Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La óxido nítrico sintasa inducible es una enzima codificada por el gen NOS2 en humanos y ratones. [5]
Genética
Tres pseudogenes relacionados se encuentran dentro de la región del síndrome de Smith-Magenis en el cromosoma 17 . El corte y empalme alternativo de este gen da como resultado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. [6]
Ubicación
La óxido nítrico sintasa se expresa en células epiteliales del hígado , pulmón y médula ósea. Es inducible por una combinación de lipopolisacárido y ciertas citocinas . [ cita necesaria ]
Función
El óxido nítrico es un radical libre reactivo que media en la neurotransmisión, actividades antimicrobianas y antitumorales. [ cita necesaria ]
En ratones, la función de Nos2 en la inmunidad contra varios virus, bacterias, hongos y parásitos se ha caracterizado bien, mientras que en humanos el papel de NOS2 ha seguido siendo difícil de alcanzar y controvertido. [7] Nos2 es importante para la inmunidad protectora contra el CMV . [8]
Se ha demostrado que la caveolina 1 interactúa con la óxido nítrico sintasa 2A. [9] y Rac2 . [10]
Deficiencia
Se ha descrito en ratones una deficiencia autosómica recesiva de NOS2. Carecen del gen que codifica la óxido nítrico sintasa 2 (Nos2) y son susceptibles a la infección por CMV murino . [11]
En febrero de 2020, se describió la misma deficiencia autosómica recesiva completa de NOS2 en un ser humano. Una persona de 51 años previamente sana falleció después de 29 meses de infección progresiva por CMV debido a insuficiencia respiratoria secundaria a neumonitis por CMV, encefalitis por CMV y linfohistiocitosis hemofagocítica . La secuenciación del exoma completo del ADN genómico de su sangre mostró que tenía variantes homocigotas en cinco genes. La única variante de pérdida de función fue una mutación homocigótica de cambio de marco en la óxido nítrico sintasa 2. Esta afección es extremadamente rara y ocurre en menos de 1 por millón de personas. [8]
Referencias
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- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000020826 - Ensembl , mayo de 2017
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