Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La proteína activadora de GTPasa Rho 26 ( ARHGAP26 ) , también conocida como Regulador de GTPasa Asociado a la Quinasa de Adhesión Focal ( GRAF ), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ARHGAP26 . [5] [6] [7]
Función
GRAF1 es una proteína multidominio necesaria para la vía endocítica CLIC /GEEC. [8] En virtud de un dominio BAR N-terminal , GRAF1 esculpe las membranas endocíticas de esta vía en túbulos y vesículas de 40 nm de diámetro que permiten la captación de líquido extracelular, proteínas ligadas a GPI y ciertas exotoxinas bacterianas en las células. El papel de la dinamina en la vía CLIC/GEEC es controvertido, pero GRAF1 interactúa fuertemente con esta proteína y la inhibición aguda de la acción de la dinamina anula la endocitosis de CLIC/GEEC . Hay varios miembros de la familia de proteínas GRAF, incluyendo GRAF2, GRAF3 y oligofrenina, todos los cuales probablemente desempeñan papeles similares durante los eventos endocíticos independientes de la clatrina. Las mutaciones tanto de GRAF1 como de oligofrenina están fuertemente implicadas en causar enfermedades humanas ( leucemia y retraso mental , respectivamente). Recientemente, se ha implicado a los autoanticuerpos contra ARHGAP26 en la ataxia cerebelosa autoinmune . [9] [10] [11]
Interacciones
Se ha demostrado que ARHGAP26 interactúa con PKN3 . [12]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000145819 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000036452 – Ensembl , mayo de 2017
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- ^ Jarius S, Martínez-García P, Hernandez AL, Brase JC, Borowski K, Regula JU, Meinck HM, Stöcker W, Wildemann B, Wandinger KP (enero de 2013). "Dos nuevos casos de ataxia cerebelosa asociada a autoanticuerpos anti-Ca (anti-ARHGAP26/GRAF)". J Neuroinflammation . 10 (1): 7. doi : 10.1186/1742-2094-10-7 . PMC 3549891 . PMID 23320754.
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Lectura adicional
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Enlaces externos
- Información de ARHGAP26 con enlaces en Cell Migration Gateway
- Página de detalles del gen ARHGAP26 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .