El tumor neuroectodérmico melanótico de la infancia es un tumor de la cavidad oral muy raro que se observa en pacientes generalmente en el momento del nacimiento o alrededor de él . Hay que quitarlo para curarlo. Definiciones: Neoplasia epitelial pigmentada , neuroblástica, bifásica y rara de sitios craneofaciales , que generalmente afecta la cavidad bucal o las encías .
La mayoría de los pacientes presentan una masa que crece muy rápidamente y que a menudo da una apariencia azulada en la boca. Esto se debe a que la pigmentación de las células aparece azul a través del epitelio (mucosa) suprayacente. [1] En los estudios de imágenes, generalmente hay una gran masa radiolúcida (clara) expansiva sin bordes bien definidos. Se pueden observar calcificaciones dentro de la masa. [2] Más del 70% involucra el maxilar (generalmente la cresta alveolar anterior del maxilar), mientras que la mandíbula y el cráneo se ven afectados con menos frecuencia. [2] A menudo hay un nivel elevado de ácido vanilmandélico. [1] [3] [4]
Se considera una anomalía del desarrollo y, por lo tanto, su presentación es congénita . Se cree que deriva de la cresta neural , que es uno de los tipos de tejido embriológico. La razón de esta postulación se basa en la expresión de melanotransferrina (péptido específico del melanoma que puede desempeñar un papel en el metabolismo del hierro ). [1] [2] [4]
Por lo general, hay una masa lisa y firme, con superficies cortadas moteadas de color blanco grisáceo a negro azulado. El tamaño total oscila entre 1 y 10 cm, con un tamaño medio de 3,5 cm. [1] [2]
El tumor suele estar muy bien circunscrito pero no encapsulado. Hay dos tipos de células presentes (bifásicas), dispuestas en configuraciones alveolares o tubulares.
Hay células pequeñas, de tinción oscura y ubicadas en el centro que comprenden la mayoría de las células. Estas células tienen un citoplasma fibrilar que rodea núcleos redondos con cromatina nuclear gruesa y pesada . Estas células están rodeadas por células poligonales mucho más grandes que tienen cromatina nuclear abierta y abundante citoplasma opaco que tiene pigmento de melanina granular .
No suele haber hemorragia, necrosis ni aumento de mitosis. [1] [4]
Las células lesionales mostrarán reactividad cruzada con varias familias diferentes de marcadores inmunohistoquímicos (polifenotípicos), incluidos los neurales, melanocíticos y epiteliales.
Es importante en este grupo de edad excluir otros tumores que puedan tener una apariencia similar, como rabdomiosarcoma, linfoma, sarcoma de Ewing (tumor neuroectodérmico primitivo) o incluso un melanoma (aunque son muy, muy raros en los bebés). [1] [4]
Aunque a menudo hay un tumor destructivo, muy dramático y que crece rápidamente, generalmente hay un curso clínico benigno después de la escisión local completa (generalmente mediante maxilectomía parcial) con márgenes quirúrgicos claros o libres. En casos raros, se puede utilizar quimioterapia para tumores recurrentes o residuales. En general, el resultado es bueno, aunque bastante impredecible: aproximadamente el 30% de los pacientes presenta una recurrencia. En aproximadamente el 10% de los casos, se pueden observar metástasis (ganglios linfáticos, hígado, huesos y tejidos blandos). [1] [4]
Este tumor es extremadamente raro, con menos de 500 casos reportados en todo el mundo. Más del 95% de los pacientes tienen menos de 1 año de edad en el momento de la presentación, y aproximadamente el 80% tienen menos de 6 meses. Las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los hombres (2:1). [1] [4]
Lester DR Thompson; Bruce M. Wenig (2016). Patología Diagnóstica: Cabeza y Cuello, 2ª edición . Elsevier. ISBN 978-0323392556.