RDH11

Gen codificador de proteínas en humanos

La retinol deshidrogenasa 11 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen RDH11 . ^{[4] [5] [6] [7]}

RHD11, un miembro de la superfamilia de oxidorreductasas deshidrogenasa/reductasa de cadena corta (SDR) , se expresa en niveles altos en el epitelio de la próstata y su expresión está regulada por los andrógenos . [suministrado por OMIM] ^[7]

Importancia clínica

Las mutaciones en RDH11 están asociadas a la retinitis pigmentosa . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000072042 – Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y, et al. (noviembre de 2002). "Deshidrogenasas de retinol de cadena corta con especificidad de sustrato dual de la retina de vertebrados". J Biol Chem . 277 (47): 45537–46. doi : 10.1074/jbc.M208882200 . PMC 1435693. PMID  12226107 . 
5. Hara T, Harada N, Mitsui H, et al. (agosto de 1994). "Caracterización del fenotipo celular mediante un nuevo sistema de sustracción de biblioteca de ADNc: expresión de CD8 alfa en una línea celular dependiente de interleucina-4 derivada de mastocitos". Blood . 84 (1): 189–99. doi : 10.1182/blood.V84.1.189.189 . PMID  8018917.
6. Persson B, Kallberg Y, Bray JE, et al. (febrero de 2009). "La iniciativa de nomenclatura de la SDR (deshidrogenasa/reductasa de cadena corta y enzimas relacionadas)". Chem Biol Interact . 178 (1–3): 94–8. Bibcode :2009CBI...178...94P. doi :10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744 . PMID  19027726. 
7. "Gen Entrez: RDH11 retinol deshidrogenasa 11 (todo-trans/9-cis/11-cis)".
8. Xie YA, Lee W, Cai C, et al. (2014). "Un nuevo síndrome con retinitis pigmentosa es causado por mutaciones sin sentido en la retinol deshidrogenasa RDH11". Human Molecular Genetics . 23 (21): 5774–5780. doi :10.1093/hmg/ddu291. PMC 4189905 . PMID  24916380. 

Lectura adicional

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• Lin B, White JT, Ferguson C, et al. (2001). "Reductasa deshidrogenasa de cadena corta 1 de próstata (PSDR1): un nuevo miembro de la familia de deshidrogenasas/reductasas de esteroides de cadena corta altamente expresada en el epitelio prostático normal y neoplásico". Cancer Res . 61 (4): 1611–8. PMID  11245473.
• Kedishvili NY, Chumakova OV, Chetyrkin SV, et al. (2002). "Evidencia de que el gen humano de la deshidrogenasa/reductasa de cadena corta de próstata (PSDR1) codifica una nueva reductasa de retina (RalR1)". J. Biol. Chem . 277 (32): 28909–15. doi : 10.1074/jbc.M202588200 . PMID  12036956.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
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