TULP1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína 1 relacionada con Tubby es una proteína que en los humanos está codificada por el gen TULP1 . ^{[5] [6] [7]}

TULP1 es un miembro de una familia de genes similares a tubby (TULP) que codifican proteínas de función desconocida. Se han identificado miembros de esta familia en plantas, vertebrados e invertebrados .

Las proteínas TULP comparten una región C-terminal conservada de aproximadamente 200 residuos de aminoácidos . TULP1 es un gen candidato para la retinitis pigmentosa -14 (RP). La mutación en TULP1 es una causa poco frecuente de RP recesiva y TULP1 desempeña un papel esencial en la fisiología de los fotorreceptores . ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000112041 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000037446 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. North MA, Naggert JK, Yan Y, Noben-Trauth K, Nishina PM (mayo de 1997). "Caracterización molecular de TUB, TULP1 y TULP2, miembros de la nueva familia de genes tubby y su posible relación con enfermedades oculares". Proc Natl Acad Sci USA . 94 (7): 3128–33. Bibcode :1997PNAS...94.3128N. doi : 10.1073/pnas.94.7.3128 . PMC 20333 . PMID  9096357. 
6. Banerjee P, Lewis CA, Kleyn PW, Shugart YY, Ross BM, Penchaszadeh GK, Ott J, Jacobson SG, Gilliam TC, Knowles JA (junio de 1998). "Homocigosidad y mapeo físico del locus autosómico recesivo de la retinitis pigmentosa (RP14) en el cromosoma 6p21.3". Genómica . 48 (2): 171–7. doi : 10.1006/geno.1997.5174 . PMID  9521870.
7. "Entrez Gene: TULP1 proteína rechoncha tipo 1".

Lectura adicional

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• Knowles JA, Shugart Y, Banerjee P, et al. (1995). "Identificación de un locus, distinto de la periferina RDS, para la retinitis pigmentosa autosómica recesiva en el cromosoma 6p". Hum. Mol. Genet . 3 (8): 1401–3. doi :10.1093/hmg/3.8.1401. PMID  7987322.
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