stringtranslate.com

AP5B1

La subunidad beta del complejo AP-5 (AP5B1) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen AP5B1 . [5]

Función

La proteína codificada por este gen es una de las dos grandes subunidades del complejo adaptador AP5 . [6] Las variantes de este gen no se han implicado en ninguna enfermedad, pero las variantes dañinas en AP5Z1 , el gen que codifica la otra gran subunidad de este complejo, están asociadas con SPG48, un tipo de paraplejía espástica hereditaria . [7] [8] Además, las variantes dañinas en los genes que codifican dos proteínas que se asocian de forma estable con el complejo adaptador AP-5 también están asociadas con formas de paraplejía espástica hereditaria : SPG11 con la enfermedad del mismo nombre [9] y ZFYVE26 con SPG15 . [10]

GnomAD informa una relación observada versus esperada de variantes de pérdida de función previstas de 0,84 (0,58 - 1,24) para AP5B1. [11] [12]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000254470 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000049562 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Hirst, Jennifer; Barlow, Lael D.; Francisco, Gabriel Casey; Sahlender, Daniela A.; Seaman, Matthew NJ; Dacks, Joel B.; Robinson, Margaret S. (11 de octubre de 2011). "El quinto complejo de proteína adaptadora". PLOS Biology . 9 (10): e1001170. doi : 10.1371/journal.pbio.1001170 . ISSN  1545-7885. PMC 3191125 . PMID  22022230. 
  6. ^ Hirst, Jennifer; Irving, Carol; Borner, Georg HH (21 de noviembre de 2012). "Complejos de proteínas adaptadoras AP-4 y AP-5: nuevos actores en el tráfico endosómico y la paraplejía espástica progresiva". Traffic . 14 (2): 153–164. doi : 10.1111/tra.12028 . ISSN  1600-0854. PMID  23167973. S2CID  13766991.
  7. ^ Słabicki, Mikołaj; Theis, Mirko; Krastev, Dragomir B.; Samsonov, Sergey; Mundwiller, Emeline; Junqueira, Magno; Paszkowski-Rogacz, Maciej; Teyra, Joan; Heninger, Anne-Kristin; Poser, Ina; Prieur, Fabienne (29 de junio de 2010). "Una pantalla de ARNi de reparación de ADN a escala del genoma identifica SPG48 como un gen novedoso asociado con la paraplejía espástica hereditaria". Más biología . 8 (6): e1000408. doi : 10.1371/journal.pbio.1000408 . ISSN  1545-7885. PMC 2893954 . PMID  20613862. 
  8. ^ Primero, Jennifer; Madeo, Mariana; Smets, Katrien; Edgar, James R.; Schols, Ludger; Li, junio; Milenrama, Anna; Deconinck, Tine; Baets, Jonathan; Van Aken, Elisabeth; De Bleecker, enero (25 de agosto de 2016). "Paraplejía espástica complicada en pacientes con mutaciones AP5Z1 (SPG48)". Neurología. Genética . 2 (5): e98. doi :10.1212/NXG.0000000000000098. ISSN  2376-7839. PMC 5001803 . PMID  27606357. 
  9. ^ Stevanin, Giovanni (1993), Adam, Margaret P.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.), "Spastic Paraplegia 11", GeneReviews® , Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID  20301389, archivado desde el original el 22 de enero de 2022 , consultado el 9 de julio de 2022
  10. ^ Hanein, Sylvain; Martin, Elodie; Boukhris, Amir; Byrne, Paula; Goizet, Cyril; Hamri, Abdelmadjid; Benomar, Ali; Lossos, Alexander; Denora, Paola; Fernandez, José; Elleuch, Nizar (abril de 2008). "Identificación del gen SPG15, que codifica la espastizina, como causa frecuente de paraplejía espástica autosómica recesiva complicada, incluido el síndrome de Kjellin". American Journal of Human Genetics . 82 (4): 992–1002. doi :10.1016/j.ajhg.2008.03.004. ISSN  1537-6605. PMC 2427184 . PMID  18394578. 
  11. ^ "GnomAD".
  12. ^ "Curaciones por pérdida de función en gnomAD | Navegador gnomAD".


  • en
  • a
  • mi