FADS1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

La ácido graso desaturasa 1 ( FADS1 ) es una enzima que en los humanos está codificada por el gen FADS1 . ^[5]

Función

La proteína codificada por el gen FADS1 es miembro de la familia de genes de la desaturasa de ácidos grasos (FADS) y desatura los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 y omega-6 en la posición delta-5, catalizando el paso final en la formación de ácido eicosapentaenoico ( EPA) y ácido araquidónico . ^[6] Las enzimas desaturasas (como las codificadas por FADS1) regulan la insaturación de los ácidos grasos mediante la introducción de dobles enlaces entre carbonos definidos de la cadena de acilo graso. Los miembros de la familia FADS se consideran productos de fusión compuestos por un dominio similar al citocromo b5 N-terminal y una porción desaturasa C-terminal que abarca múltiples membranas, los cuales se caracterizan por motivos de histidina conservados . Este gen está agrupado con los miembros de la familia FADS1 y FADS2 en 11q12-q13.1; Se cree que este grupo surgió evolutivamente a partir de la duplicación de genes basándose en su organización similar de exón/intrón. ^[5]

Significación clínica

Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de FADS1 y FADS2 pueden afectar el metabolismo de los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA) y tener un papel potencial en el desarrollo de enfermedades atópicas . ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000149485 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000010663 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: FADS1 ácido graso desaturasa 1".
6. Brenna, J Thomas (junio de 2009). "Una vía alternativa hacia los poliinsaturados de cadena larga: el producto del gen FADS2 Δ8-desatura 20:2n-6 y 20:3n-3". Revista de investigación de lípidos . 50 (6): 1195–202. doi : 10.1194/jlr.M800630-JLR200 . PMC 2681401 . PMID  19202133. 
7. Lattka, E.; Illig, T.; Heinrich, J.; Koletzko, B. (2009). "Polimorfismos del grupo de genes FADS: moduladores importantes de los niveles de ácidos grasos y su impacto en las enfermedades atópicas". Revista de Nutrigenética y Nutrigenómica . 2 (3): 119–128. doi : 10.1159/000235559 . PMID  19776639. S2CID  17077710.

Otras lecturas

• Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gen.​ 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). "Un método de" doble adaptador "para mejorar la construcción de bibliotecas de escopetas". Anal. Bioquímica . 236 (1): 107–13. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gen.​ 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Stöhr H, Marquardt A, Rivera A, et al. (1998). "Un mapa genético de la región de distrofia macular viteliforme de Best en el cromosoma 11q12-q13.1". Res del genoma . 8 (1): 48–56. doi :10.1101/gr.8.1.48. PMC  310689 . PMID  9445487.
• Cho HP, Nakamura M, Clarke SD (2000). "Clonación, expresión y regulación de ácidos grasos de la delta-5 desaturasa humana". J. Biol. química . 274 (52): 37335–9. doi : 10.1074/jbc.274.52.37335 . PMID  10601301.
• Leonard AE, Kelder B, Bobik EG, et al. (2000). "Clonación de ADNc y caracterización de la Delta5-desaturasa humana implicada en la biosíntesis del ácido araquidónico". Bioquímica. J. ​347 parte 3 (3): 719–24. doi :10.1042/0264-6021:3470719. PMC  1221008 . PMID  10769175.
• Marquardt A, Stöhr H, White K, Weber BH (2000). "Clonación de ADNc, estructura genómica y localización cromosómica de tres miembros de la familia de las desaturasas de ácidos grasos humanos". Genómica . 66 (2): 175–83. doi :10.1006/geno.2000.6196. PMID  10860662.
• Brizio C, Galluccio M, Wait R, et al. (2006). "Sobreexpresión en Escherichia coli y caracterización de dos isoformas recombinantes de la FAD sintetasa humana". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 344 (3): 1008–16. doi :10.1016/j.bbrc.2006.04.003. PMID  16643857.
• Schaeffer L, Gohlke H, Müller M, et al. (2006). "Las variantes genéticas comunes del grupo de genes FADS1 FADS2 y sus haplotipos reconstruidos están asociados con la composición de ácidos grasos en los fosfolípidos". Tararear. Mol. Genet . 15 (11): 1745–56. doi : 10.1093/hmg/ddl117 . PMID  16670158.
• Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D, et al. (2007). "Identificación de patrones de expresión de genes de leucocitos asociados con los niveles de lípidos plasmáticos en sujetos humanos". Aterosclerosis . 191 (1): 63–72. doi :10.1016/j.atherosclerosis.2006.05.032. PMID  16806233.
• Dreesen TD, Adamson AW, Tekle M, et al. (2006). "Un miembro recientemente descubierto de la familia de genes de la desaturasa de ácidos grasos: un gen de ARN antisentido no codificante para la delta5-desaturasa". Prostaglandinas Leukot. Esencia. Ácidos grasos . 75 (2): 97-106. doi :10.1016/j.plefa.2006.05.001. PMID  16846730.
• Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Mapeo a gran escala de las interacciones proteína-proteína humana mediante espectrometría de masas". Mol. Sistema. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134. PMC  1847948 . PMID  17353931.
• Risé P, Ghezzi S, Carissimi R, et al. (2007). "Los niveles de ARNm de delta5 desaturasa aumentan con la simvastatina a través de SREBP-1 en las primeras etapas, no a través de PPARalfa, en las células THP-1". EUR. J. Farmacol . 571 (2–3): 97–105. doi :10.1016/j.ejphar.2007.06.021. PMID  17655842.