ADNJB6

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El miembro 6 de la subfamilia B del homólogo DnaJ es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DNAJB6 .

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Función

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas DNAJ. Los miembros de la familia DNAJ se caracterizan por un tramo de aminoácidos altamente conservado llamado "dominio J" y funcionan como una de las dos clases principales de chaperonas moleculares involucradas en una amplia gama de eventos celulares, como el plegamiento de proteínas y el ensamblaje de complejos proteicos oligoméricos. Este miembro de la familia también puede desempeñar un papel en la agregación de poliglutamina en neuronas específicas. El empalme alternativo de este gen da como resultado múltiples variantes de transcripción; sin embargo, no todas las variantes han sido descritas por completo. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que DNAJB6 interactúa con la queratina 18. ^[8] También se ha demostrado que DNAJB6 retarda la agregación de Aβ42 (un proceso involucrado en, por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer) de una manera dependiente de la concentración, que se extiende a proporciones molares subestequiométricas muy bajas de chaperona a péptido. ^[9] También se ha descubierto que las mutaciones dominantes en DNAJB6 causan una enfermedad muscular de aparición tardía denominada distrofia muscular de cinturas tipo D1 (LGMDD1), que se caracteriza por agregación de proteínas y miopatología vacuolar. ^[10]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000105993 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000029131 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Seki N, Hattori A, Hayashi A, Kozuma S, Miyajima N, Saito T (junio de 1999). "Clonación, expresión tisular y asignación cromosómica del gen MRJ humano para un miembro de la familia de proteínas DNAJ". Journal of Human Genetics . 44 (3): 185–9. doi : 10.1007/s100380050139 . PMID  10319584.
6. Pei L (enero de 1999). "La proteína del gen transformador de tumores hipofisarios se asocia con la proteína ribosomal S10 y un nuevo homólogo humano de DnaJ en células testiculares". The Journal of Biological Chemistry . 274 (5): 3151–8. doi : 10.1074/jbc.274.5.3151 . PMID  9915854.
7. "Gen Entrez: homólogo DNAJB6 DnaJ (Hsp40), subfamilia B, miembro 6".
8. Izawa I, Nishizawa M, Ohtakara K, Ohtsuka K, Inada H, Inagaki M (noviembre de 2000). "Identificación de Mrj, una proteína de la familia DnaJ/Hsp40, como proteína reguladora del filamento 8/18 de queratina". The Journal of Biological Chemistry . 275 (44): 34521–7. doi : 10.1074/jbc.M003492200 . PMID  10954706.
9. Månsson C, Arosio P, Hussein R, Kampinga HH, Hashem RM, Boelens WC, Dobson CM, Knowles TP, Linse S, Emanuelsson C (noviembre de 2014). "La interacción de la chaperona molecular DNAJB6 con los agregados crecientes de beta-amiloide 42 (Aβ42) conduce a una inhibición subestequiométrica de la formación de amiloide". The Journal of Biological Chemistry . 289 (45): 31066–76. doi : 10.1074/jbc.M114.595124 . PMC 4223311 . PMID  25217638. 
10. Bengoechea R, Findlay AR, Bhadra AK, Shao H, Stein KC, Pittman SK, Daw JA, Gestwicki JE, True HL, Weihl CC (agosto de 2020). "La inhibición de la interacción DNAJ-HSP70 mejora la fuerza en la distrofia muscular". Revista de investigación clínica . 130 (8): 4470–4485. doi :10.1172/JCI136167. PMC 7410071 . PMID  32427588. 

Lectura adicional

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• Izawa I, Nishizawa M, Ohtakara K, Ohtsuka K, Inada H, Inagaki M (noviembre de 2000). "Identificación de Mrj, una proteína de la familia DnaJ/Hsp40, como proteína reguladora de los filamentos de queratina 8/18". The Journal of Biological Chemistry . 275 (44): 34521–7. doi : 10.1074/jbc.M003492200 . PMID  10954706.
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Enlaces externos

• Ubicación del gen humano DNAJB6 en el navegador de genoma de la UCSC .
• Detalles del gen humano DNAJB6 en el navegador del genoma de la UCSC .