATPasa 1 transportadora de calcio de la membrana plasmática, también conocida como isoforma 1 de la bomba de calcio de la membrana plasmática, es una membrana plasmática Ca²⁺
ATPasa , enzima que en humanos está codificada por el gen ATP2B1 . ^[5]^[6] Es una proteína transportadora , una translocasa , una bomba de calcio EC 7.2.2.10.

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de ATPasas de transporte de iones primarios de tipo P caracterizadas por la formación de un intermedio de aspartil fosfato durante el ciclo de reacción. Estas enzimas eliminan iones de calcio bivalentes de las células eucariotas frente a gradientes de concentración muy grandes y desempeñan un papel fundamental en la homeostasis del calcio intracelular . Las isoformas de ATPasa de calcio de la membrana plasmática de los mamíferos están codificadas por al menos cuatro genes separados y la diversidad de estas enzimas aumenta aún más mediante el corte y empalme alternativo de las transcripciones. La expresión de diferentes isoformas y variantes de empalme se regula de una manera específica del desarrollo, del tejido y del tipo de célula, lo que sugiere que estas bombas están funcionalmente adaptadas a las necesidades fisiológicas de células y tejidos particulares. ^[6]

Significación clínica

ATP2B1 es un factor crítico del huésped que respalda la citotoxicidad causada por las picaduras de Chironex fleckeri (un tipo de medusa de caja ). Se cree que el bloqueo de ATP2B1 tiene potencial terapéutico para tratar el dolor y la necrosis de la piel causados por estas picaduras. ^[7]

Las mutaciones del gen ATP2B1 provocan un retraso en el desarrollo neurológico con un deterioro intelectual de leve a moderado y un leve retraso en el habla. ^[8]

Referencias

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^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000019943 - Ensembl , mayo de 2017
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enlaces externos

Ubicación del genoma humano ATP2B1 y página de detalles del gen ATP2B1 en el Navegador del genoma de UCSC .

Otras lecturas

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