La talasemia beta de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario . La gravedad de la enfermedad puede variar desde ser relativamente benigna y similar al rasgo de células falciformes hasta ser similar a la enfermedad de células falciformes . [1] [2]
Los pacientes con talasemia beta de células falciformes pueden presentar crisis dolorosas similares a las de los pacientes con anemia de células falciformes [ cita necesaria ]
La beta talasemia de células falciformes es causada por la herencia de un alelo de células falciformes de un progenitor y un alelo de talasemia beta del otro. [3]
Un alelo falciforme es siempre la misma mutación del gen de la beta-globina (ácido glutámico a valina en el aminoácido seis). Por el contrario, los alelos de beta-talasemia pueden crearse mediante muchas mutaciones diferentes, incluidas formas tanto de deleción como de no deleción. [ cita necesaria ]
El paciente puede presentar anemia sintomática o crisis falciformes. En los Estados Unidos y otros países con programas de detección neonatal, la enfermedad puede identificarse en los recién nacidos. [4]
Las pruebas de diagnóstico incluyen secuenciación de ADN , electroforesis de hemoglobina y cromatografía líquida de alto rendimiento . [5]
El tratamiento es el mismo que para los pacientes con anemia de células falciformes. Los pacientes pueden recibir hidroxiurea para inducir los efectos protectores del aumento de la producción de hemoglobina fetal . También pueden beneficiarse de las transfusiones de sangre , especialmente durante las crisis vasooclusivas. A los pacientes se les puede ofrecer quimioprofilaxis con penicilina . Pueden tener disfunción esplénica y con frecuencia se realiza una esplenectomía . Se recomienda la vacunación contra bacterias encapsuladas, incluido Streptococcus pneumoniae . [ cita necesaria ]