ADCY5

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La adenilil ciclasa tipo 5 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ADCY5 . ^{[5] [6]}

Interacciones

Se ha demostrado que ADCY5 interactúa con RGS2 . ^[7]

Importancia clínica

Se sabe que las mutaciones en ADCY5 causan las siguientes afecciones: ^[8]

• Discinesia con afectación orofacial, autosómica recesiva (DSKOR);
• Trastorno del neurodesarrollo con movimientos hipercinéticos y discinesia (NEDHYD).

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000173175 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022840 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Raimundo S, Giray J, Volff JN, Schwab M, Altenbuchner J, Ratge D, Wisser H (octubre de 1999). "Clonación y secuenciación de ADNc parciales que codifican las adenilil ciclasas de tipo V y VI humanas y posterior cuantificación de ARN en varios tejidos". Clin Chim Acta . 285 (1–2): 155–61. doi :10.1016/S0009-8981(99)00067-4. PMID  10481931.
6. "Gen Entrez: ADCY5 adenilato ciclasa 5".
7. Salim S, Sinnarajah S, Kehrl JH, Dessauer CW (mayo de 2003). "Identificación de sitios de interacción de RGS2 y adenilil ciclasa tipo V". J. Biol. Chem . 278 (18): 15842–9. doi : 10.1074/jbc.M210663200 . PMID  12604604.
8. "UniProt". www.uniprot.org . Consultado el 4 de julio de 2023 .

Enlaces externos

• Página de detalles del gen ADCY5 y ubicación del genoma humano ADCY5 en el navegador de genoma de la UCSC .

Lectura adicional

• Yoshimura M, Cooper DM (1992). "Clonación y expresión de una adenilil ciclasa inhibible por Ca(2+) a partir de células NCB-20". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 89 (15): 6716–20. Bibcode :1992PNAS...89.6716Y. doi : 10.1073/pnas.89.15.6716 . PMC  49574 . PMID  1379717.
• Iwami G, Kawabe J, Ebina T, Cannon PJ, Homcy CJ, Ishikawa Y (1995). "Regulación de la adenilil ciclasa por la proteína quinasa A". J. Biol. química . 270 (21): 12481–4. doi : 10.1074/jbc.270.21.12481 . PMID  7759492.
• Haber N, Stengel D, Defer N, Roeckel N, Mattei MG, Hanoune J (1994). "Mapeo cromosómico de los genes de la adenilato ciclasa humana tipo III, tipo V y tipo VI". Hum. Genet . 94 (1): 69–73. doi :10.1007/BF02272844. PMID  8034296. S2CID  6473135.
• Kawabe J, Iwami G, Ebina T, Ohno S, Katada T, Ueda Y, Homcy CJ, Ishikawa Y (1994). "Activación diferencial de adenilil ciclasa por isoenzimas de proteína quinasa C". J. Biol. química . 269 ​​(24): 16554–8. doi : 10.1016/S0021-9258(19)89424-3 . PMID  8206971.
• Scholich K, Barbier AJ, Mullenix JB, Patel TB (1997). "Caracterización de formas solubles de adenilil ciclasas de tipo V no quiméricas". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 94 (7): 2915–20. Bibcode :1997PNAS...94.2915S. doi : 10.1073/pnas.94.7.2915 . PMC  20297 . PMID  9096321.
• Sunahara RK, Dessauer CW, Whisnant RE, Kleuss C, Gilman AG (1997). "Interacción de Gsalpha con los dominios citosólicos de la adenilil ciclasa de mamíferos". J. Biol. Chem . 272 ​​(35): 22265–71. doi : 10.1074/jbc.272.35.22265 . PMID  9268375.
• Scholich K, Wittpoth C, Barbier AJ, Mullenix JB, Patel TB (1997). "Identificación de una interacción intramolecular entre pequeñas regiones en la adenilil ciclasa tipo V que influye en la estimulación de la actividad enzimática por Gsα". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 94 (18): 9602–7. Bibcode :1997PNAS...94.9602S. doi : 10.1073/pnas.94.18.9602 . PMC  23231 . PMID  9275169.
• Dessauer CW, Tesmer JJ, Sprang SR, Gilman AG (1998). "Identificación de un sitio de unión de Gialpha en la adenilil ciclasa tipo V". J. Biol. Chem . 273 (40): 25831–9. doi : 10.1074/jbc.273.40.25831 . PMID  9748257.
• Barcova M, Speth C, Kacani L, Uberall F, Stoiber H, Dierich MP (1999). "Participación de la adenilato ciclasa y la activación de la p70(S6)-quinasa en la regulación positiva de IL-10 en monocitos humanos por la proteína de envoltura gp41 del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1". Pflügers Arch . 437 (4): 538–46. doi :10.1007/s004240050815. PMID  10089566. S2CID  7620262.
• Speth C, Joebstl B, Barcova M, Dierich MP (2000). "La proteína de envoltura gp41 del VIH-1 modula la expresión de interleucina-10 y receptores de quimiocinas en monocitos, astrocitos y neuronas". SIDA . 14 (6): 629–36. doi : 10.1097/00002030-200004140-00001 . PMID  10807185. S2CID  22105709.
• Patke CL, Shearer WT (2000). "Modulación de la función de las células B humanas inducida por gp120 y TNF-alfa: proliferación, generación de AMP cíclico, producción de Ig y expresión del receptor de células B". J. Allergy Clin. Immunol . 105 (5): 975–82. doi : 10.1067/mai.2000.105315 . PMID  10808179.
• Patrizio M, Colucci M, Levi G (2001). "La proteína Tat del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 disminuye la síntesis de AMP cíclico en cultivos de microglia de rata". J. Neurochem . 77 (2): 399–407. doi : 10.1046/j.1471-4159.2001.00249.x . PMID  11299302. S2CID  24053412.
• Côté M, Guillon G, Payet MD, Gallo-Payet N (2001). "Expresión y regulación de las isoformas de la adenilil ciclasa en la glándula suprarrenal humana". J. Clin. Endocrinol. Metab . 86 (9): 4495–503. doi : 10.1210/jcem.86.9.7837 . PMID  11549699.
• Speth C, Schabetsberger T, Mohsenipour I, Stöckl G, Würzner R, Stoiber H, Lass-Flörl C, Dierich MP (2002). "Mecanismo de expresión del complemento inducido por el virus de la inmunodeficiencia humana en astrocitos y neuronas". J. Virol . 76 (7): 3179–88. doi :10.1128/JVI.76.7.3179-3188.2002. PMC  136041 . PMID  11884542.
• Ludwig MG, Seuwen K (2003). "Caracterización de la familia de genes de la adenilil ciclasa humana: ADNc, estructura genética y distribución tisular de las nueve isoformas". J. Recept. Signal Transduct. Res . 22 (1–4): 79–110. doi :10.1081/RRS-120014589. PMID  12503609. S2CID  36697419.
• Salim S, Sinnarajah S, Kehrl JH, Dessauer CW (2003). "Identificación de sitios de interacción de RGS2 y adenilil ciclasa tipo V". J. Biol. Chem . 278 (18): 15842–9. doi : 10.1074/jbc.M210663200 . PMID  12604604.
• Bauman AL, Soughayer J, Nguyen BT, Willoughby D, Carnegie GK, Wong W, Hoshi N, Langeberg LK, Cooper DM, Dessauer CW, Scott JD (2006). "Regulación dinámica de la síntesis de AMPc a través de complejos anclados de PKA-adenilil ciclasa V/VI". Mol. Cell . 23 (6): 925–31. doi :10.1016/j.molcel.2006.07.025. PMC  3941446 . PMID  16973443.
• Wang SC, Lai HL, Chiu YT, Ou R, Huang CL, Chern Y (2007). "Regulación de la adenilato ciclasa de tipo V por Ric8a, un factor de intercambio de nucleótidos de guanina". Biochem J . 406 (3): 383–8. doi :10.1042/BJ20070512. PMC  2049038 . PMID  17593019.