La patología molecular es una disciplina emergente dentro de la patología que se centra en el estudio y diagnóstico de enfermedades a través del examen de moléculas dentro de órganos, tejidos o fluidos corporales. [1] La patología molecular comparte algunos aspectos de la práctica tanto con la patología anatómica como con la patología clínica, la biología molecular , la bioquímica , la proteómica y la genética , y a veces se considera una disciplina "cruzada". Es de naturaleza multidisciplinaria y se centra principalmente en los aspectos submicroscópicos de la enfermedad. Una consideración clave es que es posible un diagnóstico más preciso cuando el diagnóstico se basa tanto en los cambios morfológicos en los tejidos (patología anatómica tradicional) como en pruebas moleculares. [2]
Es una disciplina científica que abarca el desarrollo de enfoques moleculares y genéticos para el diagnóstico y clasificación de enfermedades humanas, el diseño y validación de biomarcadores predictivos de la respuesta al tratamiento y la progresión de la enfermedad, la susceptibilidad de individuos de diferente constitución genética para desarrollar trastornos.
La patología molecular se utiliza habitualmente en el diagnóstico del cáncer y las enfermedades infecciosas. Las técnicas son numerosas, pero incluyen la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa ( qPCR ), la PCR multiplex , la micromatriz de ADN , la hibridación in situ , la secuenciación de ARN in situ , [3] la secuenciación de ADN , los ensayos de tejido por inmunofluorescencia basados en anticuerpos , el perfil molecular de patógenos y el análisis de genes bacterianos para la resistencia a los antimicrobianos . [2]
La integración de la "patología molecular" y la " epidemiología " condujo a un campo interdisciplinario , denominado " epidemiología patológica molecular " (MPE), [4] [5] [6] que representa la biología molecular integradora y la ciencia de la salud poblacional.