AP4B1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La subunidad beta-1 del complejo AP-4 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen AP4B1 . ^{[5] [6]}

Función

Los complejos de proteína adaptadora heterotetramérica (AP) clasifican proteínas integrales de membrana en varias etapas de las vías endocítica y secretora. AP4 está compuesto por 2 cadenas grandes, beta-4 (AP4B1, esta proteína) y épsilon-4 ( AP4E1 ), una cadena media, mu-4 ( AP4M1 ), y una cadena pequeña, sigma-4 ( AP4S1 ) ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que AP4B1 interactúa con AP4M1 . ^[7]

Relevancia clínica

El tráfico mediado por el complejo AP4 desempeña un papel crucial en el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. ^{[8] [9]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000134262 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000032952 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Dell'Angelica EC, Mullins C, Bonifacino JS (abril de 1999). "AP-4, un nuevo complejo proteico relacionado con los adaptadores de clatrina". J Biol Chem . 274 (11): 7278–85. doi : 10.1074/jbc.274.11.7278 . PMID  10066790.
6. "Gen Entrez: complejo proteico relacionado con el adaptador AP4B1 4, subunidad beta 1".
7. Hirst J, Bright NA, Rous B, Robinson MS (agosto de 1999). "Caracterización de un cuarto complejo proteico relacionado con el adaptador". Mol. Biol. Cell . 10 (8): 2787–802. doi :10.1091/mbc.10.8.2787. PMC 25515. PMID  10436028 . 
8. Abou Jamra R, Philippe O, Raas-Rothschild A, Eck SH, Graf E, Buchert R, Borck G, Ekici A, Brockschmidt FF, Nöthen MM, Munnich A, Strom TM, Reis A, Colleaux L (junio de 2011). "La deficiencia del complejo 4 de la proteína adaptadora causa discapacidad intelectual autosómica recesiva grave, paraplejía espástica progresiva, carácter tímido y baja estatura". Am. J. Hum. Genet . 88 (6): 788–95. doi :10.1016/j.ajhg.2011.04.019. PMC 3113253. PMID  21620353 . 
9. "Parálisis cerebral vinculada a anomalías genéticas". medscape.

Enlaces externos

• Página de detalles del gen AP4B1 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .
• PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la subunidad beta-1 del complejo AP-4 humano.

Lectura adicional

• Hirst J, Bright NA, Rous B, Robinson MS (1999). "Caracterización de un cuarto complejo proteico relacionado con el adaptador". Mol. Biol. Cell . 10 (8): 2787–802. doi :10.1091/mbc.10.8.2787. PMC  25515. PMID  10436028 .
• Takatsu H, Futatsumori M, Yoshino K, et al. (2001). "Interacciones de subunidades similares contribuyen al ensamblaje de complejos adaptadores de clatrina y complejo COPI: análisis utilizando un sistema de tres híbridos de levadura". Biochem. Biophys. Res. Commun . 284 (4): 1083–9. doi :10.1006/bbrc.2001.5081. PMID  11409905.
• Cayrol C, Cougoule C, Wright M (2003). "El adaptador de clatrina beta2-adaptina interactúa con la quinasa del punto de control mitótico BubR1". Biochem. Biophys. Res. Commun . 298 (5): 720–30. doi :10.1016/S0006-291X(02)02522-6. PMID  12419313.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
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• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
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• Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas". Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC  1847948. PMID  17353931 .