HSD17B4

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína D-bifuncional ( DBP ), también conocida como enzima multifuncional peroxisomal tipo 2 ( MFP-2 ), así como 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo IV ( 17β-HSD tipo IV ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HSD17B4 . ^{[5] [6] [7] [8]} Es una alcohol oxidorreductasa , específicamente la 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa . Está involucrada en la β-oxidación de ácidos grasos y el metabolismo de esteroides (cf. esteroidogénesis ). ^[8]

Función

El gen HSD17B4 codifica una enzima implicada en la beta-oxidación de ácidos grasos peroxisomales. Se identificó por primera vez como una 17-beta-estradiol deshidrogenasa (Leenders et al., 1996; van Grunsven et al., 1998). La beta-oxidación peroxisomal de ácidos grasos, descrita originalmente por Lazarow y de Duve (1976), está catalizada por tres enzimas: la acil-CoA oxidasa (véase, por ejemplo, ACOX1 , MIM 609751); la "enzima D-bifuncional", con actividad de enoil-CoA hidratasa y D-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa, y la 3-cetoacil-CoA tiolasa (MIM 604054).

Véase también la proteína peroxisomal L-bifuncional ( EHHADH ; MIM 607037). Las proteínas D- y L-bifuncionales tienen diferentes especificidades de sustrato. La proteína D-bifuncional cataliza la formación de intermediarios 3-cetoacil-CoA a partir de ácidos grasos de cadena lineal y de cadena ramificada 2-metil y también actúa en el acortamiento del colesterol para la formación de ácidos biliares. Por el contrario, la proteína bifuncional L-específica no tiene las últimas 2 actividades (Jiang et al., 1997). [suministrado por OMIM] ^[7]

Véase también

• Deficiencia de proteína D-bifuncional
• Síndrome de Perrault

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000133835 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024507 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Leenders F, Prescher G, Dolez V, Begue A, de Launoit Y, Adamski J (noviembre de 1996). "Asignación de la 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa IV humana al cromosoma 5q2 mediante hibridación in situ con fluorescencia". Genómica . 37 (3): 403–4. doi :10.1006/geno.1996.0578. PMID  8938456.
6. Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U (marzo de 2009). "La iniciativa de nomenclatura de la SDR (deshidrogenasa/reductasa de cadena corta y enzimas relacionadas)". Interacciones químico-biológicas . 178 (1–3): 94–8. Bibcode :2009CBI...178...94P. doi :10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744 . PMID  19027726. 
7. "Gen Entrez: HSD17B4 hidroxiesteroide (17-beta) deshidrogenasa 4".
8. Huyghe S, Mannaerts GP, Baes M, Van Veldhoven PP (septiembre de 2006). "Proteína multifuncional peroxisomal-2: la enzima, los pacientes y el modelo de ratón knock-out". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biología molecular y celular de los lípidos . 1761 (9): 973–94. doi :10.1016/j.bbalip.2006.04.006. PMID  16766224.

Lectura adicional

• de Launoit Y, Adamski J (junio de 1999). "Producto génico multifuncional único HSD17B4: 17beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 4 y D-3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa/hidratasa implicadas en el síndrome de Zellweger". Journal of Molecular Endocrinology . 22 (3): 227–40. doi : 10.1677/jme.0.0220227 . PMID  10343282.
• Huyghe S, Mannaerts GP, Baes M, Van Veldhoven PP (septiembre de 2006). "Proteína multifuncional peroxisomal-2: la enzima, los pacientes y el modelo de ratón knock-out". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biología molecular y celular de los lípidos . 1761 (9): 973–94. doi :10.1016/j.bbalip.2006.04.006. PMID  16766224.
• Palosaari PM, Hiltunen JK (febrero de 1990). "La proteína bifuncional peroxisomal del hígado de rata es una enzima trifuncional que posee actividades de 2-enoil-CoA hidratasa, 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa y delta 3, delta 2-enoil-CoA isomerasa". The Journal of Biological Chemistry . 265 (5): 2446–9. doi : 10.1016/S0021-9258(19)39819-9 . PMID  2303409.
• Adamski J, Normand T, Leenders F, Monté D, Begue A, Stéhelin D, Jungblut PW, de Launoit Y (octubre de 1995). "Clonación molecular de una nueva beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa IV humana de 80 kDa 17 ampliamente expresada". La revista bioquímica . 311 (Parte 2) (2): 437–43. doi :10.1042/bj3110437. PMC  1136019 . PMID  7487879.
• Markus M, Husen B, Adamski J (diciembre de 1995). "La localización subcelular de la 17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 4 y su interacción con la actina". The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology . 55 (5–6): 617–21. doi :10.1016/0960-0760(95)00213-8. PMID  8547189. S2CID  36279864.
• Jiang LL, Kobayashi A, Matsuura H, Fukushima H, Hashimoto T (septiembre de 1996). "Purificación y propiedades de la D-3-hidroxiacil-CoA deshidratasa humana: la enoil-CoA hidratasa de cadena media es la D-3-hidroxiacil-CoA deshidratasa". Journal of Biochemistry . 120 (3): 624–32. doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021458. PMID  8902629.
• Jiang LL, Miyazawa S, Souri M, Hashimoto T (febrero de 1997). "Estructura de la proteína bifuncional D-3-hidroxiacil-CoA deshidratasa/D-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa". Journal of Biochemistry . 121 (2): 364–9. doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021596. PMID  9089413.
• Jiang LL, Kurosawa T, Sato M, Suzuki Y, Hashimoto T (marzo de 1997). "Función fisiológica de la proteína bifuncional D-3-hidroxiacil-CoA deshidratasa/D-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa". Journal of Biochemistry . 121 (3): 506–13. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021615 . PMID  9133619.
• Novikov D, Dieuaide-Noubhani M, Vermeesch JR, Fournier B, Mannaerts GP, Van Veldhoven PP (mayo de 1997). "La proteína multifuncional peroxisomal humana implicada en la síntesis de ácidos biliares: medición de la actividad, deficiencia en el síndrome de Zellweger y mapeo cromosómico". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Base molecular de la enfermedad . 1360 (3): 229–40. doi : 10.1016/s0925-4439(97)00003-3 . PMID  9197465.
• Suzuki Y, Jiang LL, Souri M, Miyazawa S, Fukuda S, Zhang Z, Une M, Shimozawa N, Kondo N, Orii T, Hashimoto T (noviembre de 1997). "Deficiencia de proteína bifuncional D-3-hidroxiacil-CoA deshidratasa/D-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa: un trastorno peroxisomal recientemente identificado". American Journal of Human Genetics . 61 (5): 1153–62. doi :10.1086/301599. PMC  1716023 . PMID  9345094.
• van Grunsven EG, van Berkel E, Ijlst L, Vreken P, de Klerk JB, Adamski J, Lemonde H, Clayton PT, Cuebas DA, Wanders RJ (marzo de 1998). "Deficiencia de D-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa peroxisomal: resolución del defecto enzimático y su base molecular en la deficiencia de proteína bifuncional". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (5): 2128–33. Bibcode :1998PNAS...95.2128V. doi : 10.1073/pnas.95.5.2128 . PMC  19272 . PMID  9482850.
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• Leenders F, Dolez V, Begue A, Möller G, Gloeckner JC, de Launoit Y, Adamski J (diciembre de 1998). "Estructura del gen de la 17beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa humana tipo IV". Genoma de mamíferos . 9 (12): 1036–41. doi :10.1007/s003359900921. PMID  9880674. S2CID  31749993.
• Green VL, Speirs V , Landolt AM, Foy PM, Atkin SL (abril de 1999). "Expresión y actividad enzimática de la 17Beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1, 2, 3 y 4 en adenomas de la hipófisis anterior humana". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 84 (4): 1340–5. doi : 10.1210/jcem.84.4.5619 . PMID  10199776.
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• Itoh M, Suzuki Y, Takashima S (junio de 1999). "Una nueva enzima peroxisomal, proteína bifuncional D-3-hidroxiacil-CoA deshidratasa/D-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa: su expresión en el cerebro humano en desarrollo". Microscopy Research and Technique . 45 (6): 383–8. doi :10.1002/(SICI)1097-0029(19990615)45:6<383::AID-JEMT5>3.0.CO;2-7. PMID  10402265. S2CID  26589734.
• Möller G, Leenders F, van Grunsven EG, Dolez V, Qualmann B, Kessels MM, Markus M, Krazeisen A, Husen B, Wanders RJ, de Launoit Y, Adamski J (1999). "Caracterización del gen HSD17B4: proteína multifuncional específica de D 2/17beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa IV". Revista de bioquímica y biología molecular de esteroides . 69 (1–6): 441–6. doi :10.1016/S0960-0760(99)00066-7. PMID  10419023. S2CID  33700582.
• Haapalainen AM, van Aalten DM, Meriläinen G, Jalonen JE, Pirilä P, Wierenga RK, Hiltunen JK, Glumoff T (noviembre de 2001). "Estructura cristalina del dominio similar a SCP-2 ligado de la enzima multifuncional peroxisomal humana tipo 2 con una resolución de 1,75 A". Revista de biología molecular . 313 (5): 1127–38. CiteSeerX  10.1.1.417.9893 . doi :10.1006/jmbi.2001.5084. PMID  11700068.