ATP2B1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La ATPasa 1 transportadora de calcio de la membrana plasmática, también conocida como isoforma 1 de la bomba de calcio de la membrana plasmática, es una enzima transportadora de calcio de la membrana plasmática .²⁺
ATPasa , una enzima que en los humanos está codificada por el gen ATP2B1 . ^{[5] [6]} Es una proteína de transporte , una translocasa , una bomba de calcio EC 7.2.2.10.

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las ATPasas de transporte de iones primarios de tipo P, caracterizadas por la formación de un intermediario de fosfato de aspartilo durante el ciclo de reacción. Estas enzimas eliminan iones de calcio bivalentes de las células eucariotas frente a gradientes de concentración muy grandes y desempeñan un papel fundamental en la homeostasis del calcio intracelular . Las isoformas de la ATPasa de calcio de la membrana plasmática de los mamíferos están codificadas por al menos cuatro genes separados y la diversidad de estas enzimas aumenta aún más mediante el empalme alternativo de las transcripciones. La expresión de diferentes isoformas y variantes de empalme se regula de una manera específica del desarrollo, del tejido y del tipo de célula, lo que sugiere que estas bombas están adaptadas funcionalmente a las necesidades fisiológicas de células y tejidos particulares. ^[6]

Importancia clínica

El ATP2B1 es un factor clave para el huésped que favorece la citotoxicidad causada por las picaduras de Chironex fleckeri (un tipo de medusa ). Se cree que el bloqueo del ATP2B1 tiene potencial terapéutico para tratar el dolor y la necrosis cutánea causados ​​por estas picaduras. ^[7]

Las mutaciones del gen ATP2B1 provocan un retraso en el desarrollo neurológico con deterioro leve a moderado del desarrollo intelectual y retraso leve del habla. ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000070961 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000019943 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Olson S, Wang MG, Carafoli E, Strehler EE, McBride OW (abril de 1991). "Localización de dos genes que codifican las ATPasas transportadoras de Ca2(+) de la membrana plasmática en los cromosomas humanos 1q25-32 y 12q21-23". Genomics . 9 (4): 629–41. doi :10.1016/0888-7543(91)90356-J. PMID  1674727.
6. "Gen Entrez: ATP2B1 ATPasa, transporte de Ca++, membrana plasmática 1".
7. Lau MT, Manion J, Littleboy JB, Oyston L, Khuong TM, Wang QP, Nguyen DT, Hesselson D, Seymour JE, Neely GG (abril de 2019). "La disección molecular de la citotoxicidad del veneno de las cubomedusas destaca un antídoto eficaz contra el veneno". Nature Communications . 10 (1): 1655. Bibcode :2019NatCo..10.1655L. doi :10.1038/s41467-019-09681-1. PMC 6491561 . PMID  31040274. 
8. Rahimi MJ, Urban N, Wegler M, Sticht H, Schaefer M, Popp B, Gaunitz F, Morleo M, Nigro V, Maitz S, Mancini GM, Ruivenkamp C, Suk EK, Bartolomaeus T, Merkenschlager A, Koboldt D, Bartholomew D, Stegmann AP, Sinnema M, Duynisveld I, Salvarinova R, Race S, de Vries BB, Trimouille A, Naudion S, Marom D, Hamiel U, Henig N, Demurger F, Rahner N, Bartels E, Hamm JA, Putnam AM, Person R, Abou Jamra R, Oppermann H (mayo de 2022). "Las variantes de novo en ATP2B1 provocan un retraso en el desarrollo neurológico". Revista Estadounidense de Genética Humana . 109 (5): 944–952. doi :10.1016/j.ajhg.2022.03.009. PMC 9118097. PMID  35358416 . 

Enlaces externos

• Página de detalles del gen ATP2B1 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .

Lectura adicional

• Møller JV, Juul B, le Maire M (mayo de 1996). "Organización estructural, transporte iónico y transducción de energía de las ATPasas de tipo P". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Reseñas sobre biomembranas . 1286 (1): 1–51. doi :10.1016/0304-4157(95)00017-8. PMID  8634322.
• Strehler EE, Zacharias DA (enero de 2001). "El papel del empalme alternativo en la generación de diversidad de isoformas entre las bombas de calcio de la membrana plasmática". Physiological Reviews . 81 (1): 21–50. doi :10.1152/physrev.2001.81.1.21. PMID  11152753. S2CID  9062253.
• Strehler EE, Treiman M (mayo de 2004). "Bombas de calcio de la membrana plasmática y del interior celular". Medicina molecular actual . 4 (3): 323–35. doi :10.2174/1566524043360735. PMID  15101689.
• Kessler F, Falchetto R, Heim R, Meili R, Vorherr T, Strehler EE, Carafoli E (diciembre de 1992). "Estudio de la unión de la calmodulina al dominio C-terminal empalmado alternativamente de la bomba de Ca2+ de la membrana plasmática". Bioquímica . 31 (47): 11785–92. doi :10.1021/bi00162a016. PMID  1332771.
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