Un trastorno metabólico es un trastorno que altera negativamente el procesamiento y la distribución de macronutrientes en el cuerpo , como proteínas , grasas y carbohidratos . Los trastornos metabólicos pueden ocurrir cuando reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal . [3] También se puede definir como una anomalía hereditaria de un solo gen, la mayoría de las cuales son autosómicas recesivas . [4]
Signos y síntomas
Algunos de los síntomas que pueden presentarse con los trastornos metabólicos son letargo , pérdida de peso , ictericia y convulsiones . Los síntomas expresados variarían según el tipo de trastorno metabólico. Hay cuatro categorías de síntomas: síntomas agudos, síntomas agudos de aparición tardía, síntomas generales progresivos y síntomas permanentes. [5]
Causas
Proteína implicada en el trastorno del metabolismo del hierro (HFE)
Los trastornos metabólicos hereditarios son una de las causas de los trastornos metabólicos y ocurren cuando un gen defectuoso provoca una deficiencia enzimática . [6] Estas enfermedades, de las cuales existen muchos subtipos, se conocen como errores congénitos del metabolismo. [7] Las enfermedades metabólicas también pueden ocurrir cuando el hígado o el páncreas no funcionan correctamente. [3]
Tipos
Las principales clases de trastornos metabólicos son: [1]
Los trastornos metabólicos pueden estar presentes desde el nacimiento y muchos pueden identificarse mediante exámenes de detección de rutina. Si un trastorno metabólico no se identifica a tiempo, es posible que se diagnostique más adelante en la vida, cuando aparecen los síntomas. Se pueden realizar análisis de sangre y ADN específicos para diagnosticar trastornos metabólicos genéticos. [2]
La microbiota intestinal , que es una población de microbios que viven en el sistema digestivo humano , también tiene una parte importante en el metabolismo y generalmente tiene una función positiva para su huésped. En términos de interacciones fisiopatológicas/mecanismos, una microbiota intestinal anormal puede desempeñar un papel en la obesidad relacionada con trastornos metabólicos . [8]
Poner en pantalla
La detección de trastornos metabólicos se puede realizar en recién nacidos mediante pruebas de sangre , piel o audición . [9]
Gestión
Los trastornos metabólicos pueden tratarse mediante el control de la nutrición, especialmente si se detectan a tiempo. Es importante que los dietistas tengan conocimiento del genotipo para crear un tratamiento que sea más eficaz para el individuo. [10]
^ ab "Datos del descriptor MeSH: enfermedades metabólicas". Biblioteca Nacional de Medicina. Archivado desde el original el 16 de mayo de 2024 . Consultado el 27 de julio de 2015 .
^ ab "Detección de recién nacidos". MedlinePlus . Archivado desde el original el 5 de julio de 2016 . Consultado el 27 de julio de 2015 .
^ ab "Trastornos metabólicos: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 4 de julio de 2016 . Consultado el 27 de julio de 2015 .
^ Graef, John W.; Wolfsdorf, José I.; Greenes, David S. (2008). Manual de terapéutica pediátrica. Lippincott Williams y Wilkins. ISBN9780781771665. Archivado desde el original el 16 de mayo de 2024 . Consultado el 1 de diciembre de 2020 .
^ Fernández, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (14 de marzo de 2013). Enfermedades metabólicas congénitas: diagnóstico y tratamiento. Medios de ciencia y negocios de Springer. pag. 4.ISBN9783662031476. Archivado desde el original el 10 de enero de 2023 . Consultado el 6 de septiembre de 2015 .
^ Patel, Nitin C (8 de junio de 2021). "Trastornos metabólicos hereditarios: descripción general, características clínicas y diagnóstico diferencial, epidemiología y estadística". Referencia de Medscape . Archivado desde el original el 1 de octubre de 2022.
^ "Errores innatos del metabolismo". Enciclopedia médica MedlinePlus . Archivado desde el original el 5 de julio de 2016 . Consultado el 27 de julio de 2015 .
^ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (1 de junio de 2015). "Microbiota intestinal y trastornos metabólicos". Revista de diabetes y metabolismo . 39 (3): 198–203. doi :10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. PMC 4483604 . PMID 26124989.
^ "Detección de recién nacidos: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 5 de julio de 2016 . Consultado el 6 de septiembre de 2015 .
^ Acosta, Phylis (2010). Manejo nutricional de pacientes con trastornos metabólicos hereditarios. Jones y Bartlett. pag. 2.ISBN9781449633127. Archivado desde el original el 16 de mayo de 2024 . Consultado el 27 de julio de 2015 .
Otras lecturas
Hoffmann, Georg F.; Zschocke, Johannes; Nyhan, William L. (21 de noviembre de 2009). Enfermedades metabólicas hereditarias: un enfoque clínico. Saltador. ISBN 9783540747239.
González-Campoy JM, St Jeor ST, Castorino K, Ebrahim A, Hurley D, Jovanovic L, Mechanick JI, Petak SM, Yu YH, Harris KA, Kris-Etherton P, Kushner R, Molini-Blandford M, Nguyen QT, Plodkowski R, Sarwer DB, Thomas KT, Asociación Estadounidense de Endocrinólogos Clínicos, Colegio Estadounidense de Endocrinología y Sociedad de Obesidad (septiembre-octubre de 2013). "Pautas de práctica clínica para una alimentación saludable para la prevención y el tratamiento de enfermedades metabólicas y endocrinas en adultos: copatrocinada por la Asociación Estadounidense de Endocrinólogos Clínicos/el Colegio Estadounidense de Endocrinología y la Sociedad de Obesidad". Práctica Endocr . 19 (Suplemento 3): 1–82. doi : 10.4158/EP13155.GL . PMID 24129260. Archivado desde el original el 4 de marzo de 2016 . Consultado el 27 de julio de 2015 .
enlaces externos
"Desordenes metabólicos". KidsHealth.org . Consultado el 27 de julio de 2015 .
Scholia tiene un perfil de tema para Trastorno metabólico .
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