RDH12

Gen codificador de proteínas en humanos

La retinol deshidrogenasa 12 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen RDH12 . ^{[5] [6] [7]}

Los retinoides son elementos fotosensibles indispensables para la visión y también actúan como moduladores esenciales de la diferenciación y proliferación celular en diversos tipos de células. La RDH12 pertenece a una familia de retinol deshidrogenasas de especificidad dual que metabolizan tanto el retinol cis como el trans (Haeseleer et al., 2002). [Suministrado por OMIM] ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000139988 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021123 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y, et al. (noviembre de 2002). "Deshidrogenasas de retinol de cadena corta con especificidad de sustrato dual de la retina de vertebrados". Journal of Biological Chemistry . 277 (47): 45537–46. doi : 10.1074/jbc.M208882200 . PMC 1435693 . PMID  12226107. 
6. Persson B, Kallberg Y, Bray JE, et al. (febrero de 2009). "La iniciativa de nomenclatura de la SDR (deshidrogenasa/reductasa de cadena corta y enzimas relacionadas)". Interacciones químico-biológicas . 178 (1–3): 94–8. Bibcode :2009CBI...178...94P. doi :10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744 . PMID  19027726. 
7. "Gen Entrez: RDH12 retinol deshidrogenasa 12 (todo-trans/9-cis/11-cis)".

Lectura adicional

• Stockton DW, Lewis RA, Abboud EB, et al. (1998). "Un nuevo locus para la amaurosis congénita de Leber en el cromosoma 14q24". Genética humana . 103 (3): 328–33. doi :10.1007/s004390050825. PMID  9799089. S2CID  13413372.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nature Genetics . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
• Janecke AR, Thompson DA, Utermann G, et al. (2004). "Las mutaciones en RDH12 que codifica una retinol deshidrogenasa de células fotorreceptoras causan distrofia retiniana grave de inicio en la infancia". Nat. Genet . 36 (8): 850–4. doi :10.1038/ng1394. PMID  15258582. S2CID  11758794.
• Perrault I, Hanein S, Gerber S, et al. (2004). "Mutaciones de la deshidrogenasa retiniana 12 (RDH12) en la amaurosis congénita de Leber". American Journal of Human Genetics . 75 (4): 639–46. doi :10.1086/424889. PMC  1182050 . PMID  15322982.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Genome Research . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Belyaeva OV, Korkina OV, Stetsenko AV, et al. (2005). "Propiedades bioquímicas de la retinol deshidrogenasa humana purificada 12 (RDH12): eficiencia catalítica hacia los retinoides y los aldehídos C9 y efectos de la proteína de unión al retinol celular tipo I (CRBPI) y la proteína de unión al retinaldehído celular (CRALBP) en la oxidación y reducción de los retinoides". Bioquímica . 44 (18): 7035–47. doi :10.1021/bi050226k. PMC  2679700 . PMID  15865448.
• Jacobson SG, Cideciyan AV, Aleman TS, et al. (2007). "RDH12 y RPE65, genes del ciclo visual que causan amaurosis congénita de Leber, difieren en la expresión de la enfermedad". Oftalmología investigativa y ciencia visual . 48 (1): 332–8. doi : 10.1167/iovs.06-0599 . PMID  17197551.
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• Keller B, Adamski J (2007). "RDH12, una retinol deshidrogenasa que causa amaurosis congénita de Leber, también está involucrada en el metabolismo de esteroides". J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 104 (3–5): 190–4. doi :10.1016/j.jsbmb.2007.03.015. PMID  17512723. S2CID  22890472.
• Sun W, Gerth C, Maeda A, et al. (2007). "Nuevas mutaciones de RDH12 asociadas con amaurosis congénita de Leber y distrofia de conos y bastones: evaluaciones bioquímicas y clínicas". Vision Research . 47 (15): 2055–66. doi :10.1016/j.visres.2007.04.005. PMC  2441904 . PMID  17512964.