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región de control del ADNmt


Ubicación de la región de control (CR) en el genoma mitocondrial humano (cuadro gris), con las tres regiones hipervariables (HV: cuadros verdes).

La región de control del ADNmt es un área del genoma mitocondrial que es ADN no codificante . Esta región controla la síntesis de ARN y ADN. [1] Es la región más polimórfica del genoma del ADNmt humano, [2] con polimorfismo concentrado en regiones hipervariables . La diversidad media de nucleótidos en estas regiones es del 1,7%. [3] A pesar de esta variabilidad, una transcripción de ARN de esta región tiene una estructura secundaria conservada ( en la foto ) que se ha encontrado que está bajo presión selectiva . [4]

La región de control del ADNmt contiene el origen de replicación de una cadena y el origen de transcripción de ambas cadenas. [5] También existe un marco de lectura abierto que se cree que codifica el ARN ribosómico 7s en humanos, pero no en ratones o vacas, donde se ha eliminado . [6]

Distinción del bucle D

La región de control y el bucle D de ADNmt a veces se utilizan como sinónimos en la literatura; [3] específicamente, la región de control incluye el bucle D junto con regiones promotoras de la transcripción adyacentes . Por esta razón, la región de control también se conoce con el acrónimo DLP, que significa D - Loop y promotores asociados . [7]

Estudio de resistencia

Los haplotipos de la región de control del ADNmt se han relacionado con la capacidad de resistencia en sujetos humanos. [8] Un estudio de 2002 secuenció la región de control de 55 sujetos y comparó su haplotipo con el aumento en el VO 2 máx después de un programa de entrenamiento de ocho semanas . Descubrieron que diferentes haplotipos estaban significativamente relacionados con la resistencia de los sujetos. Se especuló que esto se debía a que la región de control afecta la replicación y transcripción en las mitocondrias. [4] [8]

Ver también

Referencias

  1. ^ Estructura del Centro de aprendizaje del ADN del genoma mitocondrial, Laboratorio Cold Spring Harbor
  2. ^ Stoneking M, Hedgecock D, Higuchi RG, Vigilant L, Erlich HA (febrero de 1991). "Variación poblacional de secuencias de la región de control del ADNmt humano detectadas mediante amplificación enzimática y sondas de oligonucleótidos específicas de secuencia". Soy. J. hum. Genet . 48 (2): 370–82. PMC  1683035 . PMID  1990843.
  3. ^ ab Aquadro CF, Greenberg BD (febrero de 1983). "Variación y evolución del ADN mitocondrial humano: análisis de secuencias de nucleótidos de siete individuos". Genética . 103 (2): 287–312. doi :10.1093/genética/103.2.287. PMC 1219980 . PMID  6299878 . Consultado el 29 de julio de 2010 . 
  4. ^ ab Pereira F, Soares P, Carneiro J, et al. (Diciembre de 2008). "Evidencia de presiones selectivas variables en una gran estructura secundaria de la región de control del ADN mitocondrial humano". Mol. Biol. Evolución . 25 (12): 2759–70. doi : 10.1093/molbev/msn225 . PMID  18845547.
  5. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG y col. (Abril de 1981). "Secuencia y organización del genoma mitocondrial humano". Naturaleza . 290 (5806): 457–65. Código Bib :1981Natur.290..457A. doi :10.1038/290457a0. PMID  7219534. S2CID  4355527.
  6. ^ Ojala D, Montoya J, Attardi G (abril de 1981). "Modelo de puntuación de ARNt de procesamiento de ARN en mitocondrias humanas". Naturaleza . 290 (5806): 470–4. Código Bib :1981Natur.290..470O. doi :10.1038/290470a0. PMID  7219536. S2CID  4323371.
  7. ^ Michikawa Y, Mazzucchelli F, Bresolin N, Scarlato G, Attardi G (octubre de 1999). "Gran acumulación de mutaciones puntuales dependiente del envejecimiento en la región de control del ADNmt humano para la replicación". Ciencia . 286 (5440): 774–9. doi : 10.1126/ciencia.286.5440.774. PMID  10531063.
  8. ^ ab Murakami H, Ota A, Simojo H, Okada M, Ajisaka R, Kuno S (junio de 2002). "Los polimorfismos en la región de control del ADNmt se relacionan con diferencias individuales en la capacidad de resistencia o la capacidad de entrenamiento". Japón. J. Physiol . 52 (3): 247–56. doi : 10.2170/jjphysiol.52.247 . PMID  12230801.

Lectura adicional

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